低ホスファターゼ症とは何かを理解する

コンテンツ

• 低ホスファターゼ症によって引き起こされる主な変化
• 低ホスファターゼ症の種類
• 低ホスファターゼ症の原因
• 低ホスファターゼ症の診断
• 低ホスファターゼ症の治療

低ホスファターゼ症は、特に子供に影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、体の一部の領域で変形や骨折を引き起こし、乳児の歯の早期喪失を引き起こします。

この病気は、骨の石灰化と歯の発達に関連する遺伝子の変化の結果であり、骨の石灰化を損なうため、遺伝的遺伝の形で子供に受け継がれ、治療法はありません。

低ホスファターゼ症によって引き起こされる主な変化

低ホスファターゼ症は、以下を含む身体のいくつかの変化を引き起こす可能性があります：

• 頭蓋骨の伸長、関節の拡大、身長の低下など、体の変形の出現。
• いくつかの地域での骨折の出現;
• 乳児の歯の早期喪失;
• 筋力低下;
• 呼吸困難または発話困難;
• 血中の高レベルのリン酸塩とカルシウムの存在。

この病気のそれほど重症ではない症例では、骨折や筋力低下などの軽度の症状のみが現れることがあり、成人期にのみ病気と診断される可能性があります。

低ホスファターゼ症の種類

この病気にはさまざまな種類があり、次のようなものがあります。

• 周産期低ホスファターゼ症-出生直後または赤ちゃんがまだ母親の子宮内にいるときに発生する病気の最も深刻な形態です。
• 乳児低ホスファターゼ症-子供の生後1年の間に現れます。
• 若年性低ホスファターゼ症-あらゆる年齢の子供に見られます。
• 成人の低ホスファターゼ症-成人期にのみ現れる;
• 歯の低ホスファターゼ症-乳歯の早期喪失がある場合。

最も重症の場合、この病気は子供の死を引き起こすことさえあり、症状の重症度は人によって、そして現れたタイプによって異なります。

低ホスファターゼ症の原因

低ホスファターゼ症は、骨の石灰化と歯の発生に関連する遺伝子の突然変異または変化によって引き起こされます。したがって、骨や歯の石灰化が減少します。病気の種類に応じて、それは優性または劣性であり、遺伝的遺伝の形で子供たちに受け継がれます。

たとえば、この病気が劣性であり、両親が突然変異の単一のコピーを持っている場合（彼らは突然変異を持っていますが、病気の症状を示していません）、子供が病気を発症する可能性はわずか25％です。一方、病気が優勢で、片方の親だけが病気にかかっている場合、子供も保因者になる可能性が50％または100％ある可能性があります。

低ホスファターゼ症の診断

周産期の低ホスファターゼ症の場合、体の変形を検出できる超音波検査を行うことで病気を診断できます。

一方、乳児、若年者、成人の低ホスファターゼ症の場合、骨や歯の石灰化の欠如によって引き起こされるいくつかの骨格の変化が確認されたレントゲン写真で病気を検出することができます。

さらに、病気の診断を完了するために、医師は尿と血液の検査を要求することもあり、突然変異の存在を特定する遺伝子検査を実施する可能性もあります。

低ホスファターゼ症の治療

低ホスファターゼ症を治療する治療法はありませんが、姿勢を矯正して筋肉を強化する理学療法や口腔衛生の特別なケアなどのいくつかの治療法は、生活の質を改善するために小児科医によって示されることがあります。

この遺伝的問題を抱える赤ちゃんは、出生時から監視する必要があり、通常は入院が必要です。あなたの健康状態を定期的に評価できるように、フォローアップは生涯にわたって行われるべきです。