慢性肉芽腫症

慢性肉芽腫症 (CGD) は、特定の免疫系細胞が適切に機能しない遺伝性疾患です。これは、繰り返される重度の感染症につながります。

CGD では、食細胞と呼ばれる免疫系細胞が一部の種類の細菌や真菌を殺すことができません。この障害は、長期 (慢性) および繰り返し (再発) 感染につながります。この状態は、小児期の非常に早い段階で発見されることがよくあります。軽症型は、10 代、または成人期に診断される場合があります。

危険因子には、再発または慢性感染の家族歴が含まれます。

CGD 症例の約半数は、性別に関連した劣性遺伝として家族を通じて伝えられます。これは、男の子が女の子よりも病気になりやすいことを意味します。欠損遺伝子は X 染色体に乗っています。男の子はX染色体を1本、Y染色体を1本持っています。男の子が欠陥遺伝子を持つX染色体を持っている場合、彼はこの状態を受け継ぐ可能性があります。女の子はX染色体を2本持っています。女の子の 1 つの X 染色体に欠陥遺伝子がある場合、もう 1 つの X 染色体にはそれを補う働きがある遺伝子がある可能性があります。女の子が病気になるには、それぞれの親から欠陥のある X 遺伝子を受け継がなければなりません。

CGD は、次のような治療が困難な多くの種類の皮膚感染症を引き起こす可能性があります。

• 顔の水ぶくれやただれ（膿pet疹）
• 湿疹
• 膿で満たされた成長（膿瘍）
• 皮膚の膿で満たされたしこり（おでき）

CGD は次の原因にもなる可能性があります。

• 持続性の下痢
• 首のリンパ節の腫れ
• 肺炎や肺膿瘍などの肺感染症

医療提供者は検査を行い、次のことがわかります。

• 肝臓の腫れ
• 脾臓の腫れ
• 腫れたリンパ節

多くの骨に影響を与える可能性のある骨感染症の兆候がある場合があります。

実行できるテストには次のものがあります。

• 骨スキャン
• 胸部X線
• 全血球計算 (CBC)
• 病気の確認に役立つフローサイトメトリー検査
• 診断を確定するための遺伝子検査
• 白血球機能の検査
• 組織生検

抗生物質は病気の治療に使用され、感染症の予防にも使用されます。インターフェロン ガンマと呼ばれる薬も、重度の感染症の数を減らすのに役立つ場合があります。一部の膿瘍の治療には、手術が必要になる場合があります。

CGD の唯一の治療法は、骨髄または幹細胞移植です。

長期の抗生物質治療は感染症の軽減に役立つ可能性がありますが、肺感染症を繰り返すと早期に死亡する可能性があります。

CGD は次の合併症を引き起こす可能性があります。

• 骨の損傷と感染
• 鼻の慢性感染症
• 再発を繰り返し、治りにくい肺炎
• 肺損傷
• 皮膚の損傷
• 腫れたままの、頻繁に発生する、または膿瘍を形成する腫れたリンパ節で、リンパ節を排出する手術が必要な場合

あなたまたはあなたの子供がこの状態にあり、肺炎または別の感染症の疑いがある場合は、すぐに医療提供者に連絡してください。

肺、皮膚、またはその他の感染症が治療に反応しない場合は、医療提供者に伝えてください。

子供を持つ予定で、この病気の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングをお勧めします。遺伝子スクリーニングの進歩と絨毛膜絨毛サンプリング (女性の妊娠 10 ～ 12 週目に行われる検査) の使用の増加により、CGD の早期発見が可能になりました。ただし、これらの慣行はまだ普及しておらず、完全には受け入れられていません。

CGD;小児期の致命的な肉芽腫症;小児の慢性肉芽腫性疾患;進行性敗血症性肉芽腫症;食細胞欠損症 - 慢性肉芽腫症

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