レッシュ・ナイハン症候群

レッシュ・ナイハン症候群は、家系内に遺伝する（遺伝する）疾患です。それは、体がどのようにプリン体を構築および分解するかに影響します。プリンは、体の遺伝的青写真を構成するのに役立つ人間の組織の正常な部分です。また、それらはさまざまな食品にも含まれています。

Lesch-Nyhan 症候群は、X 連鎖性、または性連鎖性形質として受け継がれています。主に男児に発生します。この症候群の人は、ヒポキサンチン グアニン ホスホリボシルトランスフェラーゼ (HPRT) と呼ばれる酵素を欠いているか、または著しく欠乏しています。体はプリンをリサイクルするためにこの物質を必要とします。尿酸がないと、異常に高いレベルの尿酸が体内に蓄積します。

尿酸が多すぎると、関節の一部に痛風のような腫れが生じることがあります。場合によっては、腎臓結石や膀胱結石が発生します。

レッシュ・ナイハン症候群の人は、運動の発達が遅れ、その後に異常な動きと反射亢進が起こります。レッシュ・ナイハン症候群の際立った特徴は、指先や唇を噛むなどの自己破壊行動です。この病気がどのようにしてこれらの問題を引き起こすのかはわかっていません。

この状態の家族歴があるかもしれません。

医療提供者は身体検査を行います。試験では次のことが示される場合があります。

• 反射亢進
• 痙性（痙攣あり）

血液検査と尿検査では、尿酸値が高いことが示されることがあります。皮膚生検では、HPRT1 酵素のレベルが低下している可能性があります。

レッシュ・ナイハン症候群に対する特別な治療法はありません。痛風の治療薬は、尿酸値を下げることができます。ただし、治療によって神経系の結果が改善されることはありません (たとえば、反射やけいれんの増加)。

いくつかの症状は、これらの薬で緩和される可能性があります。

• カルビドパ/レボドパ
• ジアゼパム
• フェノバルビタール
• ハロペリドール

自傷行為は、歯を抜くか、歯科医が設計した保護用マウスガードを使用することで軽減できます。

ストレス軽減とポジティブな行動テクニックを使って、この症候群の人を助けることができます。

結果は悪い可能性があります。この症候群の人は、通常、歩くことや座ることに助けが必要です。車椅子が必要な方がほとんどです。

重度で進行性の障害が起こる可能性があります。

この病気の兆候が子供に現れた場合、または家族にレッシュ・ナイハン症候群の病歴がある場合は、医療提供者に連絡してください。

Lesch-Nyhan症候群の家族歴を持つ予定の親には、遺伝カウンセリングが推奨されます。女性がこの症候群の保因者であるかどうかを確認するために検査を行うことができます。

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