ファブリー病

コンテンツ

• ファブリー病の症状
• ファブリー病の診断
• ファブリー病の治療

ファブリー病はまれな先天性症候群で、血管に脂肪が異常に蓄積し、手足の痛み、目の変化、皮膚の傷などの症状を引き起こします。

一般的に、ファブリー病の症状は小児期に現れますが、場合によっては、腎臓や心臓の機能に変化を引き起こし始める成人期にのみ診断することができます。

THE ファブリー病には治療法がありません、しかしそれは症状の発生と腎臓の問題や脳卒中などの合併症の出現を防ぐためにいくつかの薬を使用して制御することができます。

ファブリー病の症状

ファブリー病の症状は、小児期の初期に現れる可能性があり、次のようなものがあります。

• 手足の痛みや灼熱感;
• 皮膚の暗赤色の斑点;
• 視力に影響を与えない目の変化;
• 腹痛;
• 特に食事後の腸管通過の変化;
• 特に腎臓領域の腰痛。

これらの症状に加えて、ファブリー病は、たとえば目、心臓、腎臓などの一部の臓器で引き起こされる進行性病変に関連する他の兆候を何年にもわたって引き起こす可能性があります。

ファブリー病の診断

ファブリー病の診断は、静脈に蓄積する過剰な脂肪を除去する原因となる酵素の量を評価するための血液検査によって行うことができます。したがって、この値が低い場合、医師はファブリー病を疑って、病気を正しく特定するためにDNA検査を命じることがあります。

ファブリー病の治療

ファブリー病の治療は、症状の発症を抑制し、合併症の発症を防ぐのに役立ち、次の方法で行うことができます。

• カルバマゼピン： 痛みや灼熱感を軽減するのに役立ちます。
• メトクロプラミド： 腸機能を低下させ、腸通過の変化を防ぎます。
• 抗凝固療法、アスピリンやワルファリンなど：血液を薄くし、脳卒中を引き起こす可能性のある血栓の出現を防ぎます。

これらの治療法に加えて、医師はカプトプリルやアテノロールなどの高血圧の治療法を処方することもあります。これらは腎臓の損傷の発生を防ぎ、これらの臓器の合併症の出現を防ぐからです。