猫鳴き症候群

猫鳴き症候群は、第 5 染色体の一部が欠損することで生じる一群の症状です。この症候群の名前は、猫のような鳴き声で赤ちゃんの鳴き声にちなんで名付けられました。

猫鳴き症候群はまれです。 5番染色体の一部が欠けていることが原因です。

ほとんどの場合、卵子または精子の発生中に発生すると考えられています。少数のケースでは、親が別の再構成された染色体を子供に渡す場合があります。

症状には次のようなものがあります。

• 猫のような甲高い叫び声
• 目の下に斜め
• 内眼角ひだ、目の内側の角の余分な皮膚のひだ
• 低出生体重児と成長の遅さ
• ローセットまたは異常な形の耳
• 難聴
• 心臓の欠陥
• 知的障害
• 指またはつま先の部分的なウェビングまたは融合
• 脊椎の湾曲（脊柱側症）
• 手のひらに一本線
• 耳の直前のスキンタグ
• 運動能力の発達が遅い、または不完全
• 小頭症（小頭症）
• 小顎症（小顎症）
• 広い目

医療提供者は身体検査を行います。これにより、次のように表示される場合があります。

• 鼠径ヘルニア
• 腹直筋離開 (腹部の筋肉の分離)
• 筋緊張低下
• 特徴的な顔立ち

遺伝子検査により、第 5 染色体の一部が欠落していることがわかります。頭蓋骨の X 線検査では、頭蓋底の形状に問題があることがわかる場合があります。

特別な治療法はありません。プロバイダーは、症状を治療または管理する方法を提案します。

この症候群の子供を持つ親は、遺伝カウンセリングと検査を受けて、片方の親が第5染色体に変化を起こしているかどうかを判断する必要があります。

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知的障害はよくあることです。この症候群の子供の半数は、コミュニケーションするのに十分な言語スキルを習得しています。猫のような鳴き声は、時間が経つと目立たなくなります。

合併症は、知的障害と身体的問題の量によって異なります。症状は、自分自身をケアする能力に影響を与える可能性があります。

この症候群は、ほとんどの場合、出生時に診断されます。医療提供者は、赤ちゃんの症状についてあなたと話し合います。退院後も定期的に小児科を受診することが大切です。

この症候群の家族歴がある人には、遺伝カウンセリングと遺伝子検査が推奨されます。

既知の予防法はありません。妊娠を希望するこの症候群の家族歴のあるカップルは、遺伝カウンセリングを考慮してもよいでしょう。

染色体 5p 欠失症候群; 5pマイナス症候群。猫鳴き症候群

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