アルカプトン尿症

コンテンツ

• アルカプトン尿症とは？
• アルカプトン尿症の症状は何ですか？
• アルカプトン尿症の原因は何ですか？
• アルカプトン尿症はどのように診断されますか？
• アルカプトン尿症はどのように治療されますか？
• アルカプトン尿症の見通しは何ですか？

アルカプトン尿症とは？

アルカプトン尿症はまれな遺伝性疾患です。それはあなたの体がホモゲンチス酸ジオキシゲナーゼ（HGD）と呼ばれる酵素を十分に生産できない場合に発生します。この酵素はホモゲンチシン酸と呼ばれる有毒物質を分解するために使用されます。十分なHGDを生成しないと、ホモゲンチジン酸が体内に蓄積されます。

ホモゲンチシン酸が蓄積すると、骨と軟骨が変色し、もろくなります。これは通常、特に脊椎や大きな関節で変形性関節症を引き起こします。アルカプトン尿症の人はまた、空気に触れると尿が暗褐色または黒色になります。

アルカプトン尿症の症状は何ですか？

赤ちゃんのおむつに黒いしみができるのは、アルカプトン尿症の最も初期の兆候の1つです。小児期には他の症状はほとんどありません。

症状は、年齢を重ねるにつれて明らかになります。空気に触れると、尿が暗褐色または黒くなることがあります。 20代または30代に達するまでに、早期発症の変形性関節症の兆候に気付く場合があります。たとえば、腰や大きな関節の慢性的なこわばりや痛みに気付く場合があります。

アルカプトン尿症の他の症状には、

• 目の強膜（白）にある黒い斑点
• 耳の軟骨が厚くなり、暗くなる
• 皮膚、特に汗腺周辺の青い斑点の変色
• 濃い色の汗や汗汚れ
• 黒い耳垢
• 腎臓結石と前立腺結石
• 関節炎（特に股関節と膝関節）

アルカプトン尿症はまた、心臓の問題を引き起こす可能性があります。ホモゲンチシン酸の蓄積により、心臓弁が硬化します。これはそれらが適切に閉じるのを防ぎ、大動脈弁および僧帽弁の障害をもたらします。重症の場合、心臓弁の交換が必要になることがあります。蓄積はまたあなたの血管を硬化させます。これは高血圧のリスクを高めます。

アルカプトン尿症の原因は何ですか？

アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼ（HGD）遺伝子の変異によって引き起こされます。それは自発的に劣性の状態です。これは、あなたに条件を渡すために、両親の両方が遺伝子を持っている必要があることを意味します。

アルカプトン尿症はまれな病気です。全米希少疾患機構（NORD）によると、正確な症例数は不明です。米国では、25万人から100万人に1人の割合で出生すると推定されています。ただし、スロバキア、ドイツ、ドミニカ共和国の特定の地域ではより一般的です。

アルカプトン尿症はどのように診断されますか？

空気に触れると尿が暗褐色または黒くなる場合、医師はアルカプトン尿症と疑うことがあります。また、早期に発症する変形性関節症を発症した場合は、状態を検査する場合もあります。

医師は、ガスクロマトグラフィーと呼ばれるテストを使用して、尿中の微量のホモゲンチシン酸を探します。また、DNAテストを使用して、変異したHGD遺伝子をチェックすることもできます。

家族歴はアルカプトン尿症の診断に非常に役立ちます。しかし、多くの人は自分がその遺伝子を持っていることを知りません。あなたの両親は気づかないうちに保因者になるかもしれません。

アルカプトン尿症はどのように治療されますか？

アルカプトン尿症に対する特別な治療法はありません。

あなたは低タンパク食を摂取するかもしれません。医師はまた、軟骨へのホモゲンチシン酸の蓄積を遅らせるために、大量のアスコルビン酸またはビタミンCを推奨する場合があります。しかし、NORDは、ビタミンCの長期使用は一般的にこの状態の治療には効果がないことがわかっていると警告しています。

アルカプトン尿症のための他の治療は、以下のような起こり得る合併症の予防と緩和に焦点を当てています：

• 関節炎
• 心臓病
• 腎臓結石

たとえば、医師は関節痛のために抗炎症薬や麻薬を処方することがあります。理学療法と作業療法は、筋肉と関節の柔軟性と強さを維持するのに役立ちます。また、重い肉体労働やコンタクトスポーツなど、関節に大きな負担をかける活動も避けてください。

あなたの人生のある時点で、あなたは手術を必要とするかもしれません。たとえば、NORDの報告によると、アルカプトン尿症の患者の約半分は、多くの場合50歳または60歳までに肩、膝、または股関節の置換を必要とします。正常に機能しなくなった場合は、大動脈または僧帽弁を交換するために手術が必要になることもあります。場合によっては、慢性腎臓結石や前立腺結石を治療するために手術や他の治療法が必要になることがあります。

研究者は現在、アルカプトン尿症の可能な治療法としてのニチシノン薬の使用を研究しています。

アルカプトン尿症の見通しは何ですか？

アルカプトン尿症の人の平均余命はかなり正常です。ただし、この疾患により、次のような特定の障害のリスクが非常に高くなります。

• 脊椎、腰、肩、膝の関節炎
• アキレス腱断裂
• 心臓の大動脈弁と僧帽弁の硬化
• 冠状動脈の硬化
• 腎臓結石と前立腺結石

これらの合併症のいくつかは定期的な検査で遅れることがあります。あなたの医者はあなたを定期的に監視したいと思うでしょう。状態の進行状況を監視するためのテストには、次のものがあります。

• 腰椎の椎間板変性と石灰化を確認するための脊椎X線
• 大動脈および僧帽弁を監視する胸部X線
• CT（コンピューター断層撮影）スキャンによる冠動脈疾患の徴候の発見