細胞遺伝学：それが何であるか、テストがどのように行われるか、そしてそれが何のためにあるか

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• それは何のため
• それがどのように行われるか

細胞遺伝学検査は、染色体を分析し、したがって、人の臨床的特徴に関連する染色体の変化を特定することを目的としています。この検査は、妊娠中であっても、赤ちゃんの遺伝的変化の可能性をチェックするために、どの年齢でも行うことができます。

細胞遺伝学により、医師と患者はゲノムの概要を把握でき、必要に応じて医師が診断と直接治療を行うことができます。この検査は準備を必要とせず、収集が行われるのに時間はかかりませんが、検査室によると、結果がリリースされるまでに3〜10日かかる場合があります。

それは何のため

ヒトの細胞遺伝学の検査は、子供と大人の両方で起こりうる染色体の変化を調査するために示されることができます。これは、細胞内にペアで分布しているDNAとタンパク質からなる構造である染色体を23ペアで評価しているためです。試験の結果として発表された、その特徴に応じた染色体構成スキームに対応する核型から、次のような染色体の変化を特定することができます。

• 数値の変更ダウン症のように染色体数の増減が特徴で、3本の染色体21の存在が確認され、合計47本の染色体を持っています。
• 構造変化、染色体5の一部の欠失を特徴とする猫鳴き症候群など、染色体の特定の領域の置換、交換、または除去があります。

したがって、ダウン症、パトウ症候群、猫鳴き症候群など、一部の種類のがん、主に白血病、および構造変化や染色体数の増減を特徴とする遺伝性疾患の診断を支援するよう求められる場合があります。 -猫鳴き症候群または猫の悲鳴として知られているチャット。

それがどのように行われるか

テストは通常​​、血液サンプルから行われます。胎児の染色体を評価することを目的とする妊婦の検査の場合、羊水または少量の血液さえも収集されます。生体物質を採取して研究室に送った後、細胞を培養して増殖させた後、細胞分裂阻害剤を添加することで、染色体を最も凝縮した形で見やすくします。

試験の目的に応じて、さまざまな分子技術を適用して、人の核型に関する情報を取得できます。最もよく使用されるのは次のとおりです。

• バンディングG： は細胞遺伝学で最も使用されている技術であり、染色体の可視化を可能にするために色素、ギムザ色素を適用することで構成されています。この技術は、染色体の数値的、主に構造的変化を検出するのに非常に効果的であり、たとえば、余分な染色体の存在を特徴とするダウン症の診断と確認のために細胞遺伝学に適用される主要な分子技術です。
• FISHテクニック： これは、染色体の数値的変化を特定するだけでなく、染色体の小さな変化や再配列を特定できるため、より具体的で感度の高い手法であり、癌の診断を支援するためにより多く使用されています。非常に効果的であるにもかかわらず、FISH技術は、蛍光で標識されたDNAプローブを使用し、蛍光を捕捉して染色体の可視化を可能にするデバイスを必要とするため、より高価です。さらに、癌の診断を可能にする分子生物学のより利用しやすい技術があります。

色素または標識プローブを適用した後、染色体はサイズに従ってペアで編成され、最後のペアは人の性別に対応し、通常の核型と比較されて、可能な変化をチェックします。