軟骨無形成症とは何かを理解する

コンテンツ

• 軟骨無形成症に関連する主な変化
• 軟骨無形成症の原因
• 軟骨無形成症の診断
• 軟骨無形成症の治療
• 軟骨無形成症の理学療法

軟骨無形成症は小人症の一種であり、遺伝的変化によって引き起こされ、個人の身長が通常よりも低くなり、手足や体幹のサイズが不均衡になり、脚がアーチ状になります。さらに、この遺伝性疾患の成人は、短指の小さくて大きな手、頭のサイズが大きく、額が目立ち、目の間の領域が平らで、腕をまっすぐにするのが難しい非常に特殊な顔の特徴も持っています。

軟骨無形成症は、長骨の成長が不十分な結果であり、世界で最も小さな人々を生み出すタイプの小人症であり、成人の身長を60センチメートルにすることができます。

軟骨無形成症に関連する主な変化

軟骨無形成症の人が直面する主な変化と問題は次のとおりです。

• 物理的な制限 公共の場所はしばしば適応されておらず、アクセスが制限されているため、骨の変形と高さに関連しています。
• 呼吸の問題 睡眠時無呼吸や気道閉塞など。
• 水頭症頭蓋骨が狭くなり、頭蓋骨内に体液が異常に蓄積し、腫れや圧力の上昇を引き起こすため。
• 肥満 関節の問題を引き起こし、心臓の問題を抱える可能性を高めます。
• 歯の問題 歯列弓が通常よりも小さいため、歯のずれや重なりもあります。
• 不満と社会問題 彼らは彼らの外見に不満を感じるかもしれないので、彼らはこの病気を持っている人々に影響を与える可能性があり、それは劣等感と社会問題の誤った感覚につながります。

いくつかの身体的な問題と制限を引き起こしているにもかかわらず、軟骨無形成症は知性に影響を与えない遺伝的変化です。

軟骨無形成症の原因

軟骨無形成症は、骨の成長に関連する遺伝子の突然変異によって引き起こされ、その異常な発達につながります。この変化は家族の中で単独で起こることもあれば、遺伝的遺伝の形で親から子供に受け継がれることもあります。したがって、軟骨無形成症の親は、同じ状態の子供を産む可能性が約50％あります。

軟骨無形成症の診断

軟骨無形成症は、女性が妊娠しているときに、妊娠6か月という早い時期に、骨のサイズが小さくなり、骨が短くなるため、出生前の超音波検査または超音波検査によって診断できます。または赤ちゃんの手足の定期的なレントゲン写真を通して。

しかし、新生児は通常、体幹に比べて手足が短いため、この問題は親や小児科医に気付かれなくなる可能性があるため、赤ちゃんの手足の定期的なレントゲン写真によって、赤ちゃんが生まれた後にのみ病気が診断される場合があります。 。

さらに、赤ちゃんの手足の超音波またはX線が病気の診断を確認するのに十分でない場合、このタイプの原因となる遺伝子に変化があるかどうかを特定する遺伝子検査を行うことができます小人症。

軟骨無形成症の治療

軟骨形成不全を治療する治療法はありませんが、姿勢を矯正して筋肉を強化する理学療法、定期的な身体活動、社会統合のためのフォローアップなどのいくつかの治療法は、生活の質を改善するために整形外科医によって示されます。

この遺伝的問題を抱える乳児は、出生時から監視し、健康状態を定期的に評価できるように、生涯にわたって追跡調査を行う必要があります。

さらに、妊娠を予定している軟骨無形成症の女性は、赤ちゃんの腹のスペースが少なくなり、赤ちゃんが早産する可能性が高くなるため、妊娠中の合併症のリスクが高くなる可能性があります。

軟骨無形成症の理学療法

軟骨無形成症における理学療法の機能は、病気を治すことではなく、個人の生活の質を改善することであり、これは、筋緊張低下の治療、精神運動発達の刺激、病気の特徴的な変形によって引き起こされる痛みと不快感の軽減に役立ちます。他の人の助けを必要とせずに、個人が日常の活動を正しく行うのを助けるため。

理学療法セッションは、生活の質を向上させるために必要な限り、毎日または少なくとも週に2回開催でき、これらは個別にまたはグループで実行できます。

理学療法セッションでは、理学療法士は、痛みを軽減し、動きを促進し、姿勢を正し、筋肉を強化し、脳を刺激し、個人のニーズを満たす運動を作成する手段を使用する必要があります。