骨髄線維症を理解する

コンテンツ

• 症状は何ですか？
• 何が原因ですか？
• 危険因子はありますか？
• それはどのように診断されますか？
• それはどのように扱われますか？
• 貧血の治療
• 肥大した脾臓の治療
• 変異遺伝子の治療
• 実験的治療
• 合併症はありますか？
• 骨髄線維症とともに生きる

骨髄線維症とは何ですか？

骨髄線維症（MF）は、血球を生成する身体の能力に影響を与える骨髄腫の一種です。これは、骨髄増殖性腫瘍（MPN）と呼ばれる一連の状態の一部です。これらの状態により、骨髄細胞の発達と機能が停止し、線維性瘢痕組織が生じます。

MFは、それ自体で発生することを意味する一次性、または別の状態（通常は骨髄に影響を与えるもの）に起因することを意味する二次性である可能性があります。他のMPNもMFに進行する可能性があります。何年も症状がなくても行ける人もいれば、骨髄の瘢痕化によって症状が悪化する人もいます。

症状は何ですか？

骨髄線維症はゆっくりと発症する傾向があり、多くの人は最初は症状に気づきません。ただし、進行して血球の生成を妨げ始めると、その症状には次のようなものがあります。

• 倦怠感
• 呼吸困難
• あざや出血しやすい
• 左側、肋骨の下に痛みや膨満感を感じる
• 寝汗
• 熱
• 骨の痛み
• 食欲不振と体重減少
• 鼻血または歯茎の出血

何が原因ですか？

骨髄線維症は、血液幹細胞の遺伝子変異に関連しています。しかし、研究者はこの突然変異の原因がわからない。

突然変異した細胞が複製して分裂すると、それらは新しい血液細胞に突然変異を渡します。最終的に、変異した細胞は、健康な血液細胞を生成する骨髄の能力を追い越します。これは通常、赤血球が少なすぎ、白血球が多すぎます。また、通常は柔らかくスポンジ状の骨髄に瘢痕化と硬化を引き起こします。

危険因子はありますか？

骨髄線維症はまれであり、米国の10万人に1人の約1.5人にしか発生しません。ただし、次のようないくつかのことが開発のリスクを高める可能性があります。

• 年齢。 あらゆる年齢の人が骨髄線維症を患う可能性がありますが、通常は50歳以上の人に診断されます。
• 別の血液障害。 MFの一部の人々は、血小板増加症や真性多血症などの別の状態の合併症として発症します。
• 化学物質への暴露。 MFは、トルエンやベンゼンなどの特定の工業用化学物質への暴露に関連しています。
• 放射線への暴露。 放射性物質にさらされた人は、MFを発症するリスクが高くなる可能性があります。

それはどのように診断されますか？

MFは通常、通常の全血球計算（CBC）で表示されます。 MFの人は、赤血球のレベルが非常に低く、白血球と血小板のレベルが異常に高いか低い傾向があります。

CBC検査の結果に基づいて、医師が骨髄生検を行う場合もあります。これには、骨髄の少量のサンプルを採取し、瘢痕などのMFの兆候がないかどうかを詳しく調べることが含まれます。

症状やCBCの結果の他の潜在的な原因を除外するために、X線またはMRIスキャンが必要になる場合もあります。

それはどのように扱われますか？

MF治療は通常、症状の種類によって異なります。多くの一般的なMF症状は、貧血や脾臓の肥大など、MFによって引き起こされる根本的な状態に関連しています。

貧血の治療

MFが重度の貧血を引き起こしている場合は、以下が必要になる場合があります。

• 輸血. 定期的な輸血は、赤血球数を増やし、倦怠感や脱力感などの貧血の症状を軽減することができます。
• ホルモン療法。 男性ホルモンのアンドロゲンの合成バージョンは、一部の人々の赤血球産生を促進する可能性があります。
• コルチコステロイド。 これらはアンドロゲンと一緒に使用して、赤血球の生成を促進したり、赤血球の破壊を減らしたりすることができます。
• 処方薬。 サリドマイド（サロミド）やレナリドマイド（レブリミド）などの免疫調節薬は、血球数を改善する可能性があります。また、脾臓の肥大の症状にも役立つ場合があります。

肥大した脾臓の治療

問題を引き起こしているMFに関連する脾臓の肥大がある場合、医師は次のことを勧める可能性があります。

• 放射線治療. 放射線療法は、標的ビームを使用して細胞を殺し、脾臓のサイズを縮小します。
• 化学療法. 一部の化学療法薬は、肥大した脾臓のサイズを縮小する場合があります。
• 手術。 脾臓摘出術は、脾臓を摘出する外科手術です。他の治療法にうまく反応しない場合は、医師がこれを勧める場合があります。

変異遺伝子の治療

ルキソリチニブ（ジャカフィ）と呼ばれる新薬は、MFに関連する症状を治療するために2011年に米国食品医薬品局によって承認されました。ルキソリチニブは、MFの原因となる可能性のある特定の遺伝子変異を標的としています。では、肥大した脾臓のサイズを縮小し、MFの症状を軽減し、予後を改善することが示されました。

実験的治療

研究者たちはMFの新しい治療法の開発に取り組んでいます。これらの多くは安全を確認するためにさらなる研究が必要ですが、医師は特定の場合に2つの新しい治療法を使い始めました。

• 幹細胞移植。 幹細胞移植は、MFを治癒し、骨髄機能を回復させる可能性があります。ただし、この手順は生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があるため、通常は他に何も機能しない場合にのみ実行されます。
• インターフェロンアルファ。 インターフェロンアルファは、早期に治療を受けた人々の骨髄における瘢痕組織の形成を遅らせましたが、その長期的な安全性を判断するには、さらなる研究が必要です。

合併症はありますか？

時間の経過とともに、骨髄線維症は次のようないくつかの合併症を引き起こす可能性があります。

• 肝臓の血圧が上昇します。 脾臓の肥大による血流の増加は、肝臓の門脈の圧力を上昇させ、門脈圧亢進症と呼ばれる状態を引き起こす可能性があります。これにより、胃や食道の小さな静脈に過度の圧力がかかり、過度の出血や静脈の破裂につながる可能性があります。
• 腫瘍。 血球は骨髄の外側の塊に形成され、体の他の領域で腫瘍を成長させる可能性があります。これらの腫瘍がどこにあるかに応じて、発作、胃管の出血、脊髄圧迫など、さまざまな問題を引き起こす可能性があります。
• 急性白血病。 MF患者の約15〜20％が、深刻で攻撃的な癌である急性骨髄性白血病を発症します。

骨髄線維症とともに生きる

MFは初期段階では症状を引き起こさないことがよくありますが、最終的にはより攻撃的な種類の癌などの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。医師と協力して、あなたにとって最善の治療方針と、症状を管理する方法を決定してください。 MFと一緒に暮らすことはストレスになる可能性があるため、白血病リンパ腫学会や骨髄増殖性腫瘍研究財団などの組織からの支援を求めることが役立つ場合があります。どちらの組織も、地元のサポートグループ、オンラインコミュニティ、さらには治療のための財源を見つけるのに役立ちます。