ベッカー型筋ジストロフィー

ベッカー型筋ジストロフィーは、脚や骨盤の筋力低下が徐々に悪化する遺伝性疾患です。

ベッカー型筋ジストロフィーは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと非常によく似ています。主な違いは、悪化する速度がはるかに遅く、一般的ではないことです。この病気は、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

病気は家族を通じて受け継がれます（遺伝）。この病気の家族歴があると、リスクが高まります。

ベッカー型筋ジストロフィーは、100,000 件の出産のうち約 3 ～ 6 件の割合で発生します。この病気は主に男の子に見られます。

女性はめったに症状を発症しません。男性は、欠陥遺伝子を受け継ぐと症状を発症します。症状は 5 ～ 15 歳の男児に最も多く見られますが、その後に発症することもあります。

脚や骨盤領域を含む下半身の筋力低下は、ゆっくりと悪化し、以下の原因となります。

• 時間の経過とともに悪化する歩行困難; 25歳から30歳までに、人は通常歩くことができなくなります
• 頻繁な落下
• 床からの立ち上がりや階段の昇り降りがしにくい
• 走る・跳ぶ・跳ぶの難しさ
• 筋肉量の減少
• つま先歩き
• 腕、首、その他の部位の筋力低下は、下半身ほど深刻ではありません

その他の症状には次のようなものがあります。

• 呼吸の問題
• 認知の問題（これらは時間の経過とともに悪化しない）
• 倦怠感
• バランスと協調の喪失

医療提供者は、神経系 (神経学的) と筋肉の検査を行います。症状はデュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状に似ているため、注意深い病歴も重要です。ただし、ベッカー型筋ジストロフィーは、よりゆっくりと悪化します。

試験では次のことがわかります。

• 異常に発達した骨、胸部や背中の変形（脊柱側sc症）につながる
• 心筋機能の異常（心筋症）
• うっ血性心不全または不整脈 (不整脈) - まれ
• かかとや脚の拘縮、ふくらはぎの筋肉の異常な脂肪や結合組織などの筋肉の変形
• 脚と骨盤から始まり、肩、首、腕、呼吸器系の筋肉に移る筋肉の喪失

実行できるテストには次のものがあります。

• CPK血液検査
• 筋電図 (EMG) 神経検査
• 筋生検または遺伝子血液検査

ベッカー型筋ジストロフィーの既知の治療法はありません。しかし、現在臨床試験が行われている多くの新薬があり、この病気の治療に大きな期待が寄せられています。現在の治療の目標は、症状をコントロールして患者の生活の質を最大化することです。一部の医療提供者は、患者の歩行をできるだけ長く保つためにステロイドを処方しています。

活動が奨励されます。運動不足（床上安静など）は、筋肉疾患を悪化させる可能性があります。理学療法は、筋力を維持するのに役立つ場合があります。装具や車椅子などの整形外科用器具は、動きやセルフケアを改善する可能性があります。

心機能の異常により、ペースメーカーの使用が必要になる場合があります。

遺伝カウンセリングをお勧めする場合があります。ベッカー型筋ジストロフィーの男性の娘は、欠陥遺伝子を持っている可能性が非常に高く、息子に遺伝する可能性があります。

メンバーが共通の経験や問題を共有する筋ジストロフィー支援グループに参加することで、病気のストレスを和らげることができます。

ベッカー型筋ジストロフィーは、徐々に障害を悪化させます。ただし、障害の程度はさまざまです。車いすが必要な人もいるでしょう。杖や装具などの歩行補助具のみを使用する必要がある人もいます。

心臓や呼吸に問題があると、寿命が短くなることがほとんどです。

合併症には次のようなものがあります。

• 心筋症などの心臓関連の問題
• 肺障害
• 肺炎またはその他の呼吸器感染症
• 自分自身をケアする能力の低下、運動性の低下につながる、増加する永続的な障害

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

• ベッカー型筋ジストロフィーの症状が現れる
• ベッカー型筋ジストロフィー患者は、新たな症状 (特に、咳や呼吸困難を伴う発熱) を発症します。
• あなたが家族を作る予定で、あなたや他の家族がベッカー型筋ジストロフィーと診断されている

ベッカー型筋ジストロフィーの家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングが勧められることがあります。

良性偽肥大筋ジストロフィー;ベッカーのジストロフィー

• 表在性前側筋
• 深部前側の筋肉
• 腱と筋肉
• 下肢の筋肉

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