真性赤血球増加症の検査を受ける

コンテンツ

• 概観
• 身体検査
• 血液検査
• 全血球計算（CBC）
• 血液塗抹標本
• エリスロポエチン検査
• 骨髄検査
• JAK2遺伝子
• お持ち帰り

概観

真性赤血球増加症（PV）はまれな種類の血液癌であるため、他の理由で医師の診察を受けたときに診断が下されることがよくあります。

PVを診断するために、医師は身体診察と血液検査を行います。また、骨髄生検を行う場合もあります。

身体検査

PVの診断は通常、身体診察の結果ではありません。しかし、あなたの医者は定期的な訪問の間に病気の症状を観察するかもしれません。

医師が認識する可能性のある身体的症状には、歯茎の出血と皮膚の赤みがかった色合いがあります。症状がある場合、または医師がPVを疑っている場合は、脾臓と肝臓を検査して触診し、肥大しているかどうかを判断します。

血液検査

PVの診断に使用される主な血液検査は3つあります。

全血球計算（CBC）

CBCは、血液中の赤血球および白血球と血小板の数を測定します。また、血流中のヘモグロビンレベルを医師に知らせます。

ヘモグロビンは鉄分が豊富なタンパク質で、赤血球が肺から体の他の部分に酸素を運ぶのを助けます。そして、あなたがPVを持っているなら、あなたのヘモグロビンレベルは上昇します。通常、赤血球が多いほど、ヘモグロビンレベルが高くなります。

成人では、ヘモグロビンレベルが16.0グラム/デシリットル（g / dL）を超える場合は女性、16.5 g / dLの場合はPVを示します。

CBCはまた、ヘマトクリットを測定します。ヘマトクリットは、赤血球で構成される血液の量です。あなたがPVを持っているなら、あなたの血液の通常より高い割合は赤血球でできています。世界保健機関によると、成人では、女性で48％を超える、または男性で49％を超えるヘマトクリット値がPVを示す可能性があります。

血液塗抹標本

血液塗抹標本は、顕微鏡で血液サンプルを調べます。これにより、血液細胞のサイズ、形状、状態を確認できます。血小板とともに、異常な赤血球と白血球を検出でき、骨髄線維症やその他の骨髄の問題に関連する可能性があります。骨髄線維症は、PVの合併症として発症する可能性のある深刻な骨髄瘢痕です。

エリスロポエチン検査

血液サンプルを使用して、エリスロポエチンテストでは、血液中のエリスロポエチン（EPO）ホルモンの量を測定します。 EPOは腎臓の細胞によって作られ、骨髄の幹細胞に信号を送り、より多くの赤血球を作ります。 PVがある場合、EPOレベルは低くなるはずです。これは、EPOが血球産生を促進していないためです。代わりに、 JAK2 遺伝子変異が血球産生を促進しています。

骨髄検査

骨髄検査では、骨髄が正常な量の血球を作っているかどうかを確認できます。 PVがある場合、骨髄は赤血球を作りすぎており、赤血球を作る信号がオフになりません。

骨髄検査には主に2つのタイプがあります：

• 骨髄穿刺
• 骨髄生検

骨髄穿刺中に、骨髄の液体部分が針で少量除去されます。骨髄生検では、代わりに骨髄の固形部分が少量除去されます。

これらの骨髄サンプルは、血液学者または病理学者による分析のために研究室に送られます。これらの専門家が生検を分析し、数日以内に医師に結果を送ります。

JAK2遺伝子

の発見 JAK2 遺伝子とその変異 JAK2 V617F 2005年には、PVについて学び、それを診断できるようになった画期的な出来事でした。

PV患者の約95％がこの遺伝子変異を持っています。研究者はそれを発見しました JAK2 変異はまた、他の血液癌や血小板の問題にも重要な役割を果たします。これらの疾患は骨髄増殖性新生物（MPN）として知られています。

遺伝的異常は、血液と骨髄の両方で検出でき、血液サンプルまたは骨髄サンプルのいずれかが必要です。

の発見のため JAK2 遺伝子変異により、医師はCBCと遺伝子検査でPVをより簡単に診断できます。

お持ち帰り

PVはまれですが、血液検査を受けることは、早期診断と治療を受けるための最良の方法の1つです。医師がPVを持っていると判断した場合、病気を管理する方法があります。あなたの医者はあなたの年齢、病気の進行、そしてあなたの全体的な健康に基づいて推奨をします。