あせ症候群

Aase 症候群は、貧血と特定の関節および骨格の変形を伴うまれな障害です。

Aase症候群の多くは、原因不明で家系内に遺伝しません（遺伝）。ただし、いくつかのケース (45%) は遺伝することが示されています。これらは、タンパク質を正しく作るために重要な 20 個の遺伝子のうちの 1 個の変化によるものです (遺伝子はリボソームタンパク質を作ります)。

この状態は、Diamond-Blackfan 貧血に似ており、この 2 つの状態を分離してはなりません。ダイヤモンドブラックファン貧血の一部の患者では、染色体 19 の欠落部分が見つかります。

Aase症候群の貧血は、血液細胞が作られる骨髄の発育不良によって引き起こされます。

症状には次のようなものがあります。

• ナックルがない、または小さい
• 口蓋裂
• 変形した耳
• たるんだまぶた
• 生まれつき関節を完全に伸ばすことができない
• 狭い肩
• 蒼白肌
• トリプルジョイント親指

医療提供者は身体検査を行います。実行できるテストには次のものがあります。

• 骨髄生検
• 全血球計算 (CBC)
• 心エコー図
• X線

治療には、貧血を治療するために生後 1 年以内に輸血が含まれる場合があります。

Aase症候群に伴う貧血の治療には、プレドニゾロンと呼ばれるステロイド薬も使用されています。ただし、貧血の治療経験がある医療提供者にメリットとリスクを確認した後でのみ使用してください。

他の治療が失敗した場合は、骨髄移植が必要になることがあります。

貧血は加齢とともに改善する傾向にあります。

貧血に関連する合併症には、次のようなものがあります。

• 倦怠感
• 血液中の酸素の減少
• 弱点

心臓の問題は、特定の欠陥に応じて、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。

Aase 症候群の重症例は、死産または早期死亡に関連しています。

この症候群の家族歴があり、妊娠を希望している場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。

アーセ・スミス症候群;再生不良性貧血 - 三指節親指、Aase-Smith タイプ。 AS-II搭載のDiamond-Blackfan

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