研究は在宅遺伝子検査で大きな問題を発見しました

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Direct-to-Consumer（DTC）遺伝子検査は一瞬です。 23andMeは、BRCA変異をテストするために、FDAの承認を得たばかりです。つまり、一般の人々は、乳がん、卵巣がん、および前立腺がんのリスクを高める既知の変異のいくつかについて自分自身をテストできるようになりました。つまり、遺伝子の専門家は、これらの在宅検査には限界があり、見た目ほど正確ではない可能性があると一貫して警告してきました。 （BTW、23andMeは、自宅で乳がんの遺伝子検査を提供しているいくつかの企業の1つにすぎませんが、医師の処方箋を必要としないのはこの企業だけです。）

今、新しい研究が正確に光を当てています どうやって 不正確な在宅テストはそうかもしれません。ジャーナルの新しい研究 医学における遺伝学 自宅での検査がすでに行われた後に再確認するために、主要な臨床遺伝学研究所であるAmbryGeneticsに送られた49人の患者サンプルを調べました。 「確認検査」と呼ばれるこの方法は、一般に、誰かが自宅での遺伝子検査の結果を受け取ったときに、医療従事者によって推奨されます。多くの場合、患者が生データレポートの解釈について支援を求めた後、プライマリケア医から確認検査が要求されます。

この「生の」データは、通常、サードパーティのラボで解釈して正しく確認および理解する必要があります。これは、多くの人がスキップするステップです。この研究では、研究者は、患者のDNAの独自の分析を見つけて、自宅でのテスト結果が報告したものと比較できる限り多くの確認テスト要求を収集しました。在宅検査のデータで報告された変異体（つまり、特定の遺伝子）の40％が偽陽性であったことが判明しました。

本質的に、これは、生データで特定された在宅検査（低リスクと高リスクの両方）の遺伝子変異が、臨床遺伝学研究所によって確認されなかったことを意味します。さらに、在宅検査で「リスク増加」遺伝子として特定された遺伝子変異のいくつかは、臨床検査室によって「良性」として分類されました。つまり、テストで「陽性」の結果を受け取った人の中には、実際にはリスクが高いということではありませんでした。 （関連：在宅医療検査はあなたを助けたり傷つけたりしますか？）

遺伝カウンセラーは驚かない。「数字が不正確な測定値の割合が高いことを示しているので、より多くの消費者がDTC遺伝子検査に内在する弱点に気付くことができてうれしい」と、理事会認定の高度な遺伝子看護師であり、高リスクのアシスタントディレクターであるTinamarieBaumanは述べています。 AMITA Health CancerInstituteのリスク遺伝学プログラム。

解決策：遺伝カウンセラーに診てもらうことについて医師に相談してください。 「遺伝カウンセラーは単にリスクを評価するだけではありません。彼らはあなたがポジティブまたはネガティブな結果についてもっと理解するのを助けます」とバウマンは言います。 「DTCテストを受けて生の結果を受け取った人は誰でも、レビューして解釈することがたくさんあることを一目で知ることができます。」

遺伝性疾患のリスクが本当に高い場合は、遺伝カウンセラーがリスクを軽減するための措置を講じたり、早期に診断したり、必要に応じてより多くの情報に基づいた個別化された治療を提供したりすることができます。

そして、DTCテストに関する消費者へのバウマンのアドバイスは、この研究が発表される前は同じでしたが、今ではさらに緊急に感じています-特に癌の遺伝的素因を持っているかもしれない人々にとって。 「私は腫瘍学で働いており、癌遺伝子の在宅検査について非常に心配しています」と彼女は言います。 「人生を変える可能性のある誤検知と誤検知の可能性は大いにあります。」

したがって、自宅での遺伝子検査の結果をすでに受け取っている場合は、確認検査を受けることが不可欠であると彼女は言います。 「経験豊富な臨床検査室ですべてのDTC生データバリアントを確認することが不可欠です」とBauman氏は述べています。テストの利点と制限、および結果の考えられる結果を理解することも重要です。結果がポジティブに戻ったらどうしますか？マイナスの場合はどういう意味ですか？ 「インフォームドコンセントはプロセスの重要な部分です」とバウマンは言います。 「相談することで混乱をなくすことができます。」

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