ガムストルプ病（高カリウム血症性周期性四肢麻痺）

コンテンツ

• ガムストルプ病とは何ですか？
• ガムストルプ病の症状は何ですか？
• 麻痺
• 筋強直
• ガムストルプ病の原因は何ですか？
• ガムストルプ病のリスクがあるのは誰ですか？
• ガムストルプ病はどのように診断されますか？
• 医師の診察の準備
• ガムストルプ病の治療法は何ですか？
• 薬
• 家庭薬
• ガムストルプ病への対処
• 長期的な見通しは？

ガムストルプ病とは何ですか？

ガムストルプ病は、筋力低下や一時的な麻痺のエピソードを引き起こす非常にまれな遺伝的状態です。この病気は、高カリウム血症性周期性四肢麻痺を含む多くの名前で知られています。

これは遺伝性疾患であり、人々が症状を経験することなく遺伝子を持ち運び、受け継ぐことが可能です。 25万人に1人がこの状態にあります。

ガムストルプ病の治療法はありませんが、それを持っているほとんどの人は、かなり正常で活動的な生活を送ることができます。

医師は麻痺性エピソードの原因の多くを知っており、通常、特定の特定の引き金を回避するようにこの病気の人々を導くことにより、病気の影響を制限するのに役立ちます。

ガムストルプ病の症状は何ですか？

ガムストルプ病は、次のような独特の症状を引き起こします。

• 手足の重度の脱力
• 部分麻痺
• 不整脈
• ハートビートをスキップしました
• 筋肉のこわばり
• 永続的な弱点
• 不動

麻痺

麻痺エピソードは短く、数分後に終了する場合があります。エピソードが長い場合でも、通常、症状が始まってから2時間以内に完全に回復するはずです。

しかし、エピソードはしばしば突然起こります。エピソードを待つのに安全な場所を見つけるのに十分な警告がないことに気付くかもしれません。このため、転倒による怪我はよくあることです。

エピソードは通常、乳児期または幼児期に始まります。ほとんどの人にとって、エピソードの頻度は青年期から20代半ばにかけて増加します。

30代に近づくと、攻撃の頻度は低くなります。一部の人々にとって、それらは完全に消えます。

筋強直

ガムストルプ病の症状の1つは筋緊張症です。

この症状がある場合、一部の筋肉群が一時的に硬直し、動きにくくなる可能性があります。これは非常に苦痛です。ただし、エピソード中に不快感を感じない人もいます。

絶え間ない収縮のために、筋強直の影響を受けた筋肉はしばしば明確で強いように見えますが、これらの筋肉を使用して力をほとんどまたはまったく発揮できない場合があります。

筋緊張症は多くの場合永久的な損傷を引き起こします。ガムストルプ病の人の中には、脚の筋肉が劣化したために車椅子を使う人もいます。

治療はしばしば進行性の筋力低下を予防または逆転させることができます。

ガムストルプ病の原因は何ですか？

ガムストルプ病は、SCN4Aと呼ばれる遺伝子の突然変異または変化の結果です。この遺伝子は、ナトリウムチャネル、またはナトリウムが細胞内を移動するための微細な開口部を生成するのに役立ちます。

細胞膜を通過するさまざまなナトリウムおよびカリウム分子によって生成される電流は、筋肉の動きを制御します。

ガムストルプ病では、これらのチャネルに物理的な異常があり、カリウムが細胞膜の片側に集まり、血液中に蓄積します。

これにより、必要な電流が形成されなくなり、影響を受けた筋肉を動かすことができなくなります。

ガムストルプ病のリスクがあるのは誰ですか？

ガムストルプ病は遺伝性疾患であり、常染色体優性です。これは、病気を発症するために必要なのは、変異した遺伝子のコピーを1つだけ持つ必要があることを意味します。

両親の1人が保因者である場合、遺伝子を持っている可能性は50％です。しかし、遺伝子を持っている人の中には、症状が出ない人もいます。

ガムストルプ病はどのように診断されますか？

ガムストルプ病を診断するために、医師はまず、副腎が十分なホルモンであるコルチゾールとアルドステロンを産生しない場合に発生するアジソン病などの副腎障害を除外します。

彼らはまた、異常なカリウムレベルを引き起こす可能性のある遺伝性腎臓病を除外しようとします。

彼らがこれらの副腎障害と遺伝性腎疾患を除外すると、医師は血液検査、DNA分析、または血清電解質とカリウムレベルの評価を通じて、それがガムストルプ病であるかどうかを確認できます。

これらのレベルを評価するために、医師は、カリウムレベルがどのように変化するかを確認するために、適度な運動とそれに続く休息を含むテストを行うように依頼する場合があります。

医師の診察の準備

あなたがガムストルプ病にかかっているかもしれないと思うなら、それは毎日を通してあなたの体力レベルを追跡する日記をつけるのを助けるかもしれません。あなたはあなたの引き金を決定するのを助けるためにそれらの日のあなたの活動と食事についてのメモをとるべきです。

また、病気の家族歴があるかどうかについて収集できる情報を持参する必要があります。

ガムストルプ病の治療法は何ですか？

治療は、エピソードの重症度と頻度に基づいています。薬やサプリメントは、この病気を患っている多くの人々にとってうまく機能します。特定のトリガーを回避することは、他の人にとってはうまく機能します。

薬

ほとんどの人は麻痺性発作を制御するために薬に頼らなければなりません。より一般的に処方される薬の1つは、発作を制御するために一般的に使用されるアセタゾラミド（Diamox）です。

あなたの医者は血中のカリウムレベルを制限するために利尿薬を処方するかもしれません。

病気の結果として筋緊張症を患っている人は、メキシレチン（メキシチル）やパロキセチン（パキシル）などの低用量の薬を使用して治療することができます。

家庭薬

軽度またはまれなエピソードを経験する人々は、薬を使用せずに麻痺性発作を抑えることができる場合があります。

グルコン酸カルシウムなどのミネラルサプリメントを甘い飲み物に加えて、軽度のエピソードを止めることができます。

麻痺エピソードの最初の兆候で、トニックウォーターを1杯飲むか、飴玉を吸うことも役立つ場合があります。

ガムストルプ病への対処

カリウムが豊富な食品や特定の行動でさえ、エピソードを引き起こす可能性があります。血流中のカリウムが多すぎると、ガムストルプ病を患っていない人でも筋力低下を引き起こします。

ただし、この病気の人は、カリウムレベルのごくわずかな変化に反応する可能性があり、ガムストルプ病を患っていない人には影響しません。

一般的なトリガーは次のとおりです。

• バナナ、アプリコット、レーズンなどのカリウムを多く含む果物
• ほうれん草、ジャガイモ、ブロッコリー、カリフラワーなどのカリウムが豊富な野菜
• レンズ豆、豆、ナッツ
• アルコール
• 長期間の休息または無活動
• 食べずに長すぎる
• 極寒
• 極端な高温

ガムストルプ病のすべての人が同じ引き金を引くわけではありません。医師に相談し、活動と食事を日記に記録して、特定のトリガーを特定してください。

長期的な見通しは？

ガムストルプ病は遺伝性であるため、予防することはできません。ただし、危険因子を注意深く管理することで、状態の影響を緩和することができます。老化はエピソードの頻度を減らします。

エピソードの原因となる可能性のある食べ物や活動について医師に相談することが重要です。麻痺エピソードを引き起こす引き金を避けることは、病気の影響を制限する可能性があります。