α-1アンチトリプシン試験

コンテンツ

• α-1 アンチトリプシン (AAT) 検査とは何ですか?
• それは何に使用されますか?
• なぜAATテストが必要なのですか?
• AAT テスト中はどうなりますか?
• テストの準備のために何かする必要がありますか?
• テストにリスクはありますか？
• 結果は何を意味しますか？
• AAT テストについて他に知っておくべきことはありますか?
• 参考資料

α-1 アンチトリプシン (AAT) 検査とは何ですか?

この検査では、血液中のα-1アンチトリプシン（AAT）の量を測定します。 AATは肝臓で作られるタンパク質です。肺気腫や慢性閉塞性肺疾患 (COPD) などの損傷や病気から肺を保護するのに役立ちます。

AAT は、体内の特定の遺伝子によって作られます。遺伝子は、両親から受け継がれた遺伝の基本単位です。それらは、身長や目の色など、あなたの固有の特徴を決定する情報を伝えます。誰もが AAT を作る遺伝子の 2 つのコピーを受け継いでいます。1 つは父親から、もう 1 つは母親からです。この遺伝子の一方または両方のコピーに突然変異 (変化) がある場合、あなたの体は AAT または AAT を本来の働きよりも少なくします。

• 遺伝子の 2 つの変異コピーがある場合、それはあなたが AAT 欠乏症と呼ばれる状態にあることを意味します。この病気の人は、45 歳になる前に肺疾患や肝障害を起こすリスクが高くなります。
• 変異した AAT 遺伝子が 1 つある場合、あなたは AAT の量が通常より少ないかもしれませんが、病気の症状が軽いか、まったくありません。突然変異した遺伝子を 1 つ持っている人は、AAT 欠損症の保因者です。これは、あなたが病気ではないが、突然変異した遺伝子をあなたの子供に伝えることができることを意味します。

AAT 検査は、病気のリスクをもたらす遺伝子変異を持っているかどうかを示すのに役立ちます。

別名：A1AT、AAT、α-1-アンチプロテアーゼ欠損症、α1-アンチトリプシン

それは何に使用されますか?

AAT 検査は、早期 (45 歳以下) で肺疾患を発症し、喫煙などの他の危険因子を持たない人の AAT 欠乏症の診断に最もよく使用されます。

この検査は、乳児のまれな肝疾患の診断にも使用される場合があります。

なぜAATテストが必要なのですか?

45 歳未満で喫煙者ではなく、次のような肺疾患の症状がある場合は、AAT 検査が必要になることがあります。

• 喘鳴
• 呼吸困難
• 慢性咳
• 立ち上がったときの心拍数が通常よりも速くなる
• 視力の問題
• 治療に反応しない喘息

AAT欠損症の家族歴がある場合も、この検査を受けることができます。

赤ちゃんの AAT 欠乏症は、肝臓に影響を与えることがよくあります。したがって、赤ちゃんの医療提供者が肝疾患の兆候を見つけた場合、赤ちゃんは AAT 検査を受ける必要があります。これらには次のものが含まれます。

• 黄、皮膚と目の黄変が 1 ～ 2 週間以上続く
• 肥大した脾臓
• 頻繁なかゆみ

AAT テスト中はどうなりますか?

医療従事者が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

AAT テストのために特別な準備は必要ありません。

テストにリスクはありますか？

血液検査に身体的リスクはほとんどありません。針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。

結果は何を意味しますか？

結果が通常よりも AAT の量が少ないことを示している場合は、おそらく 1 つまたは 2 つの変異した AAT 遺伝子があることを意味します。レベルが低いほど、2 つの変異遺伝子と AAT 欠損症の可能性が高くなります。

AAT 欠乏症と診断された場合は、病気のリスクを減らすための措置を講じることができます。これらには次のものが含まれます。

• 禁煙です。喫煙者の場合は、禁煙してください。タバコを吸わないなら、始めないでください。喫煙は、AAT 欠乏症の人々の生命を脅かす肺疾患の主要な危険因子です。
• 健康的な食事に続いて
• 定期的な運動をする
• 定期的に医療提供者に診てもらう
• 医師の処方通りに薬を服用する

結果について質問がある場合は、医療提供者に相談してください。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

AAT テストについて他に知っておくべきことはありますか?

検査を受けることに同意する前に、遺伝カウンセラーに相談するとよいでしょう。遺伝カウンセラーは、遺伝学および遺伝子検査において特別に訓練された専門家です。カウンセラーは、テストのリスクと利点を理解するのに役立ちます。検査を受けた場合、カウンセラーが結果の理解を助け、病気を子供に感染させるリスクなど、状態に関する情報を提供することができます。

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