遺伝性血管性浮腫：それが何であるか、症状と治療

コンテンツ

• どのような症状
• 考えられる原因
• どのような合併症が発生する可能性があります
• 診断は何ですか
• 治療の仕方
• 妊娠中に何をすべきか

遺伝性血管性浮腫は、全身の腫れや、吐き気や嘔吐を伴う反復性腹痛などの症状を引き起こす遺伝性疾患です。場合によっては、腫れは膵臓、胃、脳などの臓器にも影響を与える可能性があります。

一般に、これらの症状は6歳より前に現れ、腫れ発作は約1〜2日間続きますが、腹痛は最大5日間続くことがあります。病気は、新たな危機が発生するまで、患者に問題や不便を引き起こすことなく長期間続くことができます。

遺伝性血管性浮腫はまれな疾患であり、この問題の家族でなくても発生する可能性があり、体内で影響を受けるタンパク質に応じて、1型、2型、3型の3種類の血管性浮腫に分類されます。

どのような症状

血管性浮腫の最も一般的な症状のいくつかは、体全体、特に顔、手、足、生殖器の腫れ、腹痛、吐き気、嘔吐、さらに重症の場合は膵臓、胃、脳などの臓器の腫れです。

考えられる原因

血管浮腫は、免疫系に関連するタンパク質を産生する遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされ、体の免疫系が活性化されるたびに腫れが現れます。

危機はまた、トラウマ、ストレスの場合、または運動中に悪化する可能性があります。さらに、女性は月経や妊娠中の危機の影響を受けやすくなります。

どのような合併症が発生する可能性があります

遺伝性血管性浮腫の主な合併症は喉の腫れであり、窒息死を引き起こす可能性があります。さらに、特定の臓器の腫れが発生すると、病気はその機能を損なう可能性もあります。

いくつかの合併症は、病気を制御するために使用される薬の副作用、および次のような問題によっても発生する可能性があります。

• 体重の増加;
• 頭痛;
• 気分の変化;
• にきびの増加;
• 高血圧;
• 高コレステロール;
• 月経の変化;
• 尿中の血;
• 肝臓の問題。

治療中、患者は肝機能を評価するために6か月ごとに血液検査を行う必要があり、子供は6か月ごとに腹部超音波スキャンを含む2〜3か月ごとに検査を行う必要があります。

診断は何ですか

病気の診断は、症状と、遺伝性血管性浮腫の場合は低レベルである体内のC4タンパク質を測定する血液検査から行われます。

さらに、医師はC1-INHの定量的および定性的な投与量を注文することもあり、病気の危機の間にテストを繰り返す必要があるかもしれません。

治療の仕方

遺伝性血管性浮腫の治療は、症状の重症度と頻度に応じて行われ、ダナゾール、スタノゾロール、オキサンドロロンなどのホルモンベースの薬、ま​​たはイプシロン-アミノカプロン酸やトラネキサム酸などの抗線溶薬を使用することができます。危機。

危機の間、医師は薬の投与量を増やし、腹痛や吐き気と戦うために薬の使用を勧めることもあります。

しかし、危機が喉の腫れを引き起こす場合、腫れは気道を塞いで呼吸を妨げ、死に至る可能性があるため、患者はすぐに緊急治療室に連れて行かれる必要があります。

妊娠中に何をすべきか

妊娠中、遺伝性血管性浮腫の患者は、胎児に奇形を引き起こす可能性があるため、できれば妊娠する前に薬の使用を中止する必要があります。危機が発生した場合は、医師の指導に従って治療を行う必要があります。

通常の出産では、発作の発症はまれですが、発作が現れた場合、通常は重度です。帝王切開の場合は、全身麻酔を避け、局所麻酔のみを使用することをお勧めします。