先天性腎症候群

先天性ネフローゼ症候群は、赤ちゃんの尿にタンパクができたり、体が腫れたりする家系に遺伝する病気です。

先天性腎症症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患です。これは、子供が病気になるには、それぞれの親が欠陥のある遺伝子のコピーを受け継がなければならないことを意味します。

先天性とは出生時から存在するという意味ですが、先天性腎症症候群では、この病気の症状は生後 3 か月以内に発生します。

先天性ネフローゼ症候群は、非常にまれなネフローゼ症候群です。

ネフローゼ症候群は、次のような症状のグループです。

• 尿タンパク
• 血液中の低血中タンパク質レベル
• コレステロール値が高い
• 高トリグリセリド値
• 腫れ

この病気の子供は、ネフリンと呼ばれる異常な形のタンパク質を持っています。腎臓のフィルター (糸球体) が正常に機能するには、このタンパク質が必要です。

ネフローゼ症候群の症状には次のようなものがあります。

• 咳
• 尿量の減少
• 尿の泡立ち
• 低出生体重児
• 食欲不振
• むくみ（全身）

妊娠中の母親に行われた超音波検査では、通常よりも大きい胎盤が示されることがあります。胎盤は、妊娠中に成長する赤ちゃんに栄養を与えるために発達する器官です。

妊娠中の母親は、この状態をチェックするために妊娠中にスクリーニング検査を受ける場合があります。この検査では、羊水のサンプル中のα-フェトプロテインのレベルが通常よりも高いかどうかを調べます。スクリーニング検査が陽性であれば、遺伝子検査を使用して診断を確定します。

出生後、乳児は重度の体液貯留と腫れの兆候を示します。医療提供者が聴診器で赤ちゃんの心臓や肺の音を聞くと、異常な音が聞こえます。血圧が高くなることがあります。栄養失調の兆候があるかもしれません。

尿検査では、尿中に脂肪と大量のタンパク質が含まれていることがわかります。血液中の総タンパク質が低下している可能性があります。

この病気をコントロールするには、早期の積極的な治療が必要です。

治療には以下が含まれます：

• 感染症を制御する抗生物質
• アンギオテンシン変換酵素 (ACE) 阻害薬とアンギオテンシン受容体遮断薬 (ARB) と呼ばれる血圧薬で、尿中に漏れるタンパク質の量を減らします。
• 余分な水分を取り除く利尿薬 (「水の錠剤」)
• インドメタシンなどのNSAIDは、尿中に漏れるタンパク質の量を減らします

腫れを抑えるために、水分を制限することがあります。

プロバイダーは、タンパク質の損失を止めるために腎臓を取り除くことを勧めるかもしれません.その後、透析や腎移植が行われることがあります。

この病気は、感染症、栄養失調、腎不全につながることがよくあります。 5 歳までに死亡する可能性があり、多くの子供が 1 年以内に死亡します。先天性腎症症候群は、早期の腎移植を含む早期の積極的な治療でコントロールできる場合があります。

この状態の合併症は次のとおりです。

• 急性腎不全
• 血の塊
• 慢性腎不全
• 末期腎臓病
• 頻繁な重度の感染症
• 栄養失調および関連疾患

お子様に先天性腎症候群の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

ネフローゼ症候群 - 先天性

• 女性の尿路
• 男性の尿路

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