腎無発生

コンテンツ

• 腎無発生
• 腎無形成の兆候と症状は何ですか？
• 誰が腎無形成のリスクがあるのですか？
• 腎無形成の原因は何ですか？
• 腎無発生の診断
• 治療と展望
• 防止
• 取り除く

腎無発生

腎無形成は、新生児が片方または両方の腎臓を失っている状態です。片側腎無形成症（URA）は、1つの腎臓が存在しないことです。両側性腎無形成症（BRA）は、両方の腎臓の欠如です。

マーチオブダイムスによれば、両方のタイプの腎無発生は、出生の1％未満で毎年発生します。 URAは、新生児1,000人に1人未満です。 BRAは非常にまれであり、3,000人に1人の割合で出生します。

腎臓は生命に必要な機能を果たします。健康な人では、腎臓：

• 血液から尿素または液体老廃物を取り除く尿を生成する
• ナトリウム、カリウム、その他の電解質のバランスを血中に保つ
• 赤血球の成長を助けるホルモンのエリスロポエチンを供給します
• 血圧を調節するのに役立つホルモンレニンを生成する
• 体が消化管からカルシウムとリン酸塩を吸収するのを助けるビタミンDとしても知られるカルシトリオールを生成する

誰もが生き残るためには、少なくとも1つの腎臓の一部が必要です。どちらの腎臓もなければ、身体は老廃物や水を適切に取り除くことができません。この老廃物と液体の蓄積は、血液中の重要な化学物質のバランスを相殺し、治療せずに死に至る可能性があります。

腎無形成の兆候と症状は何ですか？

両方のタイプの腎無形成は、次のような問題など、他の先天性欠損症と関連しています。

• 肺
• 性器と尿路
• 胃と腸
• ハート
• 筋肉と骨
• 目と耳

URAで生まれた赤ちゃんは、出生時、小児期に、または晩年になるまで兆候や症状を示す場合があります。症状には次のものがあります。

• 高血圧
• 腎機能低下
• タンパク質または血液を含む尿
• 顔、手、足のむくみ

BRAで生まれた赤ちゃんは非常に病気で、通常は生きていません。これらには通常、次のような明確な物理的特徴があります。

• まぶたの上の皮膚のひだで広く離れた目
• 低く設定されている耳
• 平らで広がった鼻
• 小さなあご
• 腕と脚の欠陥

この欠陥のグループは、ポッター症候群として知られています。それは、胎児の腎臓からの尿産生の減少または欠如の結果として発生します。尿は胎児を囲んで保護する羊水の大部分を占めています。

誰が腎無形成のリスクがあるのですか？

新生児の腎無形成の危険因子は多因子的であるように見えます。つまり、遺伝的、環境的、およびライフスタイルの要因が組み合わさって、人のリスクを生み出します。

たとえば、いくつかの初期の研究では、妊産婦の糖尿病、若い妊産婦の年齢、妊娠中のアルコール使用を腎無形成に関連付けています。最近では、妊娠前の肥満、飲酒、喫煙が腎無形成と関連していることが研究で示されています。妊娠2か月間に飲み過ぎたり、2時間以上4杯以上飲んだりすると、リスクも高まります。

環境的要因も、腎無形成のような腎臓の欠陥を引き起こす可能性があります。たとえば、妊産婦の薬物使用、違法薬物の使用、妊娠中の毒素や毒物への曝露などが要因となる場合があります。

腎無形成の原因は何ですか？

URAとBRAの両方が発生するのは、腎臓の芽とも呼ばれる尿管芽が胎児の成長の初期段階で発達しない場合です。

新生児における腎無形成の正確な原因は不明です。腎無形成のほとんどのケースは両親から受け継がれず、母親による行動からも生じません。しかし、いくつかのケースは、遺伝子変異によって引き起こされます。これらの突然変異は、障害があるか、突然変異した遺伝子の保因者である両親から受け継がれます。多くの場合、出生前診断は、これらの変異が存在するかどうかを判断するのに役立ちます。

腎無発生の診断

腎無形成は通常、ルーチンの出生前超音波検査中に見られます。医師が子供のBRAを特定した場合は、出生前のMRIを使用して両方の腎臓がないことを確認できます。

治療と展望

URAのほとんどの新生児には制限がほとんどなく、正常に生活しています。見通しは、残りの腎臓の健康状態と他の異常の存在に依存します。残っている腎臓を傷つけないようにするには、年をとったときにコンタクトスポーツを避ける必要がある場合があります。診断後は、URAの年齢に関係なく、腎機能をチェックするために血圧、尿、血液を毎年検査する必要があります。

BRAは通常、新生児の生後数日以内に致命的です。新生児は通常、出生直後に発育不全の肺で死亡します。ただし、BRAの新生児の一部は生存します。彼らは彼らの行方不明の腎臓の仕事をするために長期透析をしなければなりません。透析は、機械を使用して血液をろ過して浄化する治療法です。これにより、腎臓が機能しなくなったときに体のバランスを保つことができます。

肺の発達や全体的な健康などの要因が、この治療の成功を決定します。目標は、腎臓移植を受けるのに十分強くなるまで、透析やその他の治療でこれらの乳児を生かしておくことです。

防止

URAおよびBRAの正確な原因は不明であるため、予防は不可能です。遺伝的要因は変更できません。出産前カウンセリングは、将来の両親が腎無形成の赤ん坊を持つことのリスクを理解するのに役立ちます。

女性は、妊娠前および妊娠中の可能性のある環境要因への曝露を減らすことにより、腎無形成のリスクを下げることができます。これらには、腎臓の発達に影響を与える可能性のあるアルコールや特定の薬物の使用が含まれます。

取り除く

腎無形成の原因は不明です。この先天性欠損症は、両親から赤ちゃんに渡された突然変異した遺伝子によって引き起こされることがあります。腎無形成の家族歴がある場合は、出生前の遺伝子検査を検討して、赤ちゃんのリスクを判断してください。片方の腎臓で生まれた赤ちゃんは、通常、生存し、比較的正常な生活を送っています。腎臓なしで生まれた赤ちゃんは通常、生き残りません。生き残る人は長期の透析が必要になります。