レット症候群

レット症候群 (RTT) は、神経系の障害です。この状態は、子供の発達上の問題につながります。主に言語スキルと手の使い方に影響します。

RTT はほとんど常に女児に発生します。自閉症や脳性麻痺と診断されることがあります。

ほとんどの RTT ケースは、MECP2 と呼ばれる遺伝子の問題が原因です。この遺伝子は X 染色体上にあります。女性はX染色体を2本持っています。 1つの染色体にこの欠陥があっても、他のX染色体は子供が生き残るのに十分正常です.

この欠陥遺伝子を持って生まれた男性は、この問題を補う 2 番目の X 染色体を持っていません。したがって、欠陥は通常、流産、死産、または非常に早期の死亡につながります。

RTT の乳児は、通常、最初の 6 ～ 18 か月間は正常に発達します。症状は軽度から重度までさまざまです。

症状には次のようなものがあります。

• ストレスで悪化する可能性のある呼吸の問題。呼吸は通常、睡眠中は正常で、覚醒中は異常です。
• 開発の変更。
• 唾液の過剰とよだれ。
• 最初の兆候であることが多い、たるんだ腕と脚。
• 知的障害と学習障害。
• 脊柱側症。
• ふらつく、不安定な、硬い足取りまたはつま先歩き。
• 発作。
• 生後 5 ～ 6 か月で始まる頭の成長の鈍化。
• 通常の睡眠パターンの喪失。
• 意図的な手の動きの喪失: たとえば、小さなものを掴むために使用される握りは、手を絞る、または手を口の中に常に置くなどの反復的な手の動きに置き換えられます。
• 社会的関与の喪失。
• 継続的な重度の便秘と胃食道逆流症 (GERD)。
• 血行不良により、腕や脚が冷たくなり、青みがかった状態になります。
• 深刻な言語発達の問題。

注: 呼吸パターンの問題は、保護者にとって最も不快で難しい症状かもしれません。なぜそれらが発生し、それらに対して何をすべきかはよく理解されていません。ほとんどの専門家は、息止めのような不規則な呼吸のエピソードの間、両親が落ち着いていることを勧めています。いつも正常な呼吸が戻ってくること、そしてお子様が異常な呼吸パターンに慣れるようになることを思い出してください。

遺伝子異常を探すために、遺伝子検査が行われることがあります。しかし、この疾患を持つすべての人に欠陥が特定されるわけではないため、RTTの診断は症状に基づいて行われます。

RTT にはいくつかの異なるタイプがあります。

• 非定型
• 古典的 (診断基準を満たす)
• 暫定（1歳～3歳で一部症状が現れる）

次の場合、RTT は非定型として分類されます。

• 早期（生後すぐ）または後期（生後18ヶ月以上、時には3歳または4歳まで）に始まります
• スピーチとハンドスキルの問題は軽度です
• 男の子で出たら（超レア）

治療には以下が含まれます：

• 食事やおむつ替えのお手伝い
• 便秘と胃食道逆流症の治療法
• 手のトラブルを防ぐ理学療法
• 脊柱側osis症を伴う体重負荷運動

栄養補給は成長の鈍化に役立ちます。子供が食べ物を吸い込む（吸引する）場合は、栄養チューブが必要になることがあります。高カロリーで脂肪の多い食事と栄養チューブを組み合わせることで、体重と身長を伸ばすことができます。体重増加により、注意力と社会的相互作用が改善される可能性があります。

けいれん発作の治療には、薬が使用される場合があります。便秘、覚醒、または硬直した筋肉のためにサプリメントが試されることがあります。

幹細胞治療は、単独で、または遺伝子治療と組み合わせて、もう 1 つの有望な治療法です。

次のグループは、レット症候群に関する詳細情報を提供できます。

• 国際レット症候群財団 -- www.rettsyndrome.org
• 国立神経疾患・脳卒中研究所 -- www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• 全国稀な障害のための組織 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/rett-syndrome

この病気は、10 代までゆっくりと悪化します。すると、症状が改善することがあります。たとえば、発作や呼吸の問題は、10 代後半に軽減する傾向があります。

発達の遅れには個人差があります。通常、RTT の子供は正しく座りますが、はいはいけないことがあります。クロールをする人は、手を使わずにおなかをすくってクロールする人が多いです。

同様に、正常な年齢範囲内で独立して歩く子供もいれば、次のような子供もいます。

• 遅れている
• 自立歩行を全く学ばない
• 幼児期の終わりか思春期の初めまで歩くことを学ばない

通常の時間に歩くことを学ぶ子供たちは、一生その能力を維持する人もいれば、スキルを失う子供もいます。

平均余命は十分に研究されていませんが、少なくとも 20 代半ばまでは生存する可能性があります。女の子の平均余命は 40 代半ばかもしれません。死亡は、発作、誤嚥性肺炎、栄養失調、事故に関連することがよくあります。

次の場合は、医療提供者に連絡してください。

• お子様の発達に不安のある方
• 子供の運動能力や言語能力の正常な発達の欠如に気付く
• あなたの子供は治療が必要な健康上の問題を抱えていると思います

RTT;脊柱側oliosis症 - レット症候群;知的障害 - レット症候群

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