著者: Joan Hall
作成日: 27 2月 2021
更新日: 3 4月 2025
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ウィルソン病 【指定難病171】 難病(予備群)当事者香取の難病紹介
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ウィルソン病はまれな遺伝性疾患であり、身体が銅を代謝できず、銅が脳、腎臓、肝臓、眼に蓄積し、人々に中毒を引き起こすことによって引き起こされます。

この病気は遺伝性、つまり親から子供に伝染しますが、一般に、子供が銅中毒の最初の症状を示し始めた5〜6歳の間にのみ発見されます。

ウィルソン病には治療法はありませんが、体内の銅の蓄積と病気の症状を軽減するのに役立つ薬や手順があります。

ウィルソン病の症状

ウィルソン病の症状は通常5歳から現れ、体のさまざまな部分、主に脳、肝臓、角膜、腎臓に銅が沈着するために起こります。主なものは次のとおりです。


  • 狂気;
  • 精神病;
  • 震え;
  • 妄想または混乱;
  • 歩行困難;
  • ゆっくりとした動き;
  • 行動と性格の変化;
  • 話す能力の喪失;
  • 肝炎;
  • 肝不全;
  • 腹痛;
  • 肝硬変;
  • 黄疸;
  • 嘔吐物の血;
  • 出血またはあざ;
  • 弱さ。

ウィルソン病のもう1つの一般的な特徴は、カイザー・フライシャー徴候と呼ばれる、その場所に銅が蓄積した結果として、目に赤または茶色がかったリングが現れることです。この病気では、腎臓に銅の結晶が見られ、腎臓結石が形成されることもよくあります。

診断の方法

ウィルソン病の診断は、医師による症状の評価といくつかの臨床検査の結果によって行われます。ウィルソン病の診断を確認するために最も要求されている検査は、高濃度の銅が観察される24時間尿と、肝臓で産生され、通常は銅に結合しているタンパク質である血中のセルロプラスミンの測定です。機能を持つこと。したがって、ウィルソン病の場合、セルロプラスミンは低濃度で見られます。


これらの検査に加えて、医師は肝硬変または脂肪肝の特徴が観察される肝生検を要求する場合があります。

扱い方

ウィルソン病の治療は、体内に蓄積される銅の量を減らし、病気の症状を改善することを目的としています。ペニシラミン、トリエチレンメラミン、酢酸亜鉛、ビタミンEサプリメントなど、銅に結合して腸や腎臓から銅を排除するのに役立つため、患者が服用できる薬があります。

さらに、チョコレート、ドライフルーツ、肝臓、シーフード、キノコ、ナッツなど、銅の供給源である食品の摂取を避けることが重要です。

より重症の場合、特に主要な肝臓の病変がある場合、医師はあなたが肝移植を受けていることを示すことがあります。肝移植後の回復はどのようなものかをご覧ください。

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