MTHFR突然変異試験

コンテンツ

• MTHFR突然変異検査とは何ですか?
• それは何に使用されますか?
• なぜMTHFR変異検査が必要なのですか?
• MTHFR変異検査中に何が起こる?
• テストの準備のために何かする必要がありますか?
• テストにリスクはありますか？
• 結果は何を意味しますか？
• MTHFR変異検査について他に知っておくべきことはありますか?
• 参考資料

MTHFR突然変異検査とは何ですか?

この検査では、MTHFR と呼ばれる遺伝子の突然変異 (変化) を探します。遺伝子は、お父さんやお母さんから受け継がれる遺伝の基本単位です。

誰もが2つのMTHFR遺伝子を持っています.1つはあなたの母親から、もう1つはあなたの父親から受け継いだものです.突然変異は、一方または両方の MTHFR 遺伝子で発生する可能性があります。さまざまなタイプの MTHFR 突然変異があります。 MTHFR テストは、これらの突然変異のうちの 2 つ (バリアントとも呼ばれます) を探します。 MTHFR バリアントは、C677T および A1298C と呼ばれます。

MTHFR遺伝子は、あなたの体がホモシステインと呼ばれる物質を分解するのを助けます.ホモシステインはアミノ酸の一種で、体がタンパク質を作るために使用する化学物質です。通常、葉酸やその他のビタミン B 群はホモシステインを分解し、体が必要とする他の物質に変えます。その後、血流中にホモシステインがほとんど残っていないはずです。

MTHFR変異がある場合、MTHFR遺伝子が正しく機能しない可能性があります.これにより、血液中にホモシステインが過剰に蓄積され、次のようなさまざまな健康上の問題が発生する可能性があります。

• ホモシスチン尿症、目、関節、認知能力に影響を与える疾患。通常、それは幼児期に始まります。
• 心臓病、脳卒中、高血圧、血栓のリスクが高まる

さらに、MTHFR変異を持つ女性は、次のいずれかの先天性欠損症の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。

• 二分脊椎、神経管閉鎖障害として知られています。これは、脊椎の骨が脊髄の周囲で完全に閉じていない状態です。
• 無脳症、別のタイプの神経管欠損。この病気では、脳および/または頭蓋骨の一部が欠損または変形している可能性があります。

葉酸やその他のビタミン B 群を摂取することで、ホモシステイン レベルを下げることができます。これらは、サプリメントとして摂取するか、食事の変更によって追加することができます。葉酸または他のビタミン B を摂取する必要がある場合は、医療提供者が最適な選択肢を推奨します。

別名：血漿総ホモシステイン、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素DNA変異解析

それは何に使用されますか?

このテストは、C677T と A1298C の 2 つの MTHFR 変異のいずれかを持っているかどうかを調べるために使用されます。これは、他の検査で血液中のホモシステイン レベルが通常よりも高いことが示された後によく使用されます。高コレステロール、甲状腺疾患、食事不足などの状態も、ホモシステイン値を上昇させる可能性があります。 MTHFRテストは、上昇したレベルが遺伝子変異によって引き起こされているかどうかを確認します.

MTHFR 変異は先天性欠損症のリスクが高くなりますが、通常、妊娠中の女性には検査は推奨されません。妊娠中に葉酸サプリメントを摂取すると、神経管閉鎖障害のリスクを大幅に減らすことができます。したがって、ほとんどの妊婦は、MTHFR 変異の有無にかかわらず、葉酸を摂取することが推奨されます。

なぜMTHFR変異検査が必要なのですか?

次の場合、このテストが必要になることがあります。

• 血液検査でホモシステインのレベルが正常より高いことが示された
• 近親者がMTHFR突然変異と診断されました
• あなたおよび/または近親者に、早期の心臓病または血管障害の病歴がある

新生児は、通常の新生児スクリーニングの一環として MTHFR 検査を受けることもあります。新生児スクリーニングは、さまざまな深刻な病気がないか調べる簡単な血液検査です。

MTHFR変異検査中に何が起こる?

医療従事者が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。

新生児スクリーニングでは、医療専門家が赤ちゃんのかかとをアルコールできれいにし、小さな針でかかとを突きます。彼または彼女は数滴の血液を採取し、その部位に包帯を巻きます。

検査はほとんどの場合、生後1～2日で赤ちゃんが生まれた病院で行われます。赤ちゃんが病院で生まれていない場合、または赤ちゃんが検査を受ける前に退院した場合は、できるだけ早く検査をスケジュールするよう医療提供者に相談してください。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

MTHFR 変異検査のために特別な準備は必要ありません。

テストにリスクはありますか？

MTHFRテストでは、あなたやあなたの赤ちゃんへのリスクはほとんどありません.針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。

赤ちゃんは、かかとをつまむと少しつまづいたように感じたり、その部位に小さなあざができることがあります。これはすぐに消えるはずです。

結果は何を意味しますか？

結果は、あなたが MTHFR 変異について陽性か陰性かを示します。陽性の場合、結果は 2 つの突然変異のどちらを持っているか、および突然変異した遺伝子のコピーが 1 コピーか 2 コピーかを示します。結果が陰性で、ホモシステイン濃度が高い場合、医療提供者は原因を突き止めるために追加の検査を注文することがあります。

ホモシステインレベルが高い理由に関係なく、医療提供者は、葉酸および/または他のビタミンBサプリメントの摂取、および/または食事を変更することを推奨する場合があります.ビタミン B 群は、ホモシステイン レベルを正常に戻すのに役立ちます。

結果について質問がある場合は、医療提供者に相談してください。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

MTHFR変異検査について他に知っておくべきことはありますか?

一部の医療提供者は、MTHFR遺伝子検査を行うのではなく、ホモシステインレベルのみを検査することを選択しています.これは、ホモシステインの高値が突然変異によって引き起こされているかどうかにかかわらず、治療が同じであることが多いためです。

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