アラジール症候群の原因と治療方法

コンテンツ

• 考えられる症状
• アラジール症候群の原因
• アラジール症候群の診断
• アラジール病の治療

アラジール症候群は、いくつかの臓器、特に肝臓と心臓に深刻な影響を及ぼし、致命的となる可能性があるまれな遺伝性疾患です。この病気は、胆汁と肝管が不十分であることが特徴であり、肝臓に胆汁が蓄積し、正常に機能して血液から老廃物を排除することができなくなります。

症状はまだ小児期に現れており、新生児の黄疸が長引く原因となる可能性があります。場合によっては、症状が見過ごされて深刻な損傷を引き起こさないこともあり、さらに深刻な場合には、影響を受けた臓器を移植する必要があることもあります。

考えられる症状

不十分な胆管に加えて、アラジール症候群は次のようなさまざまな兆候や症状を引き起こします。

• 黄色がかった肌;
• 目のしみ;
• 蝶の形をした背骨;
• 額、あご、鼻が突き出ています。
• 心臓の問題;
• 開発の遅れ;
• 一般的なかゆみ;
• 皮膚へのコレステロール沈着;
• 末梢肺動脈弁狭窄症;
• 眼の変化。

これらの症状に加えて、肝不全、心臓や腎臓の異常も進行する可能性があります。一般的に、この病気は4歳から10歳の間で安定しますが、肝不全や心臓の損傷があると、死亡のリスクが高くなります。

アラジール症候群の原因

アラジール症候群は常染色体優性疾患です。つまり、子供の両親の1人がこの問題を抱えている場合、その子供はこの病気にかかる可能性が50％高くなります。ただし、両親が健康であっても、突然変異は子供にも発生する可能性があります。

この病気は、20番染色体上にある特定の遺伝子をコードするDNA配列の変化または突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、肝臓、心臓、その他の臓器の正常な機能に関与し、正常に機能しなくなります。

アラジール症候群の診断

それは多くの症状を引き起こすので、この病気の診断はいくつかの方法で行うことができますが、最も一般的なのは肝生検です。

兆候と症状の評価

皮膚が黄色がかっている場合、または特徴的な顔や脊椎の異常、心臓や腎臓の問題、眼の変化、または発達の遅れがある場合、子供はこの症候群に苦しむ可能性が非常に高いです。ただし、病気を診断する他の方法があります。

膵臓の機能の測定

膵臓の機能を評価するための検査を行うことができ、糞便の分析を通じて、子供が食べる食物によってどれだけの脂肪が吸収されるかを決定します。ただし、この検査だけでも他の病気の指標となる可能性があるため、さらに多くの検査を行う必要があります。

心臓専門医による評価

心臓専門医は、心臓の超音波検査で構成され、構造と機能を確認する心エコー図を使用するか、心臓のリズムを測定する心電図を使用して、心臓の問題を検出できます。

眼科医による評価

眼科医は、異常、目の障害、網膜の色素沈着の変化を検出するために、専門の目の検査を行うことができます。

X線脊椎評価 

脊椎のX線検査を行うと、この症候群に関連する最も一般的な欠陥である蝶の形をした脊椎の骨を検出するのに役立ちます。

アラジール病の治療

この病気は治療法がありませんが、症状と生活の質を改善するために、ウルソジオールやビタミンA、D、E、K、カルシウム、亜鉛を含むマルチビタミンなどの胆汁の流れを調節する薬をお勧めします。病気のために発生します。

より重症の場合、手術や肝臓や心臓などの臓器の移植に頼る必要があるかもしれません。