シロミクロン血症症候群

カイロミクロン血症症候群は、体が脂肪（脂質）を正しく分解しない病気です。これにより、カイロミクロンと呼ばれる脂肪粒子が血液中に蓄積します。病気は家族を通じて伝染します。

キロミクロン血症症候群は、リポタンパク質リパーゼ (LpL) と呼ばれるタンパク質 (酵素) が壊れたり欠損したりするまれな遺伝性疾患が原因で発生することがあります。これは、LpL を活性化する apo C-II と呼ばれる第 2 因子の欠如によっても引き起こされる可能性があります。 LpL は通常、脂肪と筋肉に見られます。特定の脂質の分解を助けます。 LpL が失われたり壊れたりすると、カイロミクロンと呼ばれる脂肪粒子が血液中に蓄積します。この蓄積は、キロミクロン血症と呼ばれます。

アポリポタンパク質 CII およびアポリポタンパク質 AV の欠陥もこの症候群を引き起こす可能性があります。トリグリセリドが高い傾向にある人（家族性複合型高脂血症や家族性高トリグリセリド血症の人など）が糖尿病や肥満を発症したり、特定の薬にさらされた場合に発生する可能性が高くなります。

症状は乳児期に始まり、次のようなものがあります。

• 膵炎（膵臓の炎症）による腹痛。
• 足や脚の感覚の喪失、記憶喪失などの神経損傷の症状。
• 黄色腫と呼ばれる皮膚の脂肪物質の黄色い沈着物。これらの成長は、背中、 but but but部、足の裏、または膝や肘に現れることがあります。

身体検査とテストでは、次のことが示されることがあります。

• 肝臓と脾臓の肥大
• 膵臓の炎症
• 皮膚の下の脂肪沈着物
• 眼の網膜に脂肪が沈着する可能性

実験装置で血液を回転させると、クリーミーな層が現れます。この層は、血液中のカイロミクロンによるものです。

トリグリセリド値は非常に高いです。

無脂肪、無アルコールの食事が必要です。症状を悪化させる可能性のある特定の薬の服用を中止する必要がある場合があります。最初に医療提供者に相談することなく、薬の服用をやめないでください。脱水症や糖尿病などの症状は悪化する可能性があります。診断された場合、これらの状態は治療および制御する必要があります。

無脂肪ダイエットは、症状を劇的に軽減することができます。

治療しないと、過剰なカイロミクロンが膵炎の発作を引き起こす可能性があります。この状態は非常に苦痛で、生命を脅かすことさえあります。

腹痛やその他の膵炎の兆候がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

トリグリセリド値が高い個人または家族歴がある場合は、医療提供者に連絡してください。

誰かがこの症候群を受け継ぐのを防ぐ方法はありません。

家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症;家族性高カイロミクロン血症症候群、I型高脂血症

• 肝腫大
• 膝の黄色腫

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