母斑性基底細胞癌症候群

母斑性基底細胞癌症候群は、家族を通じて受け継がれる一群の欠陥です。この障害には、皮膚、神経系、目、内分泌腺、泌尿器および生殖器系、骨が含まれます。

異常な顔立ちを引き起こし、皮膚がんや非がん性腫瘍のリスクが高まります。

母斑性基底細胞癌母斑症候群は、まれな遺伝性疾患です。この症候群に関連する主な遺伝子は、PTCH (「パッチされた」) として知られています。 SUFU と呼ばれる 2 番目の遺伝子もこの状態に関連付けられています。

これらの遺伝子の異常は、通常、常染色体優性形質として家系に伝えられます。これは、どちらかの親があなたに遺伝子を渡した場合、あなたが症候群を発症することを意味します。この遺伝子欠損は、家族歴がなくても発症する可能性があります。

この障害の主な症状は次のとおりです。

• 思春期頃に発生する基底細胞がんと呼ばれる皮膚がんの一種
• 思春期にも発生する角嚢胞性歯原性腫瘍と呼ばれる顎の非がん性腫瘍

その他の症状には次のようなものがあります。

• 広い鼻
• 口蓋裂
• 重く、突き出た眉
• はみ出たあご（場合によって）
• 広い目
• 手のひらと足の裏の穴

この状態は神経系に影響を及ぼし、以下を引き起こす可能性があります。

• 目の問題
• 難聴
• 知的障害
• 発作
• 脳の腫瘍

この状態は、次のような骨欠損にもつながります。

• 背中の湾曲（脊柱側症）
• 背中の重度の curvature curvature curvature曲（後ky症）
• 異常な肋骨

この病気の家族歴や、基底細胞皮膚がんの過去の病歴がある可能性があります。

テストにより、次のことが明らかになる場合があります。

• 脳腫瘍
• 異常な歯の発生や顎の骨折につながる可能性がある顎骨嚢胞
• 目の色の付いた部分（虹彩）または水晶体の欠陥
• 脳の液体による頭の腫れ（水頭症）
• 肋骨の異常

実行できるテストには次のものがあります。

• 心臓の心エコー図
• 遺伝子検査（一部の患者）
• 脳のMRI
• 腫瘍の皮膚生検
• 骨、歯、頭蓋骨のX線検査
• 卵巣腫瘍を調べるための超音波検査

皮膚がんは小さなうちに治療するために、皮膚科専門医（皮膚科）でよく診てもらうことが大切です。

この病気の患者は、体のどの部分が侵されているかに応じて、他の専門家の診察を受け、治療を受けることもあります。たとえば、がん専門医 (腫瘍専門医) は体内の腫瘍を治療し、整形外科医は骨の問題の治療を支援する場合があります。

良い結果を得るためには、さまざまな専門医師による頻繁なフォローアップが重要です。

この状態の人は、次のような症状を呈する可能性があります。

• 盲目
• 脳腫瘍
• 難聴
• 骨折
• 卵巣腫瘍
• 心臓線維腫
• 皮膚がんによる皮膚の損傷と重度の瘢痕化

次の場合は、医療提供者に連絡して予約をしてください。

• あなたまたは家族のいずれかが母斑性基底細胞癌症候群を患っています。特に、あなたが子供を持つことを計画している場合はそうです。
• あなたには、この障害の症状がある子供がいます。

この症候群の家族歴のあるカップルは、妊娠する前に遺伝カウンセリングを検討するかもしれません。

日光を避け、日焼け止めを使用すると、新しい基底細胞がんの予防に役立ちます。

X線などの放射線を避けてください。この状態の人は、放射線に対して非常に敏感です。放射線を浴びると皮膚ガンになることがあります。

NBCC症候群;ゴーリン症候群;ゴーリン・ゴルツ症候群;基底細胞母斑症候群 (BCNS);基底細胞がん - 母斑性基底細胞がん症候群

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