家族性自律神経失調症

家族性自律神経失調症 (FD) は、全身の神経に影響を与える遺伝性疾患です。

FDは家族を経て受け継がれる（継承）。人は、この状態を発症するために、それぞれの親から欠陥遺伝子のコピーを受け継がなければなりません。

FD は、東ヨーロッパのユダヤ人の祖先 (アシュケナージ ユダヤ人) に最も頻繁に発生します。遺伝子の変化（突然変異）によるものです。一般の人々ではまれです。

FD は、自律 (不随意) 神経系の神経に影響を及ぼします。これらの神経は、血圧、心拍数、発汗、腸と膀胱の排出、消化、感覚などの日常の身体機能を管理しています。

FD の症状は出生時に存在し、時間の経過とともに悪化する可能性があります。症状はさまざまで、次のようなものがあります。

• 誤嚥性肺炎や発育不良を引き起こす乳児の嚥下障害
• 息止めの呪文、気絶する
• 便秘や下痢
• 痛みや温度変化を感じられない（怪我につながる可能性がある）
• 泣くと目が乾く、涙が出なくなる
• 協調運動不全と不安定な歩行
• 発作
• 舌の表面が異常に滑らかで青白くなり、味 ofがなくなり味覚が低下する

3歳を過ぎると、ほとんどの子供が自律神経の危機に陥ります。これらは、非常に高い血圧を伴う嘔吐、心臓の鼓動、発熱、発汗のエピソードです。

医療提供者は、以下を探すために身体検査を行います。

• 深部腱反射の欠如または減少
• ヒスタミン注射を受けた後、反応がない（通常、赤みや腫れが生じます）
• 泣きながら涙の欠如
• 筋緊張の低下、ほとんどの場合乳児
• 脊椎の重度の湾曲（脊柱側症）
• 特定の点眼薬を受けた後の小さな瞳孔

FDの原因となる遺伝子変異を調べる血液検査があります。

FDは治りません。治療は症状の管理を目的としており、次のようなものがあります。

• 発作の予防に役立つ薬
• 直立した姿勢で栄養を与え、胃食道逆流を防ぐためのテクスチャーのある処方を与える（胃酸と食物が戻ってくる、GERDとも呼ばれます）
• 水分、塩分、カフェインの摂取量を増やす、伸縮性のあるストッキングを履くなどの起立時の低血圧対策
• 嘔吐を抑える薬
• ドライアイを予防する薬
• 胸の理学療法
• けがを防ぐための対策
• 十分な栄養と水分の提供
• 脊椎の問題を治療するための手術または脊椎固定術
• 誤嚥性肺炎の治療

これらの組織は、サポートと詳細情報を提供できます。

• 全国まれな障害のための組織 -- reddiseases.org
• NLM 遺伝学ホーム リファレンス -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

診断と治療の進歩により、生存率が向上しています。 FDで生まれた赤ちゃんの約半数は30歳まで生きます。

症状が変化したり悪化した場合は、プロバイダーに連絡してください。遺伝カウンセラーは、病状について教え、地域のグループを支援するよう指示します。

FD の遺伝子 DNA 検査は非常に正確です。病気の人や遺伝子を持っている人の診断に使用できます。出生前診断にも利用できます。

東ヨーロッパのユダヤ人の背景を持つ人々や、FD の病歴がある家族は、子供を持つことを考えている場合、遺伝カウンセリングを受けることを望むかもしれません。

ライリーデイ症候群; FD;遺伝性感覚および自律神経障害 - タイプ III (HSAN III);自律神経危機 - 家族性自律神経失調症

• 染色体とDNA

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