道化師魚鱗癬への親のガイド

コンテンツ

• ハーレクイン魚鱗癬の症状は何ですか？
• 新生児で
• 年長の子供と大人
• それはどのように見えますか？
• ハーレクイン魚鱗癬の原因は何ですか？
• 私がキャリアかどうかを知る方法はありますか？
• どのように診断されますか？
• ハーレクイン魚鱗癬はどのように治療されますか？
• 初期治療
• 管理
• それは平均余命にどのように影響しますか？
• 肝心なこと

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ハーレクイン魚鱗癬は、ハーレクイン赤ちゃん症候群または先天性魚鱗癬と呼ばれることもあり、皮膚に影響を及ぼすまれな症状です。これは、魚鱗癬の一種であり、全身の乾燥した鱗状の皮膚を持続的に引き起こす一連の障害を指します。

ハーレクイン魚鱗癬の新生児の皮膚は、魚の鱗に似た厚いダイヤモンド型のプレートで覆われています。顔面では、これらのプレートは呼吸や食事を困難にします。これが、ハーレクイン魚鱗癬の新生児が即時の集中治療を必要とする理由です。

ハーレクイン魚鱗癬は深刻な状態ですが、医学の進歩により、それを伴って生まれた赤ちゃんの見通しは大幅に改善されました。

ハーレクイン魚鱗癬の詳細については、治療オプションや、この状態の子供の親である場合のサポートの場所などを読んでください。

ハーレクイン魚鱗癬の症状は何ですか？

ハーレクイン魚鱗癬の症状は年齢とともに変化し、乳児ではより重症になる傾向があります。

新生児で

ハーレクイン魚鱗癬の赤ちゃんは通常、早産です。つまり、他の合併症のリスクも高くなる可能性があります。

人々が最初に気づく兆候は、顔を含めて全身に硬くて厚い鱗屑です。皮膚を強く引っ張ると、鱗屑が割れて裂けて開きます。

この硬化した皮膚は、次のようないくつかの深刻な問題を引き起こす可能性があります。

• まぶたが裏返し
• 目が閉じない
• 唇がきつく引っ張られ、口が開いたままになり、看護が困難になった
• 頭に融合した耳
• 小さく腫れた手足
• 腕と脚の運動制限
• 看護困難
• タイトな胸部皮膚による呼吸障害
• 深い皮膚の亀裂の感染症
• 脱水
• 低い体温
• 高ナトリウム血症として知られている血中の高ナトリウム

年長の子供と大人

ハーレクイン魚鱗癬の子供は、身体の発達が遅れることがあります。しかし、彼らの精神的発達は通常、他の子供たちと同じ年齢で順調です。

ハーレクイン魚鱗癬で生まれた子供は、生涯を通じて、赤い鱗状の皮膚を持っている可能性があります。

彼らはまた持っているかもしれません：

• 頭皮のうろこの結果、まばらな髪または薄い髪
• 皮膚の伸びによる異常な顔の特徴
• 耳のうろこの蓄積による聴覚の低下
• きつい皮膚による指の動きの問題
• 厚い爪
• 再発性皮膚感染症
• 発汗を妨げるスケールによる過熱

それはどのように見えますか？

ハーレクイン魚鱗癬は、新生児と幼児では異なって見えます。以下のギャラリーは、両方の年齢層でどのように表示されるかを示しています。

ハーレクイン魚鱗癬の原因は何ですか？

ハーレクイン魚鱗癬は、常染色体劣性遺伝子を介して受け継がれる遺伝性疾患です。

あなたは実際に病気にかかっていなくても保菌者になることができます。たとえば、ある親から遺伝子を受け継いだ場合、あなたは保因者になりますが、ハーレクイン魚鱗癬はありません。

しかし、両親から影響を受けた遺伝子を受け継いだ場合、あなたは病気を発症するでしょう。両方の両親が保因者である場合、25％の確率で子供に症状がみられます。この数字は、2つの親保因者がいる妊娠ごとに当てはまります。

全国希少疾患機構によれば、ハーレクイン魚鱗癬は50万人に1人の割合で発症します。

ハーレクイン魚鱗癬の子供がいる場合、それを防ぐためにできることは何もないことを覚えておくことが重要です。同様に、妊娠中にあなたがその状態を引き起こしたものは何もありません。

私がキャリアかどうかを知る方法はありますか？

妊娠を考えており、魚鱗癬の家族歴について心配している場合は、遺伝カウンセラーとの協力を検討してください。彼らは、あなたまたはあなたのパートナーがキャリアであるかどうかを決定するためのテストの必要性について話し合うことができます。

すでに妊娠していて不安がある場合は、出産前検査について医療提供者に尋ねてください。彼らは通常、皮膚、血液、または羊水のサンプルを用いて遺伝子検査を行うことができます。

どのように診断されますか？

ハーレクイン魚鱗癬は通常、出生時に外観に基づいて診断されます。遺伝子検査で確認することもできます。

これらのテストは、それが別のタイプの魚鱗癬であるかどうかを判別することもできます。しかし、遺伝子検査では、疾患の重症度や予後に関する情報は提供されません。

ハーレクイン魚鱗癬はどのように治療されますか？

新生児施設が改善されたことで、今日生まれた乳児は、より長く健康的な生活を送る機会が増えています。

しかし、早期の集中治療は不可欠です。

初期治療

ハーレクイン魚鱗癬の新生児は、新生児の集中治療を必要とします。これには、高湿度の加熱されたインキュベーターで過ごすことも含まれます。

経管栄養は栄養失調と脱水症の予防に役立ちます。特別な潤滑と保護は目を健康に保つのに役立ちます。

その他の初期治療には次のようなものがあります。

• レチノイドを塗布して硬くて鱗状の皮膚を取り除くのを助ける
• 感染を防ぐために局所抗生物質を適用する
• 感染を防ぐために包帯で皮膚を覆う
• 呼吸を助けるために気道にチューブを配置する
• 目の上の潤滑点眼薬または保護装置の使用

管理

ハーレクイン魚鱗癬の治療法はないため、初期治療後の管理は方程式の重要な部分になります。そして、それはすべて皮膚についてです。

皮膚は、細菌、ウイルス、および環境内の他の有害な要素から体を保護します。また、体温と水分損失を調節するのにも役立ちます。

だからこそ、ハーレクイン魚鱗癬の子供や大人にとって、肌を清潔でしっとりとしなやかに保つことが非常に重要です。乾燥したきつい皮膚はひび割れて感染しやすくなります。

最大限の効果を得るには、皮膚がまだ湿っている間に、入浴またはシャワーの直後に軟膏と保湿剤を適用します。

次のような豊富な保湿剤を含む製品を探してください。

• α-ヒドロキシ酸（AHA）
• セラミド
• コレステロール
• ラノリン
• ワセリン

魚鱗癬コミュニティの一部の人々は、AHA乳酸を含むAmLactinを推奨しています。他の人は、それが皮膚をより長期間湿った状態に保つのを助けるために、ローションに数オンスのグリセリンを加えることを勧めます。あなたはいくつかの薬局やオンラインで純粋なグリセリンを見つけることができます。

経口レチノイドは厚い皮膚に役立ちます。また、日焼けから皮膚を保護し、皮膚を刺激する可能性のある極端な温度を避けてください。

学齢期の子供がいる場合は、学校の看護師に、子供たちの状態と、1日を通して必要となる可能性のある治療について必ず知らせてください。

ハーレクイン魚鱗癬と一緒に暮らしたり、この状態の子供を育てたりすると、圧倒されることがあります。魚鱗癬と関連する肌のタイプの財団は、サポートグループのリスト、コミュニティ内の他の人との仮想および対面の会議、治療のヒントなどを提供しています。

それは平均余命にどのように影響しますか？

これまで、ハーレクイン魚鱗癬で生まれた赤ちゃんが数日以上生存することはまれでした。しかし、主に新生児の集中治療の改善と経口レチノイドの使用により、状況は変化しています。

今日、乳児期を生き延びた人々は、10代と20代に及ぶ平均余命を持っています。そして、道化師の魚鱗癬と共に生きる10代と大人の数は増え続けています。

肝心なこと

ハーレクイン魚鱗癬は、常に注意深い監視、皮膚保護、局所治療を必要とする慢性疾患です。しかし、近年ハーレクイン魚鱗癬と診断された子供たちは、過去数十年間に生まれた子供よりもはるかに良い見通しを持っています。