エプスタイン奇形

エブスタイン奇形は、三尖弁の一部が異常となるまれな心臓の欠陥です。三尖弁は、右下心腔 (右心室) を右上心腔 (右心房) から分離します。エブスタイン奇形では、三尖弁の位置と、2 つの部屋を分離する機能が異常です。

この状態は先天性であり、出生時に存在することを意味します。

三尖弁は通常、リーフレットまたはフラップと呼ばれる 3 つの部分で構成されています。小葉が開いて、心臓が弛緩している間、血液が右心房 (上室) から右心室 (下室) に移動できるようになります。心臓が拍動している間、右心室から右心房に血液が移動するのを防ぐために閉じます。

エプスタイン奇形の患者では、弁尖が正常な位置ではなく、右心室のより深い位置に置かれます。小葉は通常よりも大きいことがよくあります。ほとんどの場合、この欠陥により弁の機能が低下し、血液が間違った方向に流れる可能性があります。血液は肺に流れる代わりに、右心房に戻ります。血流のバックアップは、心臓の拡大と体液の蓄積につながる可能性があります。また、肺につながる弁（肺動脈弁）が狭くなっている場合もあります。

多くの場合、心臓の上腔（心房中隔欠損症）を隔てる壁にも穴が開いており、この穴を横切る血流によって、酸素の少ない血液が体に流れ込みます。これは、酸素不足の血液によって皮膚が青くなるチアノーゼを引き起こす可能性があります。

エブスタイン奇形は、赤ちゃんが子宮の中で発達するときに起こります。正確な原因は不明です。妊娠中の特定の薬（リチウムやベンゾジアゼピンなど）の使用が影響している可能性があります。状態はまれです。白人に多く見られます。

異常は軽度または非常に重度の場合があります。そのため、症状も軽度から重度までさまざまです。症状は出生直後に発生する可能性があり、血中酸素濃度が低いために唇や爪が青くなることがあります。重症の場合、赤ちゃんは非常に具合が悪く、呼吸が困難になります。軽症の場合、罹患者は何年も無症候性であり、場合によっては永久に続くこともあります。

年長児の症状には次のようなものがあります。

• 咳
• 成長の失敗
• 倦怠感
• 急速呼吸
• 呼吸困難
• 非常に速いハートビート

三尖弁を横切って深刻な漏れがある新生児は、血液中の酸素レベルが非常に低くなり、心臓が著しく肥大します。医療提供者が聴診器で胸の音を聞くと、心雑音などの異常な心音が聞こえることがあります。

この状態の診断に役立つテストには、次のようなものがあります。

• 胸部X線
• 心臓の磁気共鳴画像法 (MRI)
• 心臓の電気的活動の測定 (ECG)
• 心臓の超音波（心エコー図）

治療は、欠陥の重症度と特定の症状によって異なります。医療には以下が含まれます：

• 利尿薬などの心不全に役立つ薬。
• 酸素およびその他の呼吸サポート。
• 弁を修正する手術。
• 三尖弁の交換。これは、悪化し続けているか、より深刻な合併症を抱えている子供に必要になる場合があります。

一般に、症状が早く進行するほど、病気はより深刻になります。

人によっては、無症状または非常に軽い症状の場合があります。他の人は、時間の経過とともに悪化し、青色の色素沈着（チアノーゼ）、心不全、心臓ブロック、または危険な心拍リズムを発症することがあります。

深刻な漏れは、心臓や肝臓の腫れ、うっ血性心不全につながる可能性があります。

その他の合併症には次のようなものがあります。

• 異常に速いリズム (頻脈性不整脈) および異常に遅いリズム (徐脈および心臓ブロック) を含む、異常な心拍リズム (不整脈)
• 心臓から体の他の部分への血栓
• 脳膿瘍

あなたの子供がこの状態の症状を発症した場合は、プロバイダーに連絡してください。呼吸に問題が生じた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

この病気の発症に関連すると考えられる薬を服用している場合は、妊娠前に医師に相談する以外に、既知の予防法はありません。病気の合併症のいくつかを防ぐことができる場合があります。たとえば、歯科手術の前に抗生物質を服用すると、心内膜炎の予防に役立つことがあります。

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• エプスタイン奇形

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