白皮症

著者: Robert Doyle

作成日: 17 J 2021

更新日: 6 行進 2025

アルビノはメラニン生成の欠陥です。メラニンは、髪、肌、目の虹彩に色を与える体内の天然物質です。

白皮症は、いくつかの遺伝的欠陥のいずれかが、体がメラニンを生成または配布できなくなると発生します。

これらの欠陥は、家族を通じて受け継がれる (遺伝する) 可能性があります。

白皮症の最も深刻な形態は、眼皮膚白皮症と呼ばれます。このタイプの白皮症の人は、白またはピンクの髪、肌、虹彩の色をしています。彼らはまた、視力の問題を抱えています。

眼白皮症 1 型 (OA1) と呼ばれる別の種類の白皮症は、目だけに影響を及ぼします。人の肌と目の色は通常、正常範囲です。しかし、目の検査では、目の後ろ（網膜）には着色がないことがわかります。

ヘルマンスキー・プドラック症候群 (HPS) は、単一の遺伝子の変化によって引き起こされる白皮症の一形態です。出血性疾患のほか、肺、腎臓、腸の病気でも発生する可能性があります。

白皮症の人は、次のいずれかの症状を示す可能性があります。

多くの形態の白皮症は、次の症状に関連しています。

遺伝子検査は、白皮症を診断する最も正確な方法を提供します。このような検査は、家族に白皮症の病歴がある場合に役立ちます。また、この病気にかかることがわかっている特定のグループの人々にも役立ちます。

医療提供者は、皮膚、髪、目の外観に基づいて状態を診断することもあります。眼科医と呼ばれる眼科医が網膜電図検査を行うことがあります。これは、白皮症に関連する視力の問題を明らかにすることができるテストです。視覚誘発電位テストと呼ばれるテストは、診断が不確かな場合に非常に役立ちます。

治療の目的は症状の緩和です。それは、障害の程度によって異なります。

治療には、皮膚と目を太陽から保護することが含まれます。これをする：

メガネは、視力の問題や目の位置を矯正するために処方されることがよくあります。異常な眼球運動を矯正するために、眼筋手術が推奨されることがあります。

次のグループは、より多くの情報とリソースを提供できます。

白皮症は通常、寿命に影響を与えません。ただし、HPS は、肺疾患や出血の問題により、人の寿命を縮める可能性があります。

白皮症の人は、太陽に耐えられないため、活動が制限されることがあります。

これらの合併症が発生する可能性があります。

白皮症や光過敏症などの不快感を引き起こす症状がある場合は、プロバイダーに連絡してください。また、皮膚がんの初期兆候である可能性のある皮膚の変化に気付いた場合も、電話してください。

白皮症は遺伝性であるため、遺伝的カウンセリングが重要です。白皮症または非常に薄い色の家族歴がある人は、遺伝カウンセリングを検討する必要があります。

眼皮膚白皮症;眼白皮症

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