かま状赤血球症

コンテンツ

• 概要
• 鎌状赤血球症（SCD）とは？
• 鎌状赤血球症 (SCD) の原因は何ですか?
• 鎌状赤血球症 (SCD) のリスクがあるのは誰ですか?
• 鎌状赤血球症 (SCD) の症状は何ですか?
• 鎌状赤血球症 (SCD) はどのように診断されますか?
• 鎌状赤血球症 (SCD) の治療法は何ですか?

概要

鎌状赤血球症（SCD）とは？

鎌状赤血球症 (SCD) は、遺伝性の赤血球障害のグループです。 SCD がある場合は、ヘモグロビンに問題があります。ヘモグロビンは、全身に酸素を運ぶ赤血球のタンパク質です。 SCD では、ヘモグロビンが赤血球内で硬い rod rod体を形成します。これにより、赤血球の形状が変化します。細胞は円盤の形をしているはずですが、これにより、それらは三日月または鎌の形に変わります。

鎌状赤血球は柔軟性がなく、変形しにくい。それらの多くは、血管内を移動するときに破裂します。鎌状赤血球症は、通常の 90 ～ 120 日間の代わりに、通常 10 ～ 20 日間しか持続しません。あなたの体は、失った細胞を置き換えるのに十分な新しい細胞を作るのに苦労しているかもしれません。このため、赤血球が不足する可能性があります。これは貧血と呼ばれる状態で、疲れを感じることがあります。

鎌状赤血球は血管壁にくっつくこともあり、血液の流れを遅らせたり止めたりする閉塞を引き起こします。これが起こると、酸素は近くの組織に到達できません。酸素不足は、痛みの危機と呼ばれる突然の激しい痛みの発作を引き起こす可能性があります。これらの攻撃は、警告なしに発生する可能性があります。発病した場合は、病院での治療が必要になる場合があります。

鎌状赤血球症 (SCD) の原因は何ですか?

SCDの原因は、鎌状赤血球遺伝子と呼ばれる欠損遺伝子です。この病気の人は、両親から 1 つずつ、2 つの鎌状赤血球遺伝子を持って生まれます。

1 つの鎌状赤血球遺伝子を持って生まれた場合、それは鎌状赤血球形質と呼ばれます。鎌状赤血球形質を持つ人は、一般的に健康ですが、欠陥遺伝子を子供に伝えることができます。

鎌状赤血球症 (SCD) のリスクがあるのは誰ですか?

米国では、鎌状赤血球症患者のほとんどがアフリカ系アメリカ人です。

• アフリカ系アメリカ人の赤ちゃんの約 13 人に 1 人が鎌状赤血球形質を持って生まれます。
• 黒人の子供の 365 人に 1 人が鎌状赤血球症で生まれる

SCD は、ヒスパニック、南ヨーロッパ、中東、またはアジア系インド人の背景を持つ一部の人々にも影響を及ぼします。

鎌状赤血球症 (SCD) の症状は何ですか?

SCD の人は、生後 1 年、通常は生後 5 か月頃にこの病気の兆候を示し始めます。 SCDの初期症状には以下が含まれます：

• 手と足の痛みを伴う腫れ
• 貧血による倦怠感や倦怠感
• 皮膚の黄色がかった色 (黄ja) または白目 (黄ish)

SCD の影響は人によって異なり、時間の経過とともに変化する可能性があります。 SCD の徴候と症状のほとんどは、病気の合併症に関連しています。激しい痛み、貧血、臓器障害、感染症などがあります。

鎌状赤血球症 (SCD) はどのように診断されますか?

SCD または鎌状赤血球形質があるかどうかは、血液検査でわかります。現在、すべての州がスクリーニングプログラムの一環として新生児の検査を行っているため、早期に治療を開始できます。

子供を持つことを考えている人は、子供が SCD になる可能性を調べるためのテストを受けることができます。

医師は、赤ちゃんが生まれる前に SCD を診断することもできます。この検査では、羊水 (赤ちゃんを包んでいる嚢の中にある液体) または胎盤 (赤ちゃんに酸素と栄養を運ぶ器官) から採取した組織のサンプルを使用します。

鎌状赤血球症 (SCD) の治療法は何ですか?

SCD の唯一の治療法は、骨髄または幹細胞移植です。これらの移植はリスクが高く、深刻な副作用が生じる可能性があるため、通常は重症の SCD の小児にのみ使用されます。移植が機能するためには、骨髄が密接に一致している必要があります。通常、最良のドナーは兄弟または姉妹です。

症状の緩和、合併症の軽減、延命に役立つ治療法があります。

• 年少の子供の感染を防ぐための抗生物質
• 急性または慢性の痛みに対する鎮痛剤
• いくつかの SCD 合併症を軽減または予防することが示されている薬であるヒドロキシウレア。血液中の胎児ヘモグロビンの量を増やします。この薬は万人に適しているわけではありません。服用する必要があるかどうかについては、医療提供者に相談してください。この薬は妊娠中は安全ではありません。
• 感染を防ぐための小児予防接種
• 重度の貧血には輸血。脳卒中などの深刻な合併症を起こしたことがある場合は、合併症を防ぐために輸血を行うことがあります。

特定の合併症に対する他の治療法があります。

可能な限り健康を維持するには、定期的な医療を受け、健康的なライフスタイルを送り、痛みの危機を引き起こす可能性のある状況を避けるようにしてください。

NIH: 国立心肺血液研究所

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