原発性アミロイドーシス

原発性アミロイドーシスは、組織や臓器に異常なタンパク質が蓄積するまれな疾患です。異常なタンパク質の塊は、アミロイド沈着と呼ばれます。

原発性アミロイドーシスの原因はよくわかっていません。遺伝子が役割を果たしている可能性があります。

この状態は、タンパク質の異常な過剰生産に関連しています。異常なタンパク質の塊が特定の臓器に蓄積します。これにより、臓器が正常に機能しにくくなります。

原発性アミロイドーシスは、次のような状態を引き起こす可能性があります。

• 手根管症候群
• うっ血性心不全につながる心筋の損傷（心筋症）
• 腸の吸収不良
• 肝臓の腫れと機能不全
• 腎不全
• ネフローゼ症候群（尿タンパク、血中タンパク低値、高コレステロール値、高トリグリセリド値、全身のむくみなどの症状群）
• 神経の問題（神経障害）
• 起立性低血圧（立ち上がると血圧が下がる）

症状は影響を受ける臓器によって異なります。この病気は、舌、腸、骨格筋、平滑筋、神経、皮膚、靭帯、心臓、肝臓、脾臓、腎臓など、多くの臓器や組織に影響を与える可能性があります。

症状には、次のいずれかが含まれる場合があります。

• 不整脈
• 倦怠感
• 手や足のしびれ
• 呼吸困難
• 皮膚の変化
• 嚥下障害
• 腕や足のむくみ
• 腫れた舌
• ハンドグリップが弱い
• 体重減少または体重増加

この病気で発生する可能性のある他の症状:

• 尿量の減少
• 下痢
• 声のかすれや声の変化
• 関節痛
• 弱点

保健所があなたを診察します。病歴や症状についてお聞きします。身体検査では、肝臓や脾臓の腫れ、または神経損傷の兆候が見られることがあります。

アミロイドーシスの診断の最初のステップは、異常なタンパク質を探す血液検査と尿検査です。

その他の検査は、症状や影響を受ける可能性のある臓器によって異なります。いくつかのテストが含まれます:

• 肝臓と脾臓をチェックする腹部超音波検査
• 心電図、心エコー図、MRIなどの心臓検査
• 腎不全（ネフローゼ症候群）の徴候を調べるための腎機能検査

診断の確定に役立つ検査には、次のようなものがあります。

• 腹部脂肪パッドの吸引
• 骨髄生検
• 心筋生検
• 直腸粘膜生検

治療には以下が含まれます：

• 化学療法
• 幹細胞移植
• 臓器移植

病気が別の病気によって引き起こされている場合は、その病気を積極的に治療する必要があります。これにより、症状が改善したり、病気の悪化を遅らせることができます。心不全、腎不全、その他の問題などの合併症は、必要に応じて治療できる場合があります。

どれだけうまくいくかは、どの臓器が影響を受けるかによって異なります。心臓と腎臓の病変は、臓器不全や死に至る可能性があります。全身 (全身) のアミロイドーシスは、2 年以内に死亡する可能性があります。

この病気の症状がある場合は、プロバイダーに連絡してください。また、この病気と診断され、次の症状がある場合も電話してください。

• 尿の減少
• 呼吸困難
• 足首やその他の体の一部の腫れが治まらない

原発性アミロイドーシスの既知の予防法はありません。

アミロイドーシス - 原発性;免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシス;原発性全身性アミロイドーシス

• 指のアミロイドーシス
• 顔のアミロイドーシス

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