著者: Carl Weaver
作成日: 25 2月 2021
更新日: 4 4月 2025
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メープルシロップ尿症(MSUD)は、体がタンパク質の特定の部分を分解できない病気です。この状態の人の尿は、メープルシロップのようなにおいがすることがあります。

メープルシロップ尿症(MSUD)は遺伝性で、家族間で遺伝します。これは、3 つの遺伝子のうち 1 つの欠陥によって引き起こされます。この状態の人は、ロイシン、イソロイシン、およびバリンというアミノ酸を分解できません。これは、血液中のこれらの化学物質の蓄積につながります。

最も重篤な形態では、MSUD は身体的ストレス (感染、発熱、長期間の食事をしないなど) 時に脳に損傷を与える可能性があります。

一部のタイプの MSUD は、軽度であるか、または変化します。最も軽いものであっても、身体的ストレスが繰り返されると、精神障害や高レベルのロイシンが蓄積する可能性があります。

この障害の症状には次のようなものがあります。

  • 昏睡
  • 摂食困難
  • 無気力
  • 発作
  • メープルシロップの匂いがする尿
  • 嘔吐

この病気をチェックするために、次の検査が行われることがあります。


  • 血漿アミノ酸検査
  • 尿有機酸検査
  • 遺伝子検査

ケトーシス(脂肪燃焼の副産物であるケトンの蓄積)や血液中の過剰な酸(アシドーシス)の兆候があります。

状態が診断されたとき、およびエピソードの間、治療にはタンパク質を含まない食事が含まれます。水分、糖、ときには脂肪を静脈から投与します(IV)。腹や静脈からの透析は、血液中の異常な物質のレベルを下げるために行うことができます。

長期治療には特別な食事療法が必要です。乳児の場合、食事には、ロイシン、イソロイシン、バリンの低レベルのアミノ酸を含むフォーミュラが含まれます。この状態の人は、これらのアミノ酸が少ない食事を生涯続けなければなりません。

神経系 (神経系) の損傷を防ぐために、常にこの食事療法に従うことが非常に重要です。これには、頻繁な血液検査と、登録された栄養士および医師による綿密な監督、およびこの状態の子供の親による協力が必要です。


この病気は、治療しないと生命を脅かす可能性があります。

食事療法を行っても、ストレスの多い状況や病気によって、特定のアミノ酸が高レベルになることがあります。これらのエピソードの間に死亡する可能性があります。厳格な食事療法により、子供たちは大人になり、健康を維持することができます。

これらの合併症が発生する可能性があります。

  • 神経学的損傷
  • 昏睡
  • 精神障害

MSUDの家族歴があり、家族を作ることを計画している場合は、医療提供者に連絡してください.また、メープルシロップ尿症の症状がある新生児がいる場合は、すぐに医療提供者に連絡してください。

子供が欲しい人や、メープルシロップ尿症の家族歴がある人には、遺伝カウンセリングが推奨されます。多くの州では現在、MSUD の血液検査ですべての新生児をスクリーニングしています。

スクリーニング検査で赤ちゃんが MSUD である可能性が示された場合は、すぐにアミノ酸レベルのフォローアップ血液検査を行い、病気を確認する必要があります。


MSUD

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