著者: William Ramirez
作成日: 17 9月 2021
更新日: 1 4月 2025
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【ピエロの父】皮膚のケアには時間がかかります!父ちゃんの育児日記 定期配信型ドキュメンタリー「道化師様魚鱗癬」第25話
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層状魚鱗癬は、突然変異による皮膚の形成の変化を特徴とするまれな遺伝性疾患であり、眼の変化、精神遅滞、発汗の減少に加えて、感染症や脱水症のリスクを高めます。

層状魚鱗癬は突然変異に関連しているため、治療法がないため、症状を和らげ、生活の質を高めることを目的として治療が行われ、皮膚の硬化を避けて維持するために皮膚科医が推奨するクリームを使用する必要がありますそれは水和した。

層状魚鱗癬の原因

層状魚鱗癬は、いくつかの遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性がありますが、TGM1遺伝子の突然変異は病気の発生に最も関連しています。通常の条件下では、この遺伝子は、皮膚の形成に関与するタンパク質トランスグルタミナーゼ1の適切な量の形成を促進します。しかし、この遺伝子の変異により、トランスグルタミナーゼ1の量が損なわれ、このタンパク質の産生がほとんどまたはまったくない可能性があり、その結果、皮膚が変化します。


この病気は常染色体劣性であるため、病気になるには、子供が突然変異を起こし、病気が発生するように、両親がこの遺伝子を持っている必要があります。

主な症状

層状魚鱗癬は最も重症の魚鱗癬であり、皮膚の剥離が加速することを特徴とし、皮膚にさまざまな裂傷が出現し、非常に痛みを伴う可能性があり、感染症や重度の脱水のリスクが高まり、運動性が低下します。皮膚のこわばりもあります。

剥離に加えて、層状魚鱗癬の人々は脱毛症を経験する可能性があります。脱毛症は、体のさまざまな部分の髪の毛と髪の毛が失われ、熱不耐症を引き起こす可能性があります。識別できるその他の症状は次のとおりです。

  • 目の変化;
  • 科学的に外反として知られているまぶたの反転;
  • 接着された耳;
  • 発汗量の減少、発汗低下と呼ばれる;
  • Microdactyly、より小さなまたはより小さな指が形成されます。
  • 爪と指の変形;
  • ショート;
  • 精神遅滞;
  • 外耳道に皮膚のうろこがたまるため、聴力が低下します。
  • 手足の皮膚の厚みが増しました。

層状魚鱗癬の人の平均余命は正常ですが、感染のリスクを減らすための措置を講じることが重要です。さらに、変形や過度の剥離のために偏見を被る可能性があるため、心理学者の同伴が重要です。


診断の方法

層状魚鱗癬の診断は通常、出生時に行われ、赤ちゃんが黄色い皮膚とひび割れの層を持って生まれていることを確認することができます。ただし、診断を確定するためには、トランスグルタミナーゼ1の形成過程で作用する酵素TGase 1の活性を評価するなど、血液、分子、免疫組織化学的検査が必要であり、この酵素の活性が低下します。層状魚鱗癬。

さらに、TGM1遺伝子変異を特定するために分子検査を実施することもできますが、この検査は費用がかかり、Unified Health System(SUS)では利用できません。

羊水穿刺を用いてDNAを分析することにより、妊娠中でも診断を行うことができます。羊水穿刺は、乳児細胞を含む子宮内から羊水を採取し、検査室で評価することができます。遺伝的変化を検出するため。ただし、このタイプの検査は、親が突然変異の保因者である可能性が高く、したがって子供に受け継がれる可能性が高いため、家族に層状魚鱗癬の症例がある場合、特に親族間の関係の場合にのみ推奨されます。


層状魚鱗癬の治療

層状魚鱗癬の治療は、病気が治癒しないため、症状を和らげ、人の生活の質を促進することを目的としています。したがって、皮膚科医または一般開業医の指示に従って治療を行うことが重要であり、細胞分化の制御および感染制御に関与するいくつかの薬物の水和および使用が推奨されます。生物の保護の障壁は、層状魚鱗癬で損傷を受けています。

さらに、肌の水分を保ち、乾燥した肌の層を取り除き、肌の引き締めを防ぐために、いくつかのクリームの使用が推奨される場合があります。魚鱗癬の治療をどのように行うべきかを理解します。

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