クラッベ病

クラッベ病は、神経系のまれな遺伝性疾患です。白質ジストロフィーと呼ばれる脳の病気の一種です。

の欠陥 ガラクト 遺伝子がクラッベ病を引き起こす。この遺伝子欠損症の人は、ガラクトセレブロシド ベータ ガラクトシダーゼ (ガラクトシルセラミダーゼ) と呼ばれる物質 (酵素) を十分に作りません。

体はミエリンを作るためにこの酵素を必要とします。ミエリンは神経線維を取り囲み保護しています。この酵素がないと、ミエリンが分解され、脳細胞が死滅し、脳や体の他の部位の神経が正常に機能しなくなります。

クラッベ病はさまざまな年齢で発症する可能性があります。

• 早期発症型のクラッベ病は、生後数か月以内に発症します。この病型の小児のほとんどは、2 歳になる前に死亡します。
• 遅発性クラッベ病は、小児期後期または青年期初期に始まります。

クラッベ病は遺伝性であり、家族間で受け継がれます。両方の親がこの状態に関連する遺伝子の機能しないコピーを持っている場合、子供はそれぞれ 25% (4 人に 1 人) の確率でこの病気を発症します。常染色体劣性疾患です。

この状態は非常にまれです。スカンジナビア系の人々の間で最も一般的です。

早期発症型のクラッベ病の症状は次のとおりです。

• 筋肉のトーンをフロッピーからリジッドに変更
• 難聴につながる難聴
• 繁栄の失敗
• 摂食困難
• 大きな音に対する過敏性と過敏性
• 重度の発作 (非常に早い年齢で始まる場合があります)
• 原因不明の発熱
• 失明につながる視力喪失
• 嘔吐

晩期発症のクラッベ病では、最初に視力の問題が現れ、その後に歩行困難と硬直した筋肉が続きます。症状は人によって異なります。他の症状が発生することもあります。

医療提供者は身体検査を行い、症状について質問します。

実行できるテストには次のものがあります。

• 白血球のガラクトシルセラミダーゼ値を調べる血液検査
• CSF 総タンパク質 -- 脳脊髄液 (CSF) 中のタンパク質の量をテストします。
• GALC遺伝子欠損の遺伝子検査
• 頭部MRI
• 神経伝導速度

クラッベ病に対する特別な治療法はありません。

病気の初期段階で骨髄移植を受けた人もいますが、この治療にはリスクがあります。

これらのリソースは、クラッベ病に関する詳細情報を提供します。

• 全国稀な障害のための組織 -- 珍しい病気.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• ユナイテッド白質ジストロフィー財団 -- www.ulf.org

結果は悪い可能性があります。平均して、早期発症型のクラッベ病の乳児は 2 歳になる前に死亡します。より遅い年齢で発症した人は、神経系疾患を患って成人するまで生き延びています。

この病気は中枢神経系に損傷を与えます。それは以下を引き起こす可能性があります：

• 盲目
• 難聴
• 筋緊張の深刻な問題

この病気は通常、生命を脅かすものです。

お子様にこの障害の症状が現れた場合は、医療提供者に連絡してください。次の症状が発生した場合は、病院の緊急治療室に行くか、地元の緊急通報番号 (911 など) に電話してください。

• 発作
• 意識喪失
• 異常肢位

子供を持つことを考えているクラッベ病の家族歴のある人には、遺伝カウンセリングが推奨されます。

クラッベ病の遺伝子を持っているかどうかは、血液検査で調べることができます。

出生前検査 (羊水穿刺または絨毛採取) は、この状態の発達中の赤ちゃんを検査するために行うことができます。

球状細胞白ジストロフィー;ガラクトシルセレブロシダーゼ欠損症;ガラクトシルセラミダーゼ欠損症

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