複数のそばかすを伴うヌーナン症候群

複数のそばかすを伴うヌーナン症候群 (NSML) は、非常にまれな遺伝性疾患です。この状態の人は、皮膚、頭と顔、内耳、および心臓に問題があります。性器も影響を受ける可能性があります。

ヌーナン症候群は、以前はLEOPARD症候群として知られていました。

NSLM は、常染色体優性形質として遺伝します。これは、人が病気を継承するために、片親からの異常な遺伝子だけが必要であることを意味します。

LEOPARD の NSML の以前の名前は、この障害のさまざまな問題 (徴候と症状) を表しています。

• Lentigines – 首と胸上部に主に影響を与えるが、体全体に現れることがある、茶色または黒のそばかすのような多数の皮膚のマーキング
• 心電計の伝導異常 – 心臓の電気およびポンプ機能の問題
• 〇両眼隔離症 – 大きく離れた目
• 肺動脈弁狭窄症 - 肺動脈弁が狭くなり、肺への血流が減少し、息切れを引き起こします。
• あ生殖器の異常 – 停留精巣など
• R成長の衰退 (成長の遅延) – 胸部および脊椎の骨成長の問題を含む
• Deafness – 難聴は軽度から重度までさまざまです

NSML はヌーナン症候群に似ています。ただし、2 つの状態を区別する主な症状は、NSML を持つ人々がレンチジンを持っているということです。

医療提供者は身体検査を行い、聴診器で心臓の音を聞きます。

実行できるテストには次のものがあります。

• 心臓をチェックするための心電図と心エコー図
• 聴力検査
• 脳のCTスキャン
• 頭蓋骨のレントゲン
• 脳の働きを調べる脳波
• 特定のホルモン値を調べる血液検査
• 検査のために皮膚を少量切除する（皮膚生検）

症状は適切に治療されます。補聴器が必要になる場合があります。正常な変化が起こるように、思春期の予想される時期にホルモン治療が必要になる場合があります。

レーザー、凍結手術 (凍結)、または漂白クリームは、皮膚の茶色の斑点の一部を明るくするのに役立ちます。

これらのリソースは、LEOPARD 症候群に関する詳細情報を提供できます。

• 全国稀な障害のための組織 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

合併症はさまざまで、次のようなものがあります。

• 難聴
• 思春期遅発症
• 心臓の問題
• 不妊

この障害の症状がある場合は、プロバイダーに連絡してください。

この病気の家族歴があり、子供を持つ予定がある場合は、医療提供者に電話で予約してください。

遺伝カウンセリングは、NSLM の家族歴があり、子供が欲しい人に推奨されます。

複数のそばかす症候群; LEOPARD症候群; NSML

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