炭水化物代謝障害

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概要

代謝は、あなたの体があなたが食べたものからエネルギーを作るために使用するプロセスです。食べ物はタンパク質、炭水化物、脂肪でできています。消化器系の化学物質 (酵素) は、食物の部分を体の燃料である糖と酸に分解します。あなたの体はこの燃料をすぐに使用することも、体の組織にエネルギーを蓄えることもできます。代謝障害がある場合、このプロセスに問題があります。

炭水化物代謝障害は、代謝障害のグループです。通常、あなたの酵素は炭水化物をグルコース (砂糖の一種) に分解します。これらの病気のいずれかがある場合、炭水化物を分解するのに十分な酵素が不足している可能性があります。または、酵素が正常に機能しない可能性があります。これにより、有害な量の砂糖が体内に蓄積されます。それは健康上の問題につながる可能性があり、その中には深刻な場合もあります。いくつかの障害は致命的です。

これらの障害は遺伝します。生まれたばかりの赤ちゃんは、血液検査を使用して、それらの多くについてスクリーニングを受けます。これらの疾患のいずれかの家族歴がある場合、両親は遺伝子検査を受けて、遺伝子を持っているかどうかを確認できます。他の遺伝子検査では、胎児に病気があるかどうか、または病気の遺伝子を持っているかどうかを判断できます。

治療には、特別な食事、サプリメント、薬が含まれる場合があります。合併症がある場合、一部の赤ちゃんには追加の治療が必要になる場合もあります。病気によっては治癒しないものもありますが、治療によって症状が緩和される場合があります。