NIPT（非侵襲的出生前検査）：知っておくべきこと

コンテンツ

• NIPT画面の説明
• NIPTの実施方法
• 誰がNIPT出生前検査を受けるべきか
• NIPTテスト結果の意味を理解する
• NIPTはどの程度正確ですか？
• 追加の遺伝子検査
• お持ち帰り

非侵襲的出生前検査（NIPT）に関する情報を探しているなら、おそらく妊娠の最初の学期にいるでしょう。まず、おめでとうございます！深呼吸をして、今までの自分の距離を正しく評価してください。

今回は喜びと興奮の両方をもたらしますが、OB-GYNまたは助産師が遺伝子検査について話し始めるとき、これらの初期の日がジッターをスパークさせる可能性があることもわかっています。突然、すべてのママクマは、出産する子に影響を与える可能性のある何かをスクリーニングするかどうかを選択する必要があります。

私たちはあなたが親になるまでの道のりに関するこれらの決定が難しいことを理解しています。しかし、より自信を持つための1つの方法は、十分な情報を得ることです。 NIPTスクリーニングテストの概要と、NIPTスクリーニングテストが何を伝えられるか（またはできないか）をナビゲートするのを支援します。これにより、最適な選択を行うための能力が強化されます。

NIPT画面の説明

NIPT出生前検査は、非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）と呼ばれることもあります。妊娠10週までに、あなたの医療提供者は、赤ちゃんが染色体異常などの遺伝的異常のリスクがあるかどうかを識別するのに役立つオプションとして、この選択的検査についてあなたに話すかもしれません。

最も一般的には、このテストは、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パタウ症候群（13トリソミー）などの疾患のリスク、およびX染色体とY染色体の欠損または余分によって引き起こされる状態を決定します。

血液検査では、妊婦の血中に存在する胎盤からの無細胞DNA（cfDNA）の小さな断片を調べます。 cfDNAは、これらの細胞が死んで分解されると作成され、一部のDNAを血流に放出します。

NIPTは ふるい分け test —診断テストではありません。つまり、遺伝的状態を確実に診断することはできません。ただし、 危険 遺伝的状態の高低です。

ポジティブな面として、cfDNAは大きな疑問に対する答えも持っています。それは、男の子と女の子のどちらを運ぶかです。はい、この出生前検査では、超音波検査よりも早く、妊娠初期の赤ちゃんの性別を明らかにすることができます。

NIPTの実施方法

NIPTは簡単な母体採血で行われるため、あなたやあなたの赤ちゃんにリスクはありません。採血された血液は、技術者が結果を分析する特定のラボに送られます。

結果は8〜14日以内にOB-GYNまたは助産師のオフィスに送信されます。結果を提供するためのポリシーはオフィスごとに異なる場合がありますが、医療提供者のスタッフの誰かがあなたに電話し、そこからあなたに助言する可能性があります。

「誕生日」まで赤ちゃんの性別を（あなたにとっても）大きな驚きに保つなら、医療提供者に この ラップ下のNIPT結果の詳細。

誰がNIPT出生前検査を受けるべきか

オプションですが、NIPTは通常、OB-GYNまたは助産師の推奨事項とプロトコルに基づいて女性に提供されます。ただし、プロバイダーをより強く推奨する可能性のあるいくつかのリスク要因があります。

2013年のNIPTのレビューによると、これらのリスク要因には次のようなものがあります。

• 出産時の35歳以上の母親の年齢
• 染色体異常を伴う妊娠の個人歴または家族歴
• 母方または父方の染色体異常

NIPTスクリーニングを受けるかどうかは非常に個人的な決定であるため、自分にとって最適なものを決定するために必要な時間をかけても大丈夫です。苦労している場合は、懸念に対処し、より的確に通知するのに役立つヘルスケアプロバイダーまたは遺伝カウンセラーに相談することを検討してください。

NIPTテスト結果の意味を理解する

NIPTは、胎盤に由来する母親の血流中の胎児cfDNAを測定します。これは胎児分率と呼ばれます。可能な限り最も正確な検査結果を得るためには、胎児の割合が4％を超えている必要があります。これは通常、妊娠10週頃に発生します。このため、この時間以降の検査が推奨されます。

胎児のcfDNAを分析する方法はいくつかあります。最も一般的な方法は、母体と胎児の両方のcfDNAの量を決定することです。テストでは、特定の染色体を調べて、これらの各染色体からのcfDNAのパーセンテージが「正常」と見なされるかどうかを確認します。

標準範囲内にある場合、結果は「負」になります。つまり、胎児には 減少した 問題の染色体によって引き起こされる遺伝的状態のリスク。

cfDNAが標準範囲よりも大きい場合、これは「陽性」の結果につながる可能性があります。つまり、胎児に 増加した 遺伝的状態のリスク。しかし、これについては安心してください。NIPTは100％決定的なものではありません。陽性の結果は、真の胎児の染色体異常または関連疾患を確認するために、さらに検査を行う必要があります。

また、 非常に 偽陰性のNIPT結果が得られるリスクが低い。この場合、赤ちゃんは、妊娠の過程を通してNIPTまたは追加のスクリーニングで検出されなかった遺伝的異常を伴って生まれる可能性があります。

NIPTはどの程度正確ですか？

この2016年の研究によると、NIPTはダウン症候群に対して非常に高い感度（真の陽性率）と特異度（真の陰性率）を持っています。エドワーズやパタウ症候群などの他の状態では、感度はわずかに低くなりますが、依然として強いです。

ただし、テストは100％正確または診断的ではないことを繰り返すことが重要です。

2015年に発行されたこの記事では、cfDNAの低胎児レベル、消失双生児、母親の染色体異常、および胎児内で発生するその他の遺伝的異常など、偽陽性および偽陰性の結果に関するいくつかの説明が記載されています。

NIPTの偽陰性結果に関するこの2016年の研究では、一般的な染色体異常のリスクが高い人々の426サンプルに1つごとに、18トリソミー（エドワーズ症候群）または21トリソミー（ダウン症候群）が特定の生物学的理由により診断されていないことが判明しました染色体自体の違い。

偽陽性のNIPTスクリーニング結果も発生する可能性があります。 NIPTの結果が正の場合、医療提供者は追加の診断テストを注文する可能性があります。場合によっては、これらの診断テストにより、赤ちゃんには結局染色体異常がないことが明らかになります。

追加の遺伝子検査

NIPTスクリーニング検査が陽性となった場合、OB-GYNまたは助産師は、この2013年の記事で概説されているように、追加の診断遺伝子検査を推奨する可能性があります。これらのテストのいくつかは、出生前の絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）や羊水穿刺を含む、より侵襲的です。

CVSテストでは胎盤から少量の細胞サンプルを採取しますが、羊水穿刺では羊水のサンプルを採取します。どちらの検査でも、胎児に染色体異常があるかどうかを診断することができます。

これらの2つの検査は、流産の小さなリスクをもたらす可能性があるため、あなたとあなたの医療チームの間の共同の決定に基づいて、選択的かつ慎重に推奨されます。

とはいえ、通常11から14週間に行われる妊娠初期のリスク評価、15から20週に行われるクワッドスクリーニング、18から22週に行われる超音波検査による胎児の構造調査など、推奨される追加の非侵襲的スクリーニングがあります。 。

お持ち帰り

NIPT出生前検査は、妊娠初期のダウン症などの胎児染色体異常の遺伝的リスクを評価するために使用される信頼できる選択的スクリーニングツールです。

妊娠中の母親がこれらの遺伝性疾患の危険因子を持っている場合、より強く提案されることがよくあります。テストは診断ではありませんが、赤ちゃんの健康について、さらには性についても知るための有益なステップになる可能性があります。

最終的に、NIPTはあなたの選択であり、 できる テストを検討している人に感情的な影響を与えます。 NIPT画面について質問や懸念がある場合は、信頼できるOB-GYNまたは助産師に相談してください。