ファンコニ貧血：それが何であるか、主な症状と治療

コンテンツ

• 主な症状
• 診断の方法
• 治療の仕方

ファンコニ貧血は遺伝性および遺伝性の疾患であり、まれであり、先天性奇形の出現、進行性の骨髄不全、および癌の素因、通常は子供の最初の数年間に見られる変化を伴って子供に現れます。生活。

骨の変化、皮膚の斑点、腎機能障害、低身長、腫瘍や白血病を発症する可能性が高いなど、いくつかの兆候や症状を示すことがありますが、この病気は、主な症状が血球の産生の減少であるため、貧血と呼ばれます骨髄を通して。

ファンコニ貧血を治療するには、輸血や骨髄移植を指導する血液専門医にフォローアップする必要があります。がんを早期に予防または発見するためのスクリーニングと予防措置も非常に重要です。

主な症状

ファンコニ貧血の兆候と症状には次のものがあります。

• 貧血、血小板が少なく、白血球が少ないため、脱力感、めまい、蒼白、紫がかった斑点、出血、繰り返しの感染のリスクが高まります。
• 骨変形、親指の欠如、小さな親指または腕の短縮、小頭症、小さな口、小さな目、小さなあごのある微調整された顔など。
• ショート、子供は彼らの年齢に期待されるよりも低い体重と身長で生まれているので;
• 肌のしみ ミルク入りコーヒーの色;
• 癌を発症するリスクの増加、白血病、脊髄異形成症、皮膚癌、頭頸部癌、生殖器および泌尿器領域など。
• 視覚と聴覚の変化.

これらの変化は、体のこれらの部分に影響を与える、親か​​ら子供に受け継がれる遺伝的欠陥によって引き起こされます。遺伝的変化の強度と正確な位置は人によって異なる可能性があるため、一部の兆候や症状は他の人よりも強い場合があります。

診断の方法

ファンコニ貧血の診断は、臨床観察と病気の兆候と症状から疑われます。 MRI、超音波、骨のX線などの画像検査に加えて、血球数などの血液検査の実施は、病気に関連する問題や変形を特定するのに役立ちます。

診断は、主に染色体脆弱性検査と呼ばれる遺伝子検査によって確認されます。この検査は、血液細胞内のDNAの切断または変異を検出する役割を果たします。

治療の仕方

ファンコニ貧血の治療は、輸血とコルチコステロイドの使用を推奨する血液専門医の指導の下で行われ、血液活動を改善します。

しかし、骨髄が破産した場合、骨髄移植によってのみ治癒することができます。この移植を行うのに適したドナーがいない場合は、アンドロゲンホルモンによる治療を使用して、ドナーが見つかるまで輸血の回数を減らすことができます。

この症候群の人とその家族は、遺伝学者からのフォローアップとアドバイスも受けなければなりません。遺伝学者は、検査についてアドバイスし、この病気を患っている、または子供に受け継ぐ可能性のある他の人々を追跡します。

さらに、遺伝的不安定性と癌のリスクの増加のために、この病気の人は定期的なスクリーニングを受け、次のようないくつかの予防措置を講じることが非常に重要です。

• 喫煙しない;
• アルコール飲料の摂取は避けてください。
• HPVに対するワクチン接種を実行します。
• X線などの放射線にさらさないでください。
• 過度の露出や太陽からの保護なしで避けてください。

また、歯科医、ENT、泌尿器科医、産婦人科医、言語聴覚士など、起こりうる変化を検出できる他の専門家と相談してフォローアップすることも重要です。