MTHFRで妊娠できますか？

コンテンツ

• 概観
• MTHFR遺伝子は何をしますか？
• MTHFR遺伝子陽性の危険因子
• MTHFR変異の合併症は何ですか？
• MTHFRのテスト
• 陽性変異MTHFR遺伝子治療オプション
• お持ち帰り

概観

すべての人体には、5-メチルテトラヒドロ葉酸という遺伝子があります。 MTHFRとも呼ばれます。

MTHFRは、葉酸を生成する葉酸の分解に関与します。一部の健康状態や障害は、十分な葉酸がない場合、またはMTHFR遺伝子の機能不全が原因で発生する可能性があります。

妊娠中、変異したMTHFR遺伝子の検査で陽性となった女性は、流産、子癇前症、または二分脊椎などの先天性欠損症で生まれた赤ちゃんのリスクが高くなる可能性があります。

この遺伝子の検査を受けるために知っておくべきことと、それが妊娠にどのように影響するかを以下に示します。

MTHFR遺伝子は何をしますか？

MTHFRは、ビタミンの葉酸の分解を処理します。この分解により、ホモシステインのレベルが上昇します。ホモシステインは、葉酸が分解すると体内のアミノ酸から生成される化学物質です。葉酸が分解されない場合、それは十分な葉酸を持つ身体の能力をブロックします。

高ホモシステイン血症は、ホモシステインレベルが上昇している状態です。高ホモシステイン血症は、MTHFR変異遺伝子検査で陽性の人によく見られます。ホモシステインレベルが高いと、特に葉酸レベルが低い場合、次のような妊娠の合併症を引き起こす可能性があります。

• 流産
• 子癇前症
• 先天性欠損症

葉酸は以下の責任があります：

• DNAを作る
• DNAの修復
• 赤血球（RBC）の生成

MTHFR遺伝子が機能不全になっても、葉酸は分解されません。これは、突然変異したMTHFR遺伝子として知られています。変異した遺伝子を持つことは珍しいことではありません。遺伝性および希少疾患情報センターによると、米国では、ヒスパニック系の人々の約25％、白人の人々の最大15％がこの変異を持っていると推定されています。

MTHFR遺伝子陽性の危険因子

陽性のMTHFR遺伝子は、両親から子供に受け継がれます。変異したMTHFR遺伝子が生じる原因は何もありません。それは単にあなたの母親と父親からあなたに渡されます。

次の場合は危険にさらされている可能性があります。

• 再発性妊娠損失
• 二分脊椎や無脳症のような神経管欠損症の乳児
• 子癇前症の歴史

MTHFR変異の合併症は何ですか？

この遺伝子で起こりうる突然変異にはさまざまな種類があります。それらのいくつかは他よりも妊娠に影響を与えることができます。突然変異はまた、心臓のような他の体のシステムにも影響を与えます。 MTHFR遺伝子変異が再発性の妊娠喪失を引き起こすという科学的証拠はありませんが、複数の妊娠喪失を経験した女性は、MTHFR遺伝子変異の検査で陽性となることがよくあります。

MTHFR変異遺伝子が陽性の妊娠中の女性は、妊娠中に合併症を起こす可能性があります。これらには以下が含まれます。

• 二分脊椎。 これは、赤ちゃんの背中から脊髄が突き出して神経に損傷を与える先天性欠損症です。二分脊椎の重症度に応じて、正常な生活を続ける子供もいれば、フルタイムのケアが必要な子供もいます。
• 無脳症。 これは、赤ちゃんが脳や頭蓋骨の一部なしで生まれる深刻な先天性欠損症です。ほとんどの赤ちゃんは生後1週間を過ぎていません。
• 子癇前症。 これは妊娠中の高血圧を伴う状態です。

MTHFRのテスト

すべての妊婦が変異したMTHFR遺伝子の存在をテストするのは、標準的なプロトコルではありません。そうすることは非常にコストがかかる可能性があり、保険が常にそれをカバーするわけではありません。ただし、次のような場合は、医師がこの検査を注文することがあります。

• 複数の流産があった
• 変異したMTHFR遺伝子の家族歴がある
• 別の妊娠で遺伝的問題があった

結果は通常、1〜2週間で入手できます。

MTHFR遺伝子変異をチェックするために、MTHFR遺伝子のバリアントがテストされます。テストされた最も一般的な2つの遺伝子変異体は、C677TおよびA1298Cと呼ばれます。人が2つのC677T遺伝子変異体、またはC6771遺伝子変異体と1つのA1298C遺伝子変異体を持っている場合、ホモシステインレベルの上昇が検査で示されます。

しかし、2つのA1298C遺伝子変異体は通常、ホモシステインレベルの上昇と関連していません。 MTHFR遺伝子検査が陰性で、ホモシステインレベルが高い可能性があります。

陽性変異MTHFR遺伝子治療オプション

MTHFR遺伝子変異陽性の治療はまだ研究中である。ただし、多くの医師は、血液凝固を予防したり、葉酸レベルを上げたりするための治療法を処方します。

医師は以下の選択肢を勧めます：

• Lovenox またはヘパリン注射。 これらの注射は、発達中の胎盤と子宮壁の間に血栓が形成されるのを防ぐのに役立ちます。この治療を処方された女性は、妊娠中の早い時期に始まることがよくあります。しかし、女性が注射を続ける必要がある期間を決定するために、より多くの研究が必要です。
• 毎日のアスピリン（81ミリグラム）。 これは血栓形成にも役立ちますが、それが効果的な治療法であるという科学的証拠はありません。
• L-メチル葉酸と出生前のビタミン。 あなたの医者は葉酸の代わりにこれを処方するかもしれません。一部の研究では、L-メチル葉酸が妊婦の貧血のリスクを低下させることが示されています。

お持ち帰り

MTHFR変異のスクリーニングは、すべての妊婦に推奨されるわけではありません。たとえ遺伝子変異が陽性であったとしても、多くの女性は正常な妊娠を続けます。しかし、神経管欠損症で生まれた赤ちゃんがいる場合や、流産が複数ある場合は、検査を受ける必要があります。あなたの懸念について医師に相談してください。