BRCA遺伝子変異リスク

コンテンツ

• 概観
• BRCA突然変異とは何ですか？
• BRCA変異に関連するがんリスク
• 民族性とBRCA変異
• 誰がテストを受ける必要がありますか？
• 陽性の場合はどうなりますか？
• お持ち帰り

概観

あなたのDNAは、遺伝子と呼ばれる断片に分解できる青写真のようなものです。これらの遺伝子は、タンパク質などの重要な分子を構築する方法を体に伝えます。

遺伝子のDNA配列の永続的な変化は突然変異と呼ばれます。これらはあなたの体が青写真を読む方法に影響を与えるかもしれません。 BRCA遺伝子変異などの一部の変異は家族で発生し、乳がんや卵巣がんなどの一部のがんのリスク増加と関連しています。

では、BRCA遺伝子変異について検査を受ける必要があるかどうかはどのようにしてわかりますか？リスク要因の内訳と、この遺伝子変異があることの意味は次のとおりです。

BRCA突然変異とは何ですか？

物事は常に細胞内で計画どおりに進行するとは限りません。場合によっては、細胞の成長が速すぎたり、DNAが損傷したりすることがあります。特定のタンパク質（腫瘍抑制タンパク質と呼ばれます）は、これらの事態が発生したときに介入し、細胞の成長を遅くし、損傷したDNAを修復し、一部の損傷した細胞を完全に停止するように指示することさえします。

BRCA1 そして BRCA2 腫瘍抑制タンパク質をコードする遺伝子です。 BRCA遺伝子変異は、体がこれらのタンパク質を正しく構築または折りたたむ原因となる可能性があります。これは彼らが仕事をするのを防ぎます。

がんは、制御不能に成長した細胞やDNAの損傷によって引き起こされます。 BRCA変異に最も関連する癌は乳癌と卵巣癌です。

BRCA変異はまれですが、遺伝します。 BRCA変異のリスクは家族歴と関連しています。

各遺伝子の2つのコピーを受け取ります。両親の1人がBRCA変異を持っている場合は、50％の確率で自分でその変異を持つことになります。

既知のBRCA変異を持つ家族がいる場合、またはスクリーニングの推奨事項を満たしている場合は、遺伝子検査を行ってBRCA変異を確認できます。このテストは、血液または唾液の少量のサンプルを使用し、通常、結果を受け取るまでに約1か月かかります。

BRCA変異に関連するがんリスク

JAMAの調査によると、 BRCA1 突然変異と女性の69％ BRCA2 突然変異は、80歳までに乳がんの診断を受けます。比較すると、全女性の約12％が生涯に乳がんを発症します。

この傾向は卵巣癌にも当てはまります。同じ研究では、 BRCA1 変異と17％の女性 BRCA2 突然変異は80歳までに卵巣癌の診断を受けます。これは、生涯に卵巣癌を発症するすべての女性の1.3％と比較されます。

BRCA変異は、他の種類のがんのリスクも高める可能性があります。これらには、卵管がん、膵臓がん、腹膜がん、皮膚がんが含まれます。 BRCA変異のある男性は、乳がん、膵臓がん、前立腺がんのリスクも高くなります。

BRCA変異があったからといって、あらゆる種類のがんが発症するということを覚えておくことは重要です。 BRCA変異のある人はこれらのがんのリスクが高くなりますが、BRCA変異のある人の多くはがんになりません。

民族性とBRCA変異

BRCA変異は遺伝するため、祖先がBRCA変異のリスクに関与している可能性があります。アシュケナージユダヤ人の遺産を持つ人々は、BRCA変異のリスクが高くなります。オランダ人、フランス系カナダ人、アイスランド人、およびノルウェー人も、BRCA変異を有する可能性が高いかもしれません。

ジャーナルCancerの2009年の1つの研究は、米国における民族性とBRCA変異との関係を調べました。それはBRCA突然変異、特に BRCA1 突然変異は、アフリカまたはラテンアメリカの祖先を持つ自己申告の女性の間でより可能性が高かった。これらのグループでどの突然変異がより一般的であるかという問題は、現在の研究の領域です。

民族性はまた、遺伝カウンセリングと遺伝子検査を受ける人に役割を果たすかもしれません。がんに関する最近の研究は、医師が遺伝的カウンセリングや検査について、BRCA変異を運ぶリスクのある黒人女性やスペイン語を話すヒスパニック系女性と話し合う可能性が低いことを発見しました。

この研究や他の研究は、BRCA変異の危険因子をもつすべての人々が同じように遺伝子サービスにアクセスできるようにするのに役立つ可能性があります。

誰がテストを受ける必要がありますか？

BRCA変異のリスク要因を評価するために、医師がスクリーニングツールを使用して、個人歴と家族歴に関する情報を収集する場合があります。医師は次のような質問をすることがあります。

• あなたまたは近親者が50歳前または閉経前に乳がんの診断を受けましたか？
• あなたまたは近親者が両方の乳房に癌がありましたか？
• あなたまたは近親者に乳がんと卵巣がんの両方がありましたか？
• あなたまたは近親者は乳がんにかかった人ですか？
• アシュケナージのユダヤ人の遺産はありますか？
• あなたの親戚の中に既知のBRCA突然変異がありますか？

医師は、遺伝カウンセラーに相談して、検査の長所と短所について話し合うことを勧める場合があります。カウンセラーは、遺伝子検査があなたやあなたの家族に適しているかどうかを判断するのに役立ちます。また、テスト結果とテスト後のオプションを理解するのにも役立ちます。

陽性の場合はどうなりますか？

BRCA突然変異の遺伝子検査の結果が肯定的である場合、選択肢にはスクリーニングの強化とリスク低減の手順が含まれます。

強化されたスクリーニングは通常、乳房検査とマンモグラムをより早く開始し、より頻繁に行うことを意味します。乳房検査に加えて、BRCA変異のある男性は、定期的な前立腺がんのスクリーニングの恩恵を受ける可能性があります。

BRCA変異を有する一部の人々は、卵管、卵巣、または乳房を切除して、癌を発症するリスクを大幅に低下させるために、手術などのリスク軽減処置を選択します。

お持ち帰り

BRCA遺伝子変異のリスクを知って理解することが重要です。上記の危険因子がある場合は、遺伝子検査とカウンセリングについて医師に相談してください。すでに卵巣がんと診断されている場合は、2つのBRCA遺伝子変異のいずれかを確認することもできます。

陽性の検査結果が出た場合は、すべての予防策について医師に相談してください。