ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ血液検査

著者: Ellen Moore

作成日: 18 1月 2021

更新日: 4 4月 2025

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼは、体内の乳糖の分解を助ける GALT と呼ばれる物質のレベルを測定する血液検査です。この物質のレベルが低いと、ガラクトース血症と呼ばれる状態が発生します。

血液サンプルが必要です。

採血のために針を刺すときに、中程度の痛みを感じる乳児もいます。他の人は、チクチクしたり刺したりするだけだと感じます。その後、軽いあざができることがあります。これはすぐになくなります。

ガラクトース血症のスクリーニング検査です。

通常の食事では、ほとんどのガラクトースは、牛乳や乳製品に含まれる乳糖の分解 (代謝) によって生じます。新生児の 65,000 人に 1 人は、GALT と呼ばれる物質 (酵素) を欠いています。この物質がなければ、体はガラクトースを分解できず、血液中に物質が蓄積します。乳製品の継続的な使用は、

これは治療しないと深刻な状態になる可能性があります。

米国のすべての州では、この病気をチェックするために新生児スクリーニング検査が必要です。

正常範囲は 18.5 ～ 28.5 U/g Hb (ヘモグロビングラムあたりの単位) です。

正常値の範囲は、研究所によって若干異なる場合があります。一部のラボでは、異なる測定値を使用したり、異なるサンプルをテストする場合があります。特定の検査結果の意味について医師に相談してください。

異常な結果は、ガラクトース血症を示唆しています。診断を確定するには、さらに検査を行う必要があります。

お子様にガラクトース血症がある場合は、すぐに遺伝学の専門家に相談してください。子供はすぐに牛乳を飲まない食事をする必要があります。つまり、母乳も動物の乳もありません。豆乳と乳児用大豆フォーミュラは、一般的に代替品として使用されます。

この検査は非常に感度が高いため、ガラクトース血症の多くの乳児を見逃すことはありません。ただし、偽陽性が発生する可能性があります。お子様のスクリーニング結果が異常な場合は、結果を確認するためにフォローアップ検査を行う必要があります。

乳児から採血するリスクはほとんどありません。静脈と動脈のサイズは、乳児ごとに、また体の片側から反対側でも異なります。一部の乳児から血液サンプルを採取することは、他の乳児よりも困難な場合があります。

採血に伴うその他のリスクはわずかですが、次のようなものがあります。

ガラクトース血症画面;ガルト; Gal-1-PUT

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