デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、遺伝性の筋疾患です。筋力低下を伴い、すぐに悪化します。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋ジストロフィーの一種です。それは急速に悪化します。他の筋ジストロフィー（ベッカー筋ジストロフィーを含む）は、よりゆっくりと悪化します。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィン (筋肉のタンパク質) の遺伝子の欠損によって引き起こされます。ただし、この病気の家族歴が知られていない人に発生することがよくあります。

この病気は、病気が遺伝する方法のために、ほとんどの場合男児に影響を及ぼします。この病気の保因者である女性 (遺伝子に欠陥があるが、それ自体には症状がない女性) の息子は、それぞれ 50% の確率でこの病気にかかっています。娘はそれぞれ 50% の確率で保因者である。非常にまれですが、女性がこの病気にかかることがあります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、男児 3600 人に約 1 人に発生します。これは遺伝性疾患であるため、リスクにはデュシェンヌ型筋ジストロフィーの家族歴が含まれます。

ほとんどの場合、症状は 6 歳前に現れます。乳幼児期に発症することもあります。ほとんどの男児は、人生の最初の数年間は症状を示しません。

症状には次のようなものがあります。

• 倦怠感
• 学習の難しさ (IQ が 75 未満になる可能性がある)
• 知的障害（可能性はあるが、時間の経過とともに悪化しない）

筋力低下：

• 脚と骨盤から始まりますが、腕、首、その他の体の部位でもそれほど深刻ではありません
• 運動能力の問題（走る、跳ぶ、跳ぶ）
• 頻繁な落下
• 横になった姿勢から起き上がる、または階段を上るのが困難
• 心筋の衰えによる息切れ、疲労、足のむくみ
• 呼吸筋の衰えによる呼吸の問題
• 筋力低下の段階的な悪化

進行性の歩行困難:

• 12歳までに歩く能力が失われる可能性があり、子供は車椅子を使用する必要があります。
• 呼吸困難と心臓病は、多くの場合 20 歳までに始まります。

完全な神経系 (神経学的)、心臓、肺、筋肉の検査では、次のことが示されることがあります。

• 10歳までに心筋の異常な病気（心筋症）が明らかになります。
• うっ血性心不全または不整脈 (不整脈) は、18 歳までにすべてのデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者に見られます。
• 胸部と背中の奇形（脊柱側sc症）。
• ふくらはぎ、 but but but部、肩の筋肉の肥大（4～5歳前後）。これらの筋肉は、最終的に脂肪と結合組織に置き換わります (疑似肥大症)。
• 筋肉量の損失（消耗）。
• かかと、足の筋肉の拘縮。
• 筋肉の変形。
• 肺炎、食物や体液が肺に入ったときの嚥下などの呼吸器疾患（病気の後期）。

テストには次のものが含まれる場合があります。

• 筋電図 (EMG)
• 遺伝子検査
• 筋生検
• 血清CPK

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの既知の治療法はありません。治療は、生活の質を改善するために症状をコントロールすることを目的としています。

ステロイド薬は筋力の低下を遅らせることができます。それらは、子供が診断されたとき、または筋力が低下し始めたときに開始されることがあります。

その他の治療法には次のようなものがあります。

• 喘息患者に使用される薬、アルブテロール
• アミノ酸
• カルニチン
• コエンザイムQ10
• クレアチン
• 魚油
• 緑茶エキス
• ビタミンE

ただし、これらの治療の効果は証明されていません。将来的には幹細胞や遺伝子治療が使われるかもしれません。

ステロイドの使用と運動不足は、過度の体重増加につながる可能性があります。活動が奨励されます。不活動 (床上安静など) は、筋肉疾患を悪化させる可能性があります。理学療法は、筋力と機能を維持するのに役立つ場合があります。言語療法が必要になることがよくあります。

その他の治療法には次のようなものがあります。

• 補助換気（昼夜を問わず使用）
• アンギオテンシン変換酵素阻害薬、ベータ遮断薬、利尿薬などの心臓機能を助ける薬
• 可動性を向上させるための整形外科用器具 (装具や車椅子など)
• 一部の人々の進行性側olioli症を治療するための脊椎手術
• プロトンポンプ阻害薬（胃食道逆流症の人向け）

いくつかの新しい治療法が試験的に研究されています。

メンバーが共通の経験や問題を共有するサポートグループに参加することで、病気のストレスを和らげることができます。筋ジストロフィー協会は、この病気に関する優れた情報源です。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、次第に悪化する障害につながります。 25 歳までに死亡することが多く、通常は肺疾患が原因です。しかし、支持療法の進歩により、多くの男性が長生きしています。

合併症には次のようなものがあります。

• 心筋症（女性の保因者にも発生する可能性があるため、スクリーニングを受ける必要があります）
• うっ血性心不全（まれ）
• 変形
• 心臓の不整脈（まれ）
• 精神障害（さまざま、通常は最小限）
• 可動性の低下やセルフケア能力の低下を含む、永続的で進行性の障害
• 肺炎またはその他の呼吸器感染症
• 呼吸不全

次の場合は、医療提供者に連絡してください。

• あなたの子供にはデュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状があります。
• 症状が悪化したり、新たな症状が現れたり、特に咳や呼吸の問題を伴う発熱が見られます。

この病気の家族歴がある人は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。妊娠中に行われた遺伝学的研究は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの検出において非常に正確です。

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