ミトコンドリア病：それらが何であるか、原因、症状および治療

コンテンツ

• 主な症状
• 診断の方法
• 考えられる原因
• 治療の仕方

ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの欠乏または活動低下を特徴とする遺伝性疾患であり、細胞内でのエネルギー産生が不十分であり、細胞死を引き起こし、長期的には臓器不全を引き起こす可能性があります。

ミトコンドリアは細胞内に存在する小さな構造であり、細胞がその機能を実行するために必要なエネルギーの90％以上を生成する役割を果たします。さらに、ミトコンドリアは、ヘモグロビンのヘムグループを形成するプロセス、コレステロール、神経伝達物質の代謝、およびフリーラジカルの生成にも関与しています。したがって、ミトコンドリアの機能の変化は深刻な健康への影響をもたらす可能性があります。

主な症状

ミトコンドリア病の症状は、突然変異、細胞内で影響を受けるミトコンドリアの数、および関与する細胞の数によって異なります。さらに、それらは細胞とミトコンドリアがどこにあるかによって変わる可能性があります。

一般に、ミトコンドリア病を示す可能性のある兆候と症状は次のとおりです。

• 筋肉は多くのエネルギーを必要とするため、筋力低下と筋肉協調の喪失。
• 認知の変化と脳の変性;
• 消化器系に関連する突然変異がある場合の胃腸の変化;
• 心臓、眼科、腎臓または肝臓の問題。

ミトコンドリア病は人生のいつでも現れる可能性がありますが、突然変異が早く現れるほど、症状はより重篤になり、致死性はより大きくなります。

診断の方法

病気の症状が他の状態を示唆している可能性があるため、診断は困難です。ミトコンドリアの診断は通常、一般的に要求される検査の結果が決定的でない場合にのみ行われます。

ミトコンドリア病の特定は、ほとんどの場合、遺伝的および分子的検査を通じてミトコンドリア病を専門とする医師によって行われます。

考えられる原因

ミトコンドリア病は遺伝性です。つまり、ミトコンドリアDNAの突然変異の有無と、細胞内の突然変異の影響に応じて現れます。体内の各細胞の細胞質には数百のミトコンドリアがあり、それぞれに独自の遺伝物質があります。

同じ細胞内に存在するミトコンドリアは、ミトコンドリア内のDNAの量と種類が細胞ごとに異なる可能性があるのと同様に、互いに異なる可能性があります。ミトコンドリア病は、同じ細胞内に遺伝物質が変異したミトコンドリアがあり、これがミトコンドリアの機能に悪影響を与える場合に発生します。したがって、ミトコンドリアの欠陥が多いほど、生成されるエネルギーが少なくなり、細胞死の可能性が高くなり、細胞が属する器官の機能が損なわれます。

治療の仕方

ミトコンドリア病の治療は、人の幸福を促進し、病気の進行を遅らせることを目的としています。医師は、ビタミンの使用、水分補給、バランスの取れた食事を勧めることがあります。さらに、本質的な身体活動を維持するためのエネルギー不足がないように、非常に激しい身体活動の実践に反対することをお勧めします。したがって、人が自分のエネルギーを節約することが重要です。

ミトコンドリア病に対する特別な治療法はありませんが、ミトコンドリアDNAの継続的な突然変異が世代から世代へと受け継がれるのを防ぐことは可能です。これは、受精卵と精子に対応する卵細胞の核を、ミトコンドリアドナーと呼ばれる別の女性の健康なミトコンドリアと組み合わせることによって起こります。

したがって、胚は、一般に「3人の親の赤ちゃん」と呼ばれる、両親の遺伝物質と他の人のミトコンドリアを持っているでしょう。遺伝を妨害するという点で効果的であるにもかかわらず、この技術は依然として正規化され、倫理委員会によって受け入れられる必要があります。