レット症候群を認識する方法

コンテンツ

• レット症候群の特徴
• 診断の方法
• 平均寿命
• レット症候群の原因
• レット症候群の治療

脳萎縮性高アンモニア血症と​​も呼ばれるレット症候群は、神経系に影響を及ぼし、ほとんど女の子だけに影響を与えるまれな遺伝性疾患です。

レット症候群の子供たちは、遊ぶのをやめ、孤立し、歩く、話す、さらには手を動かすなどの習得したスキルを失い、病気の特徴である不随意の手の動きを引き起こします。

レット症候群は治療法がありませんが、例えばてんかん発作、痙縮、呼吸を減らす薬を使用することで制御できます。しかし、理学療法と精神運動刺激は非常に役立ち、できれば毎日実行する必要があります。

レット症候群の特徴

ほとんどの場合、両親の注意を引く症状は生後6か月後にのみ現れますが、レット症候群の赤ちゃんは筋緊張低下症であり、両親や家族からは非常に「良い」赤ちゃんであり、世話が簡単であると見なすことができます。

この症候群は4つの段階で発症し、各子供が示す兆候によっては、診断が1歳前後またはそれ以降にしか到達しない場合があります。

第1段階、生後6〜18か月の間に発生し、次のようなものがあります。

• 子供の発達を止める;
• 頭の周囲は通常の成長曲線に従わない。
• 他の人や子供への関心が低下し、孤立する傾向があります。

セカンドレベル、3歳から発生し、数週間または数か月続く場合があります。

• 明らかな理由がなくても、子供はたくさん泣きます。
• 子供はいつもイライラしたままです。
• 繰り返し手の動きが現れます。
• 呼吸の変化が現れ、日中は呼吸が止まり、呼吸数が増加します。
• 1日を通してけいれん発作とてんかんの発作;
• 睡眠障害は一般的です。
• すでに話した子供は、完全に話をやめることができます。

第3フェーズ、約2年と10年前に発生します：

• これまでに示された症状にいくらかの改善が見られ、子供は他の人に興味を示すように戻るかもしれません。
• 体幹を動かすことの難しさは明らかであり、立ち上がることの難しさがあります。
• 痙性が存在する可能性があります。
• 脊柱側弯症が発症し、肺機能が損なわれます。
• 睡眠中に歯を磨くのはよくあることです。
• 摂食は正常である可能性があり、子供の体重も正常である傾向があり、体重がわずかに増加します。
• 子供は息を失い、空気を飲み込み、唾液が多すぎる可能性があります。

第4フェーズ、約10歳で発生します：

• 少しずつ運動不足と脊柱側弯症の悪化;
• 精神障害は深刻になります。
• 歩くことができた子供たちはこの能力を失い、車椅子が必要になります。

歩くことを学ぶことができる子供はまだ動くのにいくらかの困難があり、一般的につま先立ちまたは最初の一歩を後ろに踏みます。また、他の人に会ったり、おもちゃを拾ったりするために歩いていないので、どこにも行けず、歩くのが無意味なようです。

診断の方法

??????診断は、提示された兆候に従って、各子供を詳細に分析する神経小児科医によって行われます。診断には、少なくとも次の特性を遵守する必要があります。

• 生後5ヶ月までは明らかに正常な発育。
• 出生時の通常の頭のサイズですが、生後5か月後の理想的な測定値には従いません。
• 通常約24か月から30か月で手を動かす能力が失われ、手をひねったり、口に近づけたりするなど、制御できない動きが生じます。
• これらの症状が始まると、子供は他の人との交流をやめます。
• 体幹の動きと協調性のない歩行の協調性の欠如;
• 子供は話しませんし、何かが欲しいときに自分を表現することもできず、私たちが話しかけるときに理解しません。
• 座ったり、這ったり、話したり、歩いたりするのが予想よりもはるかに遅い、深刻な発達の遅れ。

この症候群が本当にあるかどうかを知るもう一つのより信頼できる方法は、古典的なレット症候群の子供たちの約80％がMECP2遺伝子に突然変異を持っているので、遺伝子検査を受けることです。この検査はSUSが行うことはできませんが、民間の健康保険で拒否することはできません。その場合は、訴訟を起こす必要があります。

平均寿命

レット症候群と診断された子供は、35歳を過ぎても長生きすることができますが、まだ赤ちゃんである間に睡眠中に突然死する可能性があります。致命的となる可能性のある重篤な合併症を好むいくつかの状況には、感染症の存在、脊柱側弯症および不十分な肺拡張のために発症する呼吸器疾患が含まれます。

子供は学校に通い、特定のことを学ぶことができますが、理想的には、その存在があまり注目されない特殊教育に統合されるべきであり、他の人との相互作用を損なう可能性があります。

レット症候群の原因

レット症候群は遺伝性疾患であり、同じ病気になる可能性が高い双子の兄弟がいない限り、通常、罹患した子供は家族の中で唯一の子供です。この病気は、両親がとった行動とは関係がないため、両親は罪悪感を感じる必要はありません。

レット症候群の治療

治療は、子供が18歳になるまで小児科医が行い、その後は一般開業医または神経内科医が行う必要があります。

診察は6か月ごとに行う必要があり、バイタルサイン、身長、体重、投薬の正確さ、子供の発育の評価、感染する可能性のある床ずれである褥瘡の傷の存在などの皮膚の変化が観察され、死亡のリスク。重要かもしれない他の側面は、発達と呼吸器系と循環器系の評価です。

理学療法は、レット症候群の人の生涯を通じて実施する必要があり、緊張、姿勢、呼吸を改善するのに役立ち、ボバスなどの技術を使用して子供の発達を助けることができます。

精神運動刺激セッションは週に約3回開催でき、運動発達を助け、脊柱側弯症の重症度を軽減し、よだれを制御し、社会的相互作用などを行うことができます。セラピストは、神経学的および運動刺激が毎日実行されるように、両親が自宅で実行できるいくつかの運動を示すことができます。

レット症候群の人を家に連れて行くのは、疲れて難しい仕事です。両親は非常に感情的に消耗する可能性があるので、彼らの感情に対処するのを助けることができる心理学者が彼らに従うようにアドバイスされるかもしれません。