一過性の家族性高ビリルビン血症

一過性の家族性高ビリルビン血症は、家族間で受け継がれる代謝障害です。この病気の赤ちゃんは、生まれつき重度の黄 withを伴います。

一過性の家族性高ビリルビン血症は、遺伝性疾患です。これは、体が特定の形態のビリルビンを適切に分解 (代謝) しない場合に発生します。ビリルビンのレベルは、体内に急速に蓄積します。高レベルは脳に有毒であり、死に至る可能性があります。

新生児には次のようなものがあります。

• 肌の黄ばみ（黄ja）
• 黄 eyes (黄)
• 無気力

治療しないと、けいれんや神経学的問題 (核黄) が発生することがあります。

ビリルビン値の血液検査により、黄の重症度を特定できます。

青色光による光線療法は、高レベルのビリルビンを治療するために使用されます。レベルが非常に高い場合、交換輸血が必要になることがあります。

治療を受けた赤ちゃんは、良い結果を得ることができます。状態が治療されない場合、深刻な合併症が発生します。この障害は時間とともに改善する傾向があります。

この状態を治療しないと、死亡または重度の脳および神経系 (神経学的) の問題が発生する可能性があります。

この問題は、ほとんどの場合、配達直後に発生します。ただし、赤ちゃんの皮膚が黄色くなっていることに気付いた場合は、医療提供者に連絡してください。新生児の黄には、簡単に治療できる他の原因があります。

遺伝カウンセリングは、家族が病状、再発のリスク、患者のケア方法を理解するのに役立ちます。

光線療法は、この病気の深刻な合併症を防ぐのに役立ちます。

ルーシー・ドリスコル症候群

Cappellini MD、Lo SF、Swinkels DW。ヘモグロビン、鉄、ビリルビン。で：リファイN、編。 臨床化学と分子診断の Tietz 教科書.第6版ミズーリ州セントルイス: エルゼビア。 2018: 第 38 章。

コーレンブラット KM、バーク PD。黄や肝機能検査異常のある患者へのアプローチ。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第 26 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:138章

リドフスキー SD.黄疸。で: フェルドマン M、フリードマン LS、ブラント LJ、編。 Sleisenger と Fordtran の胃腸と肝臓の病気.第10版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2016: 第 21 章