デュシェンヌ型筋ジストロフィー：それが何であるか、症状と治療

コンテンツ

• 主な症状
• 診断の確認方法
• 治療の仕方
• 1.薬の使用
• 2.理学療法セッション
• 平均余命は何ですか
• 最も一般的な合併症
• このタイプのジストロフィーの原因

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、男性にのみ発症するまれな遺伝性疾患であり、筋肉細胞の健康を維持するのに役立つジストロフィンと呼ばれるタンパク質が筋肉に不足していることを特徴としています。したがって、この病気は体の筋肉全体の進行性の衰弱を引き起こし、子供が座ったり、立ったり、歩いたりするなどの重要な発達のマイルストーンに到達することをより困難にします。

多くの場合、最初に影響を受けるのは腰、太ももであるため、この病気は、子供が歩く、走る、階段を上る、または床から上がる方法に変化があった3〜4歳の後にのみ識別されますと肩。加齢とともに、この病気はより多くの筋肉に影響を及ぼし、多くの子供たちは13歳前後で車椅子に依存することになります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは治療法がありませんが、その治療は、特に心臓および呼吸器レベルで、病気の発症を遅らせ、症状を制御し、合併症の発症を防ぐのに役立ちます。したがって、この病気を専門とする小児科医または他の医師による治療を受けることが非常に重要です。

主な症状

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの主な症状は、通常、生後1年から6歳までで識別でき、13歳前後になると、少年が車椅子に依存するようになるまで、年を追うごとに悪化します。

最も一般的な兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

• 座ったり、立ったり、歩いたりする能力の遅れ。
• よろめく、または階段を上る、または走るのが難しい。
• 筋肉細胞が脂肪に置き換わったため、ふくらはぎの体積が増加しました。
• 関節を動かすのが難しい、特に足を曲げる。

青年期になると、横隔膜や他の呼吸筋の衰弱による呼吸困難、さらには心筋の弱体化による心臓の問題など、病気の最初のより重篤な合併症が現れ始める可能性があります。

合併症が現れ始めたら、医師は合併症の治療を含めて生活の質を改善するように治療を適応させることができます。最も重症の場合、入院が必要になることさえあります。

診断の確認方法

多くの場合、小児科医は、発達中に現れる兆候と症状を評価することによってのみ、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを疑っています。ただし、筋肉の破壊が起こったときに血中に放出されるクレアチンホスホキナーゼ（CPK）などのいくつかの酵素の量を特定するために血液を作ることもできます。

より決定的な診断に到達するのを助け、病気の出現の原因となる遺伝子の変化を探す遺伝子検査もあります。

治療の仕方

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは治療法がありませんが、その急速な悪化を防ぎ、症状や合併症の出現を制御するのに役立つ治療法があります。これらの治療法のいくつかは次のとおりです。

1.薬の使用

ほとんどの場合、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療は、プレドニゾン、プレドニゾロン、デフラザコートなどのコルチコステロイド薬を使用して行われます。これらの薬は一生使用する必要があり、免疫系を調節し、抗炎症剤として作用し、筋肉機能の喪失を遅らせる効果があります。
ただし、コルチコステロイドの長期使用は通常、食欲増進、体重増加、肥満、体液貯留、骨粗鬆症、低身長、高血圧、糖尿病などのいくつかの副作用を引き起こし、医師の監督下でのみ使用する必要があります。コルチコステロイドとは何か、そしてそれらが健康にどのように影響するかについてもっとチェックしてください。

2.理学療法セッション

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療に通常使用される理学療法の種類は、運動および呼吸運動療法と水治療法であり、歩行不能を遅らせ、筋力を維持し、痛みを和らげ、呼吸器合併症と骨折を予防することを目的としています。

平均余命は何ですか

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの平均余命は16歳から19歳でしたが、医学の進歩と新しい治療法やケアの出現により、この期待は高まっています。したがって、医師が推奨する治療を受けた人は、30歳を超えて生活することができ、比較的正常な生活を送ることができ、男性の場合でも50年以上この病気で生活しています。

最も一般的な合併症

デュシェンヌ型筋ジストロフィーによって引き起こされる主な合併症は次のとおりです。

• 重度の脊柱側弯症;
• 呼吸困難;
• 肺炎;
• 心不全;
• 肥満または栄養失調。

さらに、このジストロフィーの患者は中等度の精神遅滞を経験するかもしれませんが、この特徴は病気の期間や重症度とは関係ありません。

このタイプのジストロフィーの原因

遺伝病として、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、身体にジストロフィンタンパク質であるDMD遺伝子を産生させる原因となる遺伝子の1つに突然変異が発生したときに発生します。このタンパク質は、筋肉細胞が長期間にわたって健康を維持し、正常な筋肉の収縮と弛緩によって引き起こされる損傷からそれらを保護するのに役立つため、非常に重要です。

したがって、DMD遺伝子が変更されると、十分なタンパク質が生成されず、筋肉が弱まり、時間の経過とともに怪我をすることになります。このタンパク質は、運動を調節する筋肉と心筋の両方にとって重要です。