原発性アミロイドーシス
原発性アミロイドーシスは、組織や臓器に異常なタンパク質が蓄積するまれな疾患です。異常なタンパク質の塊は、アミロイド沈着と呼ばれます。
原発性アミロイドーシスの原因はよくわかっていません。遺伝子が役割を果たしている可能性があります。
この状態は、タンパク質の異常な過剰生産に関連しています。異常なタンパク質の塊が特定の臓器に蓄積します。これにより、臓器が正常に機能しにくくなります。
原発性アミロイドーシスは、次のような状態を引き起こす可能性があります。
- 手根管症候群
- うっ血性心不全につながる心筋の損傷(心筋症)
- 腸の吸収不良
- 肝臓の腫れと機能不全
- 腎不全
- ネフローゼ症候群(尿タンパク、血中タンパク低値、高コレステロール値、高トリグリセリド値、全身のむくみなどの症状群)
- 神経の問題(神経障害)
- 起立性低血圧(立ち上がると血圧が下がる)
症状は影響を受ける臓器によって異なります。この病気は、舌、腸、骨格筋、平滑筋、神経、皮膚、靭帯、心臓、肝臓、脾臓、腎臓など、多くの臓器や組織に影響を与える可能性があります。
症状には、次のいずれかが含まれる場合があります。
- 不整脈
- 倦怠感
- 手や足のしびれ
- 呼吸困難
- 皮膚の変化
- 嚥下障害
- 腕や足のむくみ
- 腫れた舌
- ハンドグリップが弱い
- 体重減少または体重増加
この病気で発生する可能性のある他の症状:
- 尿量の減少
- 下痢
- 声のかすれや声の変化
- 関節痛
- 弱点
保健所があなたを診察します。病歴や症状についてお聞きします。身体検査では、肝臓や脾臓の腫れ、または神経損傷の兆候が見られることがあります。
アミロイドーシスの診断の最初のステップは、異常なタンパク質を探す血液検査と尿検査です。
その他の検査は、症状や影響を受ける可能性のある臓器によって異なります。いくつかのテストが含まれます:
- 肝臓と脾臓をチェックする腹部超音波検査
- 心電図、心エコー図、MRIなどの心臓検査
- 腎不全(ネフローゼ症候群)の徴候を調べるための腎機能検査
診断の確定に役立つ検査には、次のようなものがあります。
- 腹部脂肪パッドの吸引
- 骨髄生検
- 心筋生検
- 直腸粘膜生検
治療には以下が含まれます:
- 化学療法
- 幹細胞移植
- 臓器移植
病気が別の病気によって引き起こされている場合は、その病気を積極的に治療する必要があります。これにより、症状が改善したり、病気の悪化を遅らせることができます。心不全、腎不全、その他の問題などの合併症は、必要に応じて治療できる場合があります。
どれだけうまくいくかは、どの臓器が影響を受けるかによって異なります。心臓と腎臓の病変は、臓器不全や死に至る可能性があります。全身 (全身) のアミロイドーシスは、2 年以内に死亡する可能性があります。
この病気の症状がある場合は、プロバイダーに連絡してください。また、この病気と診断され、次の症状がある場合も電話してください。
- 尿の減少
- 呼吸困難
- 足首やその他の体の一部の腫れが治まらない
原発性アミロイドーシスの既知の予防法はありません。
アミロイドーシス - 原発性;免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシス;原発性全身性アミロイドーシス
- 指のアミロイドーシス
- 顔のアミロイドーシス
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