メンケス病

メンケス病は、銅の吸収に問題がある遺伝性疾患です。この病気は、精神的および肉体的な発達に影響を及ぼします。

メンケス病は、体の異常が原因で起こります。 ATP7A 遺伝子。この欠陥により、体全体に銅を適切に分配（輸送）することが難しくなります。その結果、銅は小腸や腎臓に蓄積されますが、脳や体の他の部分では十分な銅が得られません。銅レベルが低いと、骨、皮膚、毛髪、血管の構造に影響を及ぼし、神経機能を妨げる可能性があります。

メンケス症候群は通常、遺伝性であり、家族内で発生します。この遺伝子は X 染色体上にあるため、母親がこの遺伝子を持っている場合、息子はそれぞれ 50% (2 人に 1 人) の確率でこの病気を発症し、娘の 50% はこの病気の保因者になります。 .この種の遺伝子遺伝は、X連鎖劣性と呼ばれます。

遺伝しない人もいます。代わりに、赤ちゃんが妊娠したときに遺伝子欠損が存在します。

乳児のメンケス病の一般的な症状は次のとおりです。

• もろい、変な、鋼のような、まばらな、またはもつれた髪
• むくみ、バラ色の頬、たるんだ顔の皮膚
• 摂食困難
• 過敏性
• 筋緊張の欠如、たるみ
• 低体温
• 知的障害と発達遅滞
• 発作
• 骨格の変化

メンケス病が疑われる場合、次のような検査が行われます。

• セルロプラスミン血液検査（血液中の銅を輸送する物質）
• 銅の血液検査
• 皮膚細胞培養
• 骨格のX線または頭蓋骨のX線
• の欠陥をチェックするための遺伝子検査 ATP7A 遺伝子

治療は通常、病気の経過の非常に早い段階で開始された場合にのみ有効です。静脈または皮膚の下への銅の注射は、さまざまな結果をもたらします。 ATP7A 遺伝子はまだいくらかの活動をしています。

これらのリソースは、メンケス症候群に関する詳細情報を提供します。

• 全国稀な疾患のための機構 -- reddiseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

この病気の子供のほとんどは、生後数年以内に死亡します。

メンケス症候群の家族歴があり、子供を持つ予定がある場合は、医療提供者に相談してください。この状態の赤ちゃんは、多くの場合、乳児期の早い段階で症状を示します。

子供を持ちたいと思っていて、メンケス症候群の家族歴がある場合は、遺伝カウンセラーに相談してください。この症候群の男の子の母方の親戚 (家族の母親側の親戚) は、彼らが保因者であるかどうかを調べるために遺伝学者に診てもらう必要があります。

鋼のような髪の病気;メンケス キンキー ヘア シンドローム;変態毛髪病;銅輸送疾患;トリコポリオジストロフィー; X連鎖銅欠乏症

• 筋緊張低下

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