ポンペ病：それが何であるか、症状と治療

著者: Gregory Harris

作成日: 12 4月 2021

更新日: 1 4月 2025

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ポンペ病は、進行性の筋力低下と心臓および呼吸の変化を特徴とする遺伝的起源のまれな神経筋障害であり、生後12か月以降、小児期、青年期、または成人期に現れることがあります。

ポンペ病は、筋肉や肝臓のグリコーゲン、α-グルコシダーゼ酸、またはGAAの分解に関与する酵素の欠乏が原因で発生します。この酵素が存在しないか、非常に低濃度で見つかると、グリコーゲンが蓄積し始め、筋肉組織細胞の破壊を引き起こし、症状の出現につながります。

この病気は治癒しませんが、人の生活の質を損なう症状が現れないように、できるだけ早く診断を下すことが非常に重要です。治療法はありませんが、ポンペ病は酵素補充療法と理学療法のセッションを通じて治療されます。

ポンペ病は遺伝性および遺伝性の病気であるため、どの年齢でも症状が現れる可能性があります。症状は、酵素の活性と蓄積されたグリコーゲンの量に応じて関連しています。GAAの活性が低いほど、グリコーゲンの量が多くなり、その結果、筋肉細胞への損傷が大きくなります。

ポンペ病の主な兆候と症状は次のとおりです。

さらに、GAA酵素の活性がほとんどまたはまったくない場合は、心臓と肝臓も肥大している可能性があります。

ポンペ病の診断は、GAA酵素の活性を評価するために少量の血液を採取することによって行われます。活動がほとんどまたはまったく見つからない場合は、病気を確認するために遺伝子検査が行われます。

羊水穿刺により、妊娠中の赤ちゃんを診断することができます。この検査は、すでにポンペ病の子供がいる親の場合、または親の1人が後期型の病気にかかっている場合に行う必要があります。 DNA検査はポンペ病の診断のサポート方法としても使用できます。

ポンペ病の治療は特異的であり、患者が産生しない酵素であるα-グルコシダーゼ酸を適用して行われます。したがって、人はグリコーゲンを分解し始め、筋肉の損傷の進展を防ぎます。酵素の投与量は患者の体重に応じて計算され、15日ごとに静脈に直接適用されます。

診断が早く行われ、治療が行われるほど結果は良くなります。これにより、不可逆的なグリコーゲンの蓄積によって引き起こされる細胞の損傷が自然に軽減され、患者の生活の質が向上します。

ポンペ病の理学療法は治療の重要な部分であり、専門の理学療法士が指導する必要がある筋肉の持久力を強化および向上させるのに役立ちます。さらに、多くの患者は呼吸困難である可能性があるため、呼吸理学療法を実施することが重要です。

言語聴覚士、呼吸器科医、心臓病専門医、心理学者が学際的なチームで一緒に行う補完的な治療は非常に重要です。