一次免疫不全：それが何であるか、症状と治療

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• 主な症状
• 診断はどうですか
• 原発性免疫不全症の治療

原発性免疫不全症（PID）は、免疫系の構成要素に変化があり、免疫系が適切に機能していないために、さまざまな病気にかかりやすくなる状況です。 PIDの主な兆候は、主に副鼻腔炎、中耳炎、肺炎などの細菌感染症の再発です。

原発性免疫不全症は遺伝性および先天性疾患であり、同じ家族の人々の間の結婚である近親婚の場合によく見られ、この病気に関する知識が不足しているため、通常、出生後すぐに診断は行われません。しかし、早期診断は、たとえば死に至る可能性のある深刻な合併症を回避することに加えて、子供の幸福と生活の質を確保するために不可欠です。

主な症状

原発性免疫不全症の症状は通常、生後1か月以内に現れますが、遺伝的変化の種類と重症度によって異なるため、成人期にのみ症状が現れる場合もあります。

症状は、あらゆる臓器やシステムに到達する可能性があるため、体のどの部分にも見られますが、主に呼吸器系に関連する症状が見られ、原発性免疫不全症を小児の呼吸器や感染症と混同する可能性があります。

したがって、診断時に原発性免疫不全症を考慮に入れるには、次のようないくつかの兆候や症状に注意することが重要です。

• 1年以内に4回以上の中耳炎;
• 1年以内に2回以上の気道感染症;
• 効果のない抗生物質の2ヶ月以上の使用;
• 1年以内に2例以上の肺炎;
• 子供の発達の遅れ;
• 繰り返される腸の感染症;
• ワクチン合併症の出現;
• 皮膚に膿瘍が頻繁に現れる。

さらに、家族に原発性免疫不全の病歴がある場合、または子供が血液パートナーの娘である場合、原発性免疫不全になる可能性が高くなります。

重度の呼吸障害や敗血症などの重篤な合併症を避けるために、親は子供が示す症状と再発性感染症の発生を認識し、診断を下してできるだけ早く治療を開始することが重要です。致命的である。

診断はどうですか

原発性免疫不全症には100種類以上あるため、血液検査や特定の遺伝子検査によって診断を下すことができます。

原発性免疫不全症の診断は生後1年まで行われることが重要です。そうすることで、子供の健康を維持し、合併症を避けるために必要な治療とケアについて家族に助言することができます。基本的な検査であるにもかかわらず、原発性免疫不全症の診断検査は、私立病院でのみ、統一医療システムでは利用できません。

原発性免疫不全症の治療

原発性免疫不全症の治療は、小児科医の指導に従って実施する必要があり、子供の症状、重症度、および特定の段階によって異なります。

PIDがすぐに特定された場合、または提示された症状が軽度の場合、小児科医は免疫グロブリンによる治療を推奨する場合があります。免疫グロブリンでは、体内にない抗体を投与して免疫系の活動を改善します。さらに、再発性感染症と闘うために、抗生物質を静脈に直接投与することが推奨される場合があります。

しかし、後の診断や免疫力をさらに損なう突然変異の存在が原因である可能性がある重度のPIDになると、骨髄移植が必要になる場合があります。骨髄移植がどのように行われるかをご覧ください。