嚢胞性線維症の人の平均余命はどれくらいですか？

コンテンツ

• 嚢胞性線維症とは何ですか？
• 平均余命はどれくらいですか？
• それはどのように扱われますか？
• 嚢胞性線維症はどのくらい一般的ですか？
• 症状と合併症は何ですか？
• 嚢胞性線維症と一緒に暮らす

嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症は、再発性の肺感染症を引き起こし、呼吸をますます困難にする慢性状態です。 CFTR遺伝子の欠陥が原因です。異常は、粘液や発汗を引き起こす腺に影響を及ぼします。ほとんどの症状は呼吸器系と消化器系に影響を及ぼします。

一部の人々は欠陥のある遺伝子を持っていますが、嚢胞性線維症を発症することはありません。あなたが両方の親から欠陥のある遺伝子を受け継ぐ場合にのみ、あなたは病気にかかることができます。

2人の保因者に子供がいる場合、子供が嚢胞性線維症を発症する可能性は25％にすぎません。子供が保因者になる可能性は50％で、子供が突然変異をまったく受け継がない可能性は25％です。

CFTR遺伝子にはさまざまな変異があるため、病気の症状と重症度は人によって異なります。

誰が危険にさらされているか、治療の選択肢が改善されていること、嚢胞性線維症の人がかつてないほど長生きしている理由については、読み続けてください。

平均余命はどれくらいですか？

近年、嚢胞性線維症の人々が利用できる治療法が進歩しています。主にこれらの改善された治療のために、嚢胞性線維症の人々の寿命は過去25年間着実に改善されてきました。ほんの数十年前、嚢胞性線維症のほとんどの子供は成人期まで生き残れませんでした。

今日の米国と英国では、平均寿命は35〜40年です。それをはるかに超えて生きる人もいます。

平均余命は、エルサルバドル、インド、ブルガリアなど、15年未満の特定の国では大幅に低くなっています。

それはどのように扱われますか？

嚢胞性線維症を治療するために使用される多くの技術と治療法があります。重要な目標の1つは、粘液を緩め、気道をきれいに保つことです。別の目標は、栄養素の吸収を改善することです。

症状はさまざまで、症状の重症度もあるため、治療法は人によって異なります。あなたの治療法の選択肢は、あなたの年齢、合併症、そして特定の治療法にどれだけうまく反応するかによって異なります。ほとんどの場合、次のような治療法の組み合わせが必要になります。

• 運動と理学療法
• 経口またはIV栄養補給
• 肺から粘液を取り除く薬
• 気管支拡張薬
• コルチコステロイド
• 胃酸を減らす薬
• 経口または吸入抗生物質
• 膵臓酵素
• インスリン

CFTRモジュレーターは、遺伝的欠陥を標的とする新しい治療法の1つです。

最近、嚢胞性線維症のより多くの人々が肺移植を受けています。米国では、2014年に202人の患者が肺移植を受けました。肺移植は治療法ではありませんが、健康を改善し、寿命を延ばすことができます。 40歳以上の嚢胞性線維症の6人に1人が肺移植を受けています。

嚢胞性線維症はどのくらい一般的ですか？

世界中で、70,000から100,000人が嚢胞性線維症を患っています。

米国では、約3万人が同居しています。毎年、医師はさらに1,000例を診断します。

北ヨーロッパ系の人々では、他の民族グループよりも一般的です。 2,500〜3,500人の白人新生児に1回発生します。黒人の割合は17,000人に1人で、アジア系アメリカ人の場合は31,000人に1人です。

米国では31人に1人が欠陥遺伝子を持っていると推定されています。ほとんどの人は気づいておらず、家族が嚢胞性線維症と診断されない限り、その状態が続きます。

カナダでは、3,600人に1人の新生児がこの病気にかかっています。嚢胞性線維症は、欧州連合の新生児とオーストラリアで生まれた2,500人に1人の乳児に発症します。

この病気はアジアではまれです。この病気は、世界の一部の地域では過小診断および過少報告されている可能性があります。

男性と女性はほぼ同じ割合で影響を受けます。

症状と合併症は何ですか？

嚢胞性線維症の場合、粘液や汗によって多くの塩分が失われます。そのため、皮膚は塩辛い味がします。塩分が失われると、血液にミネラルの不均衡が生じ、次のような原因になる可能性があります。

• 異常な心臓のリズム
• 低血圧
• ショック

最大の問題は、肺に粘液がない状態を維持することが難しいことです。それは蓄積し、肺と呼吸通路を詰まらせます。呼吸を困難にするだけでなく、日和見細菌感染を助長します。

嚢胞性線維症も膵臓に影響を及ぼします。そこでの粘液の蓄積は消化酵素を妨害し、体が食物を処理し、ビタミンや他の栄養素を吸収するのを困難にします。

嚢胞性線維症の症状には次のものがあります。

• クラブの指とつま先
• 喘鳴または息切れ
• 副鼻腔感染症または鼻ポリープ
• 痰が出たり、血が混じったりする咳
• 慢性的な咳による肺の虚脱
• 気管支炎や肺炎などの再発性肺感染症
• 栄養失調とビタミン欠乏症
• 成長不良
• 脂っこい、かさばる便
• 男性の不妊症
• 嚢胞性線維症関連糖尿病
• 膵炎
• 胆石
• 肝疾患

時間の経過とともに、肺が悪化し続けると、呼吸不全につながる可能性があります。

嚢胞性線維症と一緒に暮らす

嚢胞性線維症の既知の治療法はありません。それは注意深い監視と生涯にわたる治療を必要とする病気です。この病気の治療には、医師や医療チームの他の人々との緊密なパートナーシップが必要です。

早期に治療を開始する人は、生活の質が高くなり、寿命が長くなる傾向があります。米国では、嚢胞性線維症のほとんどの人は2歳になる前に診断されます。現在、ほとんどの乳児は、生まれてすぐに検査を受けたときに診断されます。

気道と肺を粘液から遠ざけると、1日のうち何時間もかかることがあります。深刻な合併症のリスクは常にあるため、細菌を避けるようにすることが重要です。それはまた、嚢胞性線維症を患っている他の人と接触しないことを意味します。あなたの肺からの異なるバクテリアはあなたの両方に深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。

ヘルスケアにおけるこれらすべての改善により、嚢胞性線維症の人々はより健康で長生きしています。

いくつかの進行中の研究手段には、疾患の進行を遅らせたり止めたりすることができる遺伝子治療や薬物療法が含まれます。

2014年には、嚢胞性線維症の患者登録に含まれる人々の半数以上が18歳以上でした。これは初めてのことでした。科学者と医師は、その前向きな傾向を維持するために一生懸命働いています。