アイカルディ症候群

アイカルディ症候群はまれな疾患です。この状態では、脳の両側をつなぐ構造 (脳梁と呼ばれる) が部分的または完全に欠落しています。知られている症例のほぼすべてが、家族にこの病気の病歴がない人に発生します (散発的)。

現時点では、アイカルディ症候群の原因は不明です。場合によっては、専門家は、X 染色体上の遺伝子欠損の結果である可能性があると考えています。

この障害は女の子にのみ影響します。

症状は、ほとんどの場合、子供が 3 ～ 5 か月のときに始まります。この状態は、小児けいれんの一種であるけいれん（点頭てんかん）を引き起こします。

アイカルディ症候群は、他の脳の異常とともに発生することがあります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• コロボーマ（キャッツアイ）
• 知的障害
• 通常よりも小さい目（小眼球症）

以下の基準を満たす場合、子供はアイカルディ症候群と診断されます。

• 部分的または完全に欠落している脳梁
• 女性の性別
• けいれん（通常、点頭てんかんとして始まる）
• 網膜（網膜病変）または視神経のびらん

まれに、これらの機能の 1 つが欠落していることがあります (特に脳梁の発達の欠如)。

アイカルディ症候群を診断するための検査には、以下が含まれます。

• 頭部CTスキャン
• 脳波
• 目の検査
• MRI

人によっては、他の手順や検査が行われる場合もあります。

治療は症状の予防に役立ちます。これには、発作やその他の健康上の懸念の管理が含まれます。治療では、家族と子供が発達の遅れに対処できるようにプログラムを使用します。

アイカルディ症候群財団 -- ouraicardilife.org

全国希少疾患機構 (NORD) -- レアディジーズ.org

見通しは、症状の重症度と他のどのような健康状態が存在するかによって異なります。

この症候群のほぼすべての子供たちは、深刻な学習障害を抱えており、完全に他人に依存しています。ただし、言語能力を備えている人もいれば、自力で、またはサポートを受けて歩ける人もいます。視力は正常から盲目までさまざまです。

合併症は、症状の重症度によって異なります。

お子様にアイカルディ症候群の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。乳児がけいれんやけいれんを起こしている場合は、救急医療を受けてください。

網脈絡膜異常を伴う脳梁の無形成;点頭てんかんおよび眼の異常を伴う脳梁の無形成;脳梁の形成不全と眼の異常; ACCを伴う脈絡網膜異常

• 脳梁

アメリカ眼科学会のサイト。アイカルディ症候群。 www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome。 2020 年 9 月 2 日更新。2020 年 9 月 5 日にアクセス。

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米国国立医学図書館の Web サイト。アイカルディ症候群。 ghr.nlm.nih.gov/状態/アイカルディ症候群。 2020 年 8 月 18 日更新。2020 年 9 月 5 日にアクセス。